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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Syndromes néoplasiques héréditaires
Complexe de la sclérose tubéreuse
Complexe de la sclérose tubéreuse : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Sclérose tubéreuse
Diagnostic médical
Imagerie par résonance magnétique
Échographie
Tests génétiques
Génétique médicale
Signes cliniques
Épilepsie
Hérédité
Maladies génétiques
Symptômes
5
Symptômes cutanés
Angiofibromes
Troubles neurologiques
Crises épileptiques
Angiomyolipome
Kystes rénaux
Symptômes respiratoires
Lésions pulmonaires
Variabilité clinique
Sclérose tubéreuse
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Tests prénataux
Génétique
Surveillance
Évaluation neurologique
Conseils génétiques
Dépistage
Suivi médical
Évolution de la maladie
Traitements
5
Traitement médical
Chirurgie
Médicaments antiépileptiques
Gestion des crises
Chirurgie
Tumeurs bénignes
Médicaments ciblés
Rapamycine
Surveillance médicale
Angiomyolipome
Complications
5
Complications
Problèmes neurologiques
Qualité de vie
Activités quotidiennes
Risque de cancer
Surveillance
Troubles cognitifs
Comportement
Gestion des complications
Approche multidisciplinaire
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Sclérose tubéreuse
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 26/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of System Medicine, Child Neurology and Psychiatry Unit, Tor Vergata University Hospital, Rome, Italy.
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Affiliations :
Dept of Respiratory Medicine, National Reference Coordinating Centre for Rare Pulmonary Diseases, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France vincent.cottin@chu-lyon.fr.
Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, INRAE, UMR754, Member of ERN-LUNG, RespiFil, OrphaLung, Lyon, France.
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Affiliations :
Reference Centre for Rare Epilepsies, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades University Hospital, APHP, Université de Paris, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France. rima.nabbout@aphp.fr.
UMR 1163, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine Institute, Université de Paris, Paris, France. rima.nabbout@aphp.fr.
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Affiliations :
Department of Paediatrics, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Vienna, Austria.
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Affiliations :
Department of Child Neurology, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland.
Department of Neurology and Epileptology, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.
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Affiliations :
Department of Genetics, CHU-Hôpital Nord, Saint Etienne, France.
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Affiliations :
Pulmonary and Critical Care Medicine, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Affiliations :
Mattel Children's Hospital, David Geffen School of Medicine at University of California Los Angeles, Los Angeles, CA, United States of America.
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Affiliations :
The University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, United States of America.
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Affiliations :
Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States of America.
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Affiliations :
Sussex Kidney Unit, Royal Sussex County Hospital, Brighton, UK.
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Affiliations :
Research and Clinical Institute of Pediatrics, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation.
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Affiliations :
SPS Pediatrična Klinika, Ljubljana, Slovenia.
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Affiliations :
TSA Tuberous Sclerosis Association, Nottingham, UK.
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Affiliations :
Department of Pediatric Neurology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
Publications dans "Complexe de la sclérose tubéreuse" :
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Affiliations :
Division of Child and Adolescent Psychiatry, University of Cape Town, Cape Town, South Africa.
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Affiliations :
Department of Neurology, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisbon, Portugal.
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Affiliations :
Associazione Sclerosi Tuberosa ONLUS, Milan, Italy.
European Tuberous Sclerosis Complex Association, In den Birken, Dattein, Germany.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Chefarzt des Zentrums für Sozial- und Neuropädiatrie, Vivantes-Klinikum Neukölln, Berlin, Germany.
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Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder with different initial symptoms and complex clinical manifestations. A 14-year-old female patient presented with persistent fever and...
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Data on patient and seizure characteristics were retrieved from the Swedish National Epilepsy Surgery Register. Two-year follow-up results were compared between the years 1997-2010 and 2011-2018. Preo...
Eighteen tuberectomies and seven callosotomies were identified. Seizure freedom after tuberectomy was achieved in 11 % (1/9) 1997-2010 and 56 % (5/9) 2011-2018. The number of tuberectomies increased e...
Seizure freedom after tuberectomy in patients with TSC has increased over time in our cohort. Signs of a heavier disease burden were more frequently observed 1997-2010 and associated with worse outcom...
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Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem disorder caused by mutations in the TSC1 or TSC2 gene. More than 90% of patients with TSC develop neurological and/or neuropsychiatric manifestat...
This cross-sectional, monocenter study included pediatric TSC patients who received multidisciplinary long-term care with a last visit between 2005 and 2019. Neurological manifestations and cognitive ...
Thirty-five patients aged 13.5 ± 7.8 years were included in the study. Diagnosis was confirmed genetically in 65.7% of patients (TSC1, 26.1%; TSC2, 65.2%; NMI, 8.7%). Mean age at diagnosis was 1.3 ± 3...
The results emphasized the phenotypic variability of pediatric-onset TSC and the high rate of neurological and neuropsychiatric morbidity. Early-onset refractory epilepsy was associated with impaired ...
Tuberous sclerosis complex (TSC) is associated with a wide range of physical manifestations for which international clinical recommendations for diagnosis and management have been established. TSC is,...
The TANDem project was launched with an international, interdisciplinary, and participatory consortium of 24 individuals, including TSC family representatives, from all World Health Organization (WHO)...
At the heart of the consensus recommendations are ten core principles surrounded by cluster-specific recommendations for each of the seven natural TAND clusters identified in the literature (autism-li...
The consensus recommendations should provide a systematic framework to approach the identification and treatment of TAND for health, educational, social care teams and families who live with TSC. To e...
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder with a wide clinical, cognitive, and behavioral expressivity....
To assess the neuropsychological profile of individuals clinically diagnosed with TSC and the factors that could significantly impact their cognitive development....
A total of 62 individuals with ages ranging from 3 to 38 years were followed up in a tertiary attention hospital in Southern Brazil, and they were assessed using a standard battery and the Vineland Ad...
History of epilepsy was found in 56 participants (90.3%), and 31 (50%) presented an intellectual disability. Among the other half of TSC individuals without intellectual disability, 8 (12.9%) presente...
The present study suggests that the occurrence of epileptic seizures and older age at diagnosis contribute to higher impairment in the domains of cognitive development, underlining the importance of e...