Titre : Vibration

Vibration : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

DNA Repeat Expansion
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Sources (10000 au total)

Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.

Coding and noncoding repeat expansions are an important cause of neurodegenerative diseases.... This study determined the clinical and genetic features of a large German family that has been followed for almost 2 decades with an autosomal dominantly inherited spinocerebellar ataxia (SCA) and ind... We carried out clinical examinations and telephone interviews, reviewed medical records, and performed magnetic resonance imaging and positron emission tomography scans of all available family members... The family comprises 118 members across seven generations, 30 of whom were definitely and five possibly affected. In this family, two different pathogenic mutations were found, a heterozygous repeat e... We demonstrate genetic and clinical findings during an 18-year period in a unique family carrying two different pathogenic repeat expansions, providing novel insights into their genotypic and phenotyp...

Serum total TDP-43 levels are decreased in frontotemporal dementia patients with C9orf72 repeat expansion or concomitant motoneuron disease phenotype.

Frontotemporal dementia (FTD) covers a spectrum of neurodegenerative disorders with various clinical and neuropathological subtypes. The two major pathological proteins accumulating in the brains of F... The study cohort included 254 participants with a clinical diagnosis of FTD (including all major genotypes and clinical phenotypes) and 105 cognitively healthy controls. Serum total TDP-43 levels meas... Total TDP-43 levels in the serum were significantly lower in the FTD group as compared to the healthy control group (275.3 pg/mL vs. 361.8 pg/mL, B = 0.181, 95%CI = 0.014-0.348, p = 0.034). The lowest... Our results indicate that the total levels of TDP-43 in the serum are decreased especially in FTD patients with the C9orf72 repeat expansion or FTD-MND phenotype, both subtypes strongly associated wit...

Generation of five induced pluripotent stem cells lines from four members of the same family carrying a C9orf72 repeat expansion and one wild-type member.

The most common genetic cause of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the expansion of a G4C2 hexanucleotide repeat in the C9orf72 gene. The size of the repeat expansion is highly variable and a cut...

Repeat expansions in

Genetic repeat expansions cause neuronal degeneration in amyotrophic lateral sclerosis as well as other neurodegenerative disorders such as spinocerebellar ataxia, Huntington's disease and Kennedy's d...

Repeat expansions in

Spinocerebellar ataxias form a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive cerebellar ataxia. Their prevalence varies among populations a...