Syndrome de Wolfram : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Wolfram Syndrome
Descriptor UI:D014929
Tree Number:C19.700.159.875
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wolfram ?
Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de WolframTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests sanguins, des examens ophtalmologiques et des analyses génétiques sont effectués.
Diabète sucréAtrophie optique
#3
Le syndrome de Wolfram est-il héréditaire ?
Oui, il est généralement transmis de manière autosomique récessive.
HéréditéGénétique
#4
Quels signes cliniques indiquent le syndrome ?
Les signes incluent le diabète, l'atrophie optique et des troubles neurologiques.
Syndrome de WolframTroubles neurologiques
#5
À quel âge se manifeste le syndrome de Wolfram ?
Les symptômes apparaissent souvent durant l'enfance ou l'adolescence.
EnfanceAdolescence
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Wolfram ?
Les symptômes incluent le diabète sucré, l'atrophie optique et des troubles auditifs.
Diabète sucréAtrophie optique
#2
Le syndrome de Wolfram cause-t-il des problèmes auditifs ?
Oui, des troubles auditifs peuvent survenir chez certains patients.
Troubles auditifsSyndrome de Wolfram
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?
Des troubles de l'humeur et des problèmes cognitifs peuvent être présents.
Troubles de l'humeurCognition
#4
Comment l'atrophie optique se manifeste-t-elle ?
Elle se manifeste par une perte progressive de la vision et des troubles visuels.
Atrophie optiqueVision
#5
Le syndrome affecte-t-il la croissance ?
Il peut y avoir des retards de croissance et des problèmes de développement.
CroissanceDéveloppement
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome de Wolfram ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, car il s'agit d'une maladie génétique.
PréventionGénétique
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiquesGénétique
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiquesRisques
#4
Y a-t-il des recommandations pour les familles ?
Les familles peuvent bénéficier d'un soutien psychologique et d'informations sur la maladie.
Soutien psychologiqueInformation
#5
Les porteurs de mutations doivent-ils être surveillés ?
Oui, une surveillance régulière est recommandée pour détecter les symptômes précoces.
SurveillanceSymptômes
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour le diabète sucré ?
Le traitement inclut l'insulinothérapie et la gestion diététique.
Diabète sucréInsulinothérapie
#2
Y a-t-il un traitement spécifique pour l'atrophie optique ?
Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique pour l'atrophie optique.
Atrophie optiqueTraitement
#3
Comment gérer les troubles auditifs ?
Des appareils auditifs et des thérapies peuvent aider à gérer les troubles auditifs.
Troubles auditifsAppareils auditifs
#4
Les patients ont-ils besoin d'un suivi régulier ?
Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour gérer les complications.
Suivi médicalComplications
#5
Des thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?
Oui, des thérapies peuvent être bénéfiques pour les troubles psychologiques associés.
Thérapies psychologiquesTroubles psychologiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du syndrome ?
Les complications incluent la cécité, des troubles neurologiques et des problèmes endocriniens.
ComplicationsCécité
#2
Le syndrome peut-il entraîner des problèmes cardiaques ?
Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de complications métaboliques.
Problèmes cardiaquesComplications métaboliques
#3
Y a-t-il un risque accru de dépression ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de dépression et d'anxiété.
DépressionAnxiété
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
ComplicationsGestion
#5
Comment les complications sont-elles surveillées ?
Elles sont surveillées par des examens réguliers et des évaluations cliniques.
SurveillanceExamens cliniques
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Wolfram ?
Les antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques sont des facteurs de risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Le syndrome est-il plus fréquent chez certains groupes ?
Il est plus fréquent chez les populations consanguines en raison de l'hérédité récessive.
ConsanguinitéHérédité
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le syndrome.
Facteurs environnementauxSyndrome de Wolfram
#4
Les mutations génétiques sont-elles toujours présentes ?
Oui, les mutations dans les gènes WFS1 ou CISD2 sont généralement présentes chez les patients.
Mutations génétiquesGènes
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles ?
Oui, le dépistage peut être recommandé pour les familles à risque de transmettre la maladie.
DépistageTransmission
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome de Wolfram : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Syndrome de Wolfram : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Wolfram : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-10",
"dateModified": "2026-02-28",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome de Wolfram"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diabète insipide",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D003919",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Diabète insipide",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D003919",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C19.700.159"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome de Wolfram",
"alternateName": "Wolfram Syndrome",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014929",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Tamara Hershey",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tamara%20Hershey",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Washington University School of Medicine, Campus Box 8111, 660 South Euclid Ave, St Louis, MO, 63110, USA. tammy@wustl.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Fumihiko Urano",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Fumihiko%20Urano",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medicine, Division of Endocrinology, Metabolism, and Lipid Research, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA. Electronic address: urano@wustl.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Damien Abreu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Damien%20Abreu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medicine, Division of Endocrinology, Metabolism, and Lipid Research, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA; Medical Scientist Training Program, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Luciana Rigoli",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Luciana%20Rigoli",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Human Pathology of Adulthood and Childhood G. Barresi, University of Messina, 98125 Messina, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ling Chen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ling%20Chen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Biostatistics, Washington University in St. Louis School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Wolfram syndrome type 1: a case series.",
"datePublished": "2023-11-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37974252",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13023-023-02938-5"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Wolfram Syndrome 1: A Neuropsychiatric Perspective on a Rare Disease.",
"datePublished": "2024-07-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39202345",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes15080984"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Early presentation of urological abnormalities in a case of Wolfram syndrome.",
"datePublished": "2024-09-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39306336",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1136/bcr-2024-260822"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Paediatric Wolfram syndrome Type 1: should gonadal dysfunction be part of the diagnostic criteria?",
"datePublished": "2023-06-13",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37383390",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3389/fendo.2023.1155644"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Wolfram syndrome 1 regulates sleep in dopamine receptor neurons by modulating calcium homeostasis.",
"datePublished": "2023-07-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37399203",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pgen.1010827"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies endocriniennes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004700"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies de l'hypophyse",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010900"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Diabète insipide",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D003919"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Syndrome de Wolfram",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Syndrome de Wolfram - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-04-28",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wolfram ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe syndrome de Wolfram est-il héréditaire ?\nQuels signes cliniques indiquent le syndrome ?\nÀ quel âge se manifeste le syndrome de Wolfram ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Wolfram ?\nLe syndrome de Wolfram cause-t-il des problèmes auditifs ?\nY a-t-il des symptômes psychologiques associés ?\nComment l'atrophie optique se manifeste-t-elle ?\nLe syndrome affecte-t-il la croissance ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Peut-on prévenir le syndrome de Wolfram ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles ?\nLes porteurs de mutations doivent-ils être surveillés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Quel est le traitement principal pour le diabète sucré ?\nY a-t-il un traitement spécifique pour l'atrophie optique ?\nComment gérer les troubles auditifs ?\nLes patients ont-ils besoin d'un suivi régulier ?\nDes thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Quelles sont les complications possibles du syndrome ?\nLe syndrome peut-il entraîner des problèmes cardiaques ?\nY a-t-il un risque accru de dépression ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications sont-elles surveillées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Wolfram",
"description": "Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Wolfram ?\nLe syndrome est-il plus fréquent chez certains groupes ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles toujours présentes ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014929#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wolfram ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique et des tests génétiques pour identifier des mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests sanguins, des examens ophtalmologiques et des analyses génétiques sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome de Wolfram est-il héréditaire ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il est généralement transmis de manière autosomique récessive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent le syndrome ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les signes incluent le diabète, l'atrophie optique et des troubles neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "À quel âge se manifeste le syndrome de Wolfram ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes apparaissent souvent durant l'enfance ou l'adolescence."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Wolfram ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent le diabète sucré, l'atrophie optique et des troubles auditifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome de Wolfram cause-t-il des problèmes auditifs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles auditifs peuvent survenir chez certains patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles de l'humeur et des problèmes cognitifs peuvent être présents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'atrophie optique se manifeste-t-elle ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle se manifeste par une perte progressive de la vision et des troubles visuels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome affecte-t-il la croissance ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il peut y avoir des retards de croissance et des problèmes de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le syndrome de Wolfram ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, car il s'agit d'une maladie génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles peuvent bénéficier d'un soutien psychologique et d'informations sur la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les porteurs de mutations doivent-ils être surveillés ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une surveillance régulière est recommandée pour détecter les symptômes précoces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour le diabète sucré ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement inclut l'insulinothérapie et la gestion diététique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un traitement spécifique pour l'atrophie optique ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique pour l'atrophie optique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les troubles auditifs ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des appareils auditifs et des thérapies peuvent aider à gérer les troubles auditifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients ont-ils besoin d'un suivi régulier ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour gérer les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des thérapies psychologiques sont-elles recommandées ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des thérapies peuvent être bénéfiques pour les troubles psychologiques associés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles du syndrome ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent la cécité, des troubles neurologiques et des problèmes endocriniens."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome peut-il entraîner des problèmes cardiaques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de complications métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de dépression ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de dépression et d'anxiété."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les complications sont-elles surveillées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles sont surveillées par des examens réguliers et des évaluations cliniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Wolfram ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de la maladie et des mutations génétiques sont des facteurs de risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome est-il plus fréquent chez certains groupes ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il est plus fréquent chez les populations consanguines en raison de l'hérédité récessive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent le syndrome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles toujours présentes ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les mutations dans les gènes WFS1 ou CISD2 sont généralement présentes chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage peut être recommandé pour les familles à risque de transmettre la maladie."
}
}
]
}
]
}
Department of Medicine, Division of Endocrinology, Metabolism, and Lipid Research, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA. Electronic address: urano@wustl.edu.
Department of Medicine, Division of Endocrinology, Metabolism, and Lipid Research, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA; Medical Scientist Training Program, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.
Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Pediatric Inherited Diseases Research Center, Research Institute for Primordial Prevention of Non-Communicable Disease, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Wolfram syndrome (WS) is a rare autosomal recessive multisystem neurodegenerative disease characterized by non-autoimmune insulin-dependent diabetes mellitus, optic atrophy, sensorineural deafness, an...
Eleven patients from seven WS pedigrees with 10 mutation sites (c.1314_1317delCTTT, c.C529T, c.C529A, c.G2105A, c.C1885T, c.1859_1860del, c.G2020A, c.C529A, c.G2105A, and c.G1393C) in the WFS1 gene we...
The genotypes of these patients were closely associated with their phenotypes. The clinical data of the patients were analyzed to provide a basis for the diagnosis and clinical management of the disea...
Wolfram syndrome 1 (WS1) is an uncommon autosomal recessive neurological disorder that is characterized by diabetes insipidus, early-onset non-autoimmune diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness...
Wolfram Syndrome Spectrum Disorder (WFS1-SD), in its "classic" form, is a rare autosomal recessive disease with poor prognosis and wide phenotypic spectrum. Insulin dependent diabetes mellitus (DM), o...
Gonadal function was investigated in eight patients (3 male and 5 female) between 3 and 16 years of age. Seven patients have been diagnosed with classic WFS1-SD and one with non-classic WFS1-SD. Gonad...
Primary hypogonadism was diagnosed in 50% of patients (n=4), more specifically 67% (n=2) of males and 40% of females (n=2). Pubertal delay was observed in one female patient. These data confirm that g...
GD may represent a frequent and earlier than previously described feature in WFS1-SD with repercussions on morbidity and quality of life. Consequently, we suggest that GD should be included amongst cl...
Sleep disruptions are quite common in psychological disorders, but the underlying mechanism remains obscure. Wolfram syndrome 1 (WS1) is an autosomal recessive disease mainly characterized by diabetes...
Considering the rarity and clinical and molecular diversity of Wolfram syndrome (WS), the objective of this study was to identify patients with a clinical presentation suggestive of WS following up at...
The study included all patients with a clinical presentation of WS following up between 1991 and 2022 with early-onset diabetes mellitus and other WS signs and symptoms. A retrospective analysis was c...
Eight patients were identified, all of whom were diagnosed with diabetes mellitus at an average age of 3.7 years. Optic atrophy, diabetes insipidus, and hearing loss were common, while psychiatric and...
This study represents the second-largest Brazilian sample of WS and is the first cohort from a single center in Southeast Brazil. The patients had an early, severe, and complete clinical presentation....
Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder that affects 1/200,000 to 1/1,000,000 children. It is characterized by juvenile onset diabetes, optic nerve atrophy and other ...
We report the case of a 28-year-old Moroccan boy born from consanguineous parents referred to the department of medical genetics at the National Institute of Health in Rabat. The diagnosis of Wolfram ...
The identification of the genetic substrate in our patient confirmed the clinical diagnosis of Wolfram syndrome and allowed us to provide him an appropriate management and genetic counseling to his fa...
Wolfram syndrome type 1 is a rare autosomal recessive genetic disorder which is characterized by the co-existence of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness, and hence is al...
Wolfram-like syndrome (WFLS) is an autosomal dominant inherited disease characterized by a single heterozygous pathogenic variant in the...
We reported a case of a 10-year-old boy and his family members who initially experienced hearing impairment (HI), followed by optic atrophy. Genetic testing revealed the presence of a...
Wolfram-like syndrome, a rare neurodegenerative genetic disorder, manifested as deafness, optic atrophy, and diabetes mellitus. There hasn't been a definite treatment yet. Early identification of the ...
Wolfram syndrome (WS) is an incurable autosomal recessive disorder originally described as a mitochondriopathy. In a recent work, Liiv and colleagues found that an impaired endoplasmic reticulum (ER)-...