questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Xeroderma pigmentosum : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Xeroderma pigmentosum : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Xeroderma pigmentosum : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-27",
"dateModified": "2025-04-23",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Xeroderma pigmentosum"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D049914",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.284"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Xeroderma pigmentosum",
"alternateName": "Xeroderma Pigmentosum",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014983",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Alan R Lehmann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alan%20R%20Lehmann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hiva Fassihi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hiva%20Fassihi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jessica Walburn",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jessica%20Walburn",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Alain Sarasin",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alain%20Sarasin",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Chikako Nishigori",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chikako%20Nishigori",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "New Cognitive Deep-Learning CAPTCHA.",
"datePublished": "2023-02-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36850935",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/s23042338"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Applications of Deep Learning in Endocrine Neoplasms.",
"datePublished": "2022-12-12",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36739164",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.path.2022.09.014"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Deep learning in acute vertigo diagnosis.",
"datePublished": "2022-10-19",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36379134",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.jns.2022.120454"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Deep Learning for FAST Quality Assessment.",
"datePublished": "2022-06-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35770928",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/jum.16045"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Loss of plasticity in deep continual learning.",
"datePublished": "2024-08-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39169245",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41586-024-07711-7"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Xeroderma pigmentosum",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Xeroderma pigmentosum - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-12",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe diagnostic peut-il être fait à tout âge ?\nQuels signes cliniques indiquent cette maladie ?\nY a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Deep+Learning&page=3#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nY a-t-il des symptômes oculaires associés ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?\nPeut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Deep+Learning&page=3#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?\nLes vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?\nDes examens réguliers sont-ils nécessaires ?\nLes enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?\nY a-t-il des recommandations alimentaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Deep+Learning&page=3#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?\nLa chirurgie est-elle nécessaire ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nComment la protection solaire aide-t-elle ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Deep+Learning&page=3#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?\nLe risque de cancer est-il élevé ?\nLes infections cutanées sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des complications oculaires ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Deep+Learning&page=3#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?\nLa race influence-t-elle le risque ?\nL'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?\nLes personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Deep+Learning&page=3#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations alimentaires ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle nécessaire ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la protection solaire aide-t-elle ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le risque de cancer est-il élevé ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications oculaires ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La race influence-t-elle le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle."
}
}
]
}
]
}
CAPTCHA (Completely Automated Public Turing test to tell Computers and Humans Apart), or HIP (Human Interactive Proof), has long been utilized to avoid bots manipulating web services. Over the years, ...
Machine learning methods have been growing in prominence across all areas of medicine. In pathology, recent advances in deep learning (DL) have enabled computational analysis of histological samples, ...
Recent advances in artificial intelligence are transforming healthcare and there are increasing efforts to apply these breakthroughs to the diagnosis of acute vertigo. Because the diagnosis of vertigo...
To determine the feasibility of using a deep learning (DL) algorithm to assess the quality of focused assessment with sonography in trauma (FAST) exams....
Our dataset consists of 441 FAST exams, classified as good-quality or poor-quality, with 3161 videos. We first used convolutional neural networks (CNNs), pretrained on the Imagenet dataset and fine-tu...
The results with the encoder-classifier networks were much better than the transfer learning results with CNNs. This was primarily because the Imagenet dataset is not a good match for the ultrasound q...
Using an autoencoder to compress FAST images is a very effective way to obtain features that can be used to predict exam quality. These features are more suitable than those obtained from CNNs pretrai...
Artificial neural networks, deep-learning methods and the backpropagation algorithm...
Limited by the efficiency of electrochemiluminescence, tens of seconds of exposure time are typically required to get a high-quality image. Image enhancement of short exposure time images to obtain a ...
Deep learning has emerged as the leading method in machine learning, spawning a rapidly growing field of academic research and commercial applications across medicine. Deep learning could have particu...
In general, most of the existing convolutional neural network (CNN)-based deep-learning models suffer from spatial-information loss and inadequate feature-representation issues. This is due to their i...
The tremendous amount of biological sequence data available, combined with the recent methodological breakthrough in deep learning in domains such as computer vision or natural language processing, is...
Recognizing why an infant cries is challenging as babies cannot communicate verbally with others to express their wishes or needs. This leads to difficulties for parents in identifying the needs and t...