Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes

{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Xeroderma pigmentosum : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Xeroderma pigmentosum : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Xeroderma pigmentosum : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-07-27", "dateModified": "2025-04-23", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Xeroderma pigmentosum" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D049914", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.284" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Xeroderma pigmentosum", "alternateName": "Xeroderma Pigmentosum", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014983", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Alan R Lehmann", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alan%20R%20Lehmann", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom." } }, { "@type": "Person", "name": "Hiva Fassihi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hiva%20Fassihi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom." } }, { "@type": "Person", "name": "Jessica Walburn", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jessica%20Walburn", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "Alain Sarasin", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alain%20Sarasin", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Chikako Nishigori", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chikako%20Nishigori", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "TFIIH central activity in nucleotide excision repair to prevent disease.", "datePublished": "2023-09-07", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37977600", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.dnarep.2023.103568" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Deep intronic founder mutations identified in the", "datePublished": "2023-06-26", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37364129", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1073/pnas.2217423120" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A disease-associated XPA allele interferes with TFIIH binding and primarily affects transcription-coupled nucleotide excision repair.", "datePublished": "2023-03-09", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36893274", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1073/pnas.2208860120" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy.", "datePublished": "2022-11-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36259739", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/humu.24488" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Peripheral neuropathies associated with DNA repair disorders.", "datePublished": "2022-10-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36190439", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/mus.27721" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies métaboliques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Xeroderma pigmentosum", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Xeroderma pigmentosum - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-04-30", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe diagnostic peut-il être fait à tout âge ?\nQuels signes cliniques indiquent cette maladie ?\nY a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?page=8#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nY a-t-il des symptômes oculaires associés ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?\nPeut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?page=8#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?\nLes vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?\nDes examens réguliers sont-ils nécessaires ?\nLes enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?\nY a-t-il des recommandations alimentaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?page=8#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?\nLa chirurgie est-elle nécessaire ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nComment la protection solaire aide-t-elle ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?page=8#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?\nLe risque de cancer est-il élevé ?\nLes infections cutanées sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des complications oculaires ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?page=8#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Xeroderma pigmentosum", "description": "Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?\nLa race influence-t-elle le risque ?\nL'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?\nLes personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?page=8#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués." } }, { "@type": "Question", "name": "Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV." } }, { "@type": "Question", "name": "Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations alimentaires ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle nécessaire ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la protection solaire aide-t-elle ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Le risque de cancer est-il élevé ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications oculaires ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La race influence-t-elle le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle." } } ] } ] }