Maladie de stockage des esters de cholestérol : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Cholesterol Ester Storage Disease
Descriptor UI:D015217
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Termes MeSH sélectionnés :
Health Status Disparities
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la maladie de stockage des esters de cholestérol ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de lipides sanguins.
Maladie de stockage des esters de cholestérolTests génétiques
#2
Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?
Des biopsies tissulaires et des échographies peuvent être réalisées pour évaluer l'accumulation.
BiopsieÉchographie
#3
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, les antécédents familiaux aident à évaluer le risque génétique de la maladie.
Antécédents familiauxGénétique
#4
Quels symptômes initiaux peuvent alerter au diagnostic ?
Des douleurs abdominales et une hépatomégalie peuvent être des signes précurseurs.
HépatomégalieSymptômes
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?
Oui, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut aider à visualiser les dépôts lipidiques.
Imagerie par résonance magnétiqueDépôts lipidiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?
Les symptômes incluent douleurs abdominales, fatigue, et troubles hépatiques.
SymptômesFatigue
#2
La maladie provoque-t-elle des problèmes cardiaques ?
Oui, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires à long terme.
Complications cardiovasculairesMaladie cardiaque
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?
Des troubles neurologiques peuvent survenir, bien que moins fréquents.
Troubles neurologiquesSymptômes
#4
Comment se manifeste l'hépatomégalie ?
L'hépatomégalie se manifeste par une augmentation de la taille du foie, souvent palpable.
HépatomégalieFoie
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent plus tôt chez les enfants.
ÂgeSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de stockage des esters de cholestérol ?
La maladie étant génétique, la prévention est limitée, mais le dépistage peut aider.
PréventionDépistage
#2
Le conseil génétique est-il utile ?
Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétiqueTransmission
#3
Des tests prénataux sont-ils disponibles ?
Oui, des tests prénataux peuvent détecter la maladie chez le fœtus.
Tests prénatauxDétection
#4
Les modes de vie sains peuvent-ils aider ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire les risques de complications, mais pas la maladie.
Mode de vie sainComplications
#5
Les campagnes de sensibilisation sont-elles importantes ?
Oui, elles aident à informer sur la maladie et à encourager le dépistage précoce.
SensibilisationDépistage précoce
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette maladie ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques sont proposées.
TraitementThérapies symptomatiques
#2
Les changements alimentaires sont-ils recommandés ?
Oui, un régime pauvre en graisses saturées peut aider à gérer les symptômes.
Régime alimentaireGraisses saturées
#3
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Des médicaments pour réduire le cholestérol peuvent être prescrits pour gérer les niveaux.
MédicamentsCholestérol
#4
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette maladie.
Thérapie géniqueRecherche
#5
Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?
Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie.
Soins palliatifsQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?
Les complications incluent des maladies hépatiques, cardiovasculaires et neurologiques.
ComplicationsMaladies hépatiques
#2
La maladie peut-elle entraîner une cirrhose ?
Oui, l'accumulation de lipides peut provoquer une cirrhose hépatique.
CirrhoseHépatique
#3
Y a-t-il un risque accru de cancer ?
Certaines études suggèrent un risque accru de cancers hépatiques, mais les données sont limitées.
CancerHépatique
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
RéversibilitéGestion des complications
#5
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter des soins continus.
Qualité de vieSoins continus
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueMutations génétiques
#2
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque peut augmenter avec l'âge, bien que la maladie soit souvent héréditaire.
ÂgeHéréditaire
#3
Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?
Une alimentation riche en graisses saturées peut exacerber les symptômes, mais pas la maladie.
Habitudes alimentairesGraisses saturées
#4
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides reliant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementauxPreuves
#5
Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?
Il n'y a pas de différence significative de risque entre les sexes pour cette maladie.
SexeRisque
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Heart and Lung Center, Cardiology, Helsinki University Hospital, and University of Helsinki, Helsinki, Finland. Electronic address: helena.gylling@hus.fi.
Publications dans "Maladie de stockage des esters de cholestérol" :
College of Biosystems Engineering and Food Science, National-Local Joint Engineering Laboratory of Intelligent Food Technology and Equipment, Key Laboratory for Agro-Products Nutritional Evaluation of Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Key Laboratory of Agro-Products Postharvest Handling of Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Zhejiang Key Laboratory for Agro-Food Processing, Zhejiang International Scientific and Technological Cooperation Base of Health Food Manufacturing and Quality Control, Zhejiang University, Hangzhou, China.
Fuli Institute of Food Science, Zhejiang University, Hangzhou, China.
Ningbo Research Institute, Zhejiang University, Ningbo, China.
Publications dans "Maladie de stockage des esters de cholestérol" :
Ciccarone Center for the Prevention of Cardiovascular Disease, Division of Cardiology, Department of Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21287, USA.
Publications dans "Maladie de stockage des esters de cholestérol" :
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A sample of 2648 participants from the NHANES 2003-2006 was selected to develop survey weighted multivariable logistic regression models for predicting NAFLD and significant fibrosis, diagnosed non-in...
The predictive model for NAFLD showed AUC of 0.687 and a decrease of 43% in NAFLD risk with moderate vigorous PA (MVPA) (OR = 0.569, p < 0.001). The predictive model for fibrosis had AUC of 0.755 and ...
These findings demonstrate the role of PA as a protective factor against the presence of NAFLD and significant fibrosis. Protective levels of PA in NAFLD differ by races....
Social stress such as financial scarcity, childhood trauma, and neighborhood violence has been associated with worse health outcomes. Furthemore, the social stress one experiences is not accidental. R...
The small island nations, territories, and states dotting the Pacific are among the most disproportionately affected populations worldwide in the face of climate change. Sea level rise coupled with in...
COVID-19 burdens are disproportionally high in underserved and vulnerable communities in Arizona. As the pandemic progressed, it is unclear if the initial associated health disparities have changed. T...
Although health and health care disparities between immigrant and native-born adult populations in the United States are well documented, the pediatric literature is limited. Data suggest first- and s...
Background A higher burden of cardiovascular disease risk factors has been reported in sexual minority populations. Primordial prevention may therefore be a relevant preventative strategy. The study's...
This study explores the health status differences between migrants and native Germans, focusing on potential disparities in their workloads. Physical and mental workloads can negatively impact individ...
We suggest a conceptual framework for the empirical analysis based on the theory of health as a durable good with health consumption and health investment as key parameters. We quantify the role of wo...
The empirical results reveal that migrants, i.e. foreigners and German citizens with a migration background, have a higher perception of workload and related health afflictions within the same occupat...
The analysis shows that migrants report worse health than natives, with stronger negative effects of work-related conditions on their health, both physically and mentally. Women, in general, report po...
Place of residence (urban versus rural) is a contextual determinant of health that has received less attention in the food insecurity literature. The purpose of this study was to assess the urban-rura...
Over time, global health systems have witnessed significant improvements in the delivery and coverage of healthcare services. Nevertheless, the increasing prominence of non-communicable diseases remai...
The analysis was limited to a sample of 11,528 respondents aged ≥ 18 years, selected across all 13 regions of Saudi Arabia, with complete responses for all variables of interest. Socio-economic determ...
The prevalence of diabetes among the 11,528 respondents was 11.20%. Age, education, income, and residence area were significant determinants of diabetes prevalence, with a greater risk of diabetes fou...
These findings emphasize the need to prioritize policies and strategies for diabetes prevention and control with considerations of the socio-economic inequalities in prevalence. Key areas of focus sho...