Titre : Maladie de stockage des esters de cholestérol

Maladie de stockage des esters de cholestérol : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Quality of Life

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la maladie de stockage des esters de cholestérol ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses de lipides sanguins.
Maladie de stockage des esters de cholestérol Tests génétiques
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des biopsies tissulaires et des échographies peuvent être réalisées pour évaluer l'accumulation.
Biopsie Échographie
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux aident à évaluer le risque génétique de la maladie.
Antécédents familiaux Génétique
#4

Quels symptômes initiaux peuvent alerter au diagnostic ?

Des douleurs abdominales et une hépatomégalie peuvent être des signes précurseurs.
Hépatomégalie Symptômes
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

Oui, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut aider à visualiser les dépôts lipidiques.
Imagerie par résonance magnétique Dépôts lipidiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes incluent douleurs abdominales, fatigue, et troubles hépatiques.
Symptômes Fatigue
#2

La maladie provoque-t-elle des problèmes cardiaques ?

Oui, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires à long terme.
Complications cardiovasculaires Maladie cardiaque
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir, bien que moins fréquents.
Troubles neurologiques Symptômes
#4

Comment se manifeste l'hépatomégalie ?

L'hépatomégalie se manifeste par une augmentation de la taille du foie, souvent palpable.
Hépatomégalie Foie
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent plus tôt chez les enfants.
Âge Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de stockage des esters de cholestérol ?

La maladie étant génétique, la prévention est limitée, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Transmission
#3

Des tests prénataux sont-ils disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter la maladie chez le fœtus.
Tests prénataux Détection
#4

Les modes de vie sains peuvent-ils aider ?

Adopter un mode de vie sain peut réduire les risques de complications, mais pas la maladie.
Mode de vie sain Complications
#5

Les campagnes de sensibilisation sont-elles importantes ?

Oui, elles aident à informer sur la maladie et à encourager le dépistage précoce.
Sensibilisation Dépistage précoce

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette maladie ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies symptomatiques sont proposées.
Traitement Thérapies symptomatiques
#2

Les changements alimentaires sont-ils recommandés ?

Oui, un régime pauvre en graisses saturées peut aider à gérer les symptômes.
Régime alimentaire Graisses saturées
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Des médicaments pour réduire le cholestérol peuvent être prescrits pour gérer les niveaux.
Médicaments Cholestérol
#4

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette maladie.
Thérapie génique Recherche
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie.
Soins palliatifs Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?

Les complications incluent des maladies hépatiques, cardiovasculaires et neurologiques.
Complications Maladies hépatiques
#2

La maladie peut-elle entraîner une cirrhose ?

Oui, l'accumulation de lipides peut provoquer une cirrhose hépatique.
Cirrhose Hépatique
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines études suggèrent un risque accru de cancers hépatiques, mais les données sont limitées.
Cancer Hépatique
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Gestion des complications
#5

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter des soins continus.
Qualité de vie Soins continus

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de cette maladie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque peut augmenter avec l'âge, bien que la maladie soit souvent héréditaire.
Âge Héréditaire
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une alimentation riche en graisses saturées peut exacerber les symptômes, mais pas la maladie.
Habitudes alimentaires Graisses saturées
#4

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides reliant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementaux Preuves
#5

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Il n'y a pas de différence significative de risque entre les sexes pour cette maladie.
Sexe Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 14/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Helena Gylling

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  • Heart and Lung Center, Cardiology, Helsinki University Hospital, and University of Helsinki, Helsinki, Finland. Electronic address: helena.gylling@hus.fi.

Piia Simonen

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Affiliations :
  • Heart and Lung Center, Cardiology, Helsinki University Hospital, and University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Yan Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Biosystems Engineering and Food Science, National-Local Joint Engineering Laboratory of Intelligent Food Technology and Equipment, Key Laboratory for Agro-Products Nutritional Evaluation of Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Key Laboratory of Agro-Products Postharvest Handling of Ministry of Agriculture and Rural Affairs, Zhejiang Key Laboratory for Agro-Food Processing, Zhejiang International Scientific and Technological Cooperation Base of Health Food Manufacturing and Quality Control, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Fuli Institute of Food Science, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Ningbo Research Institute, Zhejiang University, Ningbo, China.

Ta Yuan Chang

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.

Catherine C Y Chang

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.

Thao N Huynh

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.

Seth S Martin

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  • Ciccarone Center for the Prevention of Cardiovascular Disease, Division of Cardiology, Department of Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21287, USA.

Marc Ditmarsch

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  • NewAmsterdam Pharma B.V., Naarden, 1411 DC, The Netherlands.

John J P Kastelein

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  • NewAmsterdam Pharma B.V., Naarden, 1411 DC, The Netherlands.
  • Department of Vascular Medicine, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105 AZ AmsterdamThe Netherlands.

Lahoucine Izem

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  • Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio, USA.

Richard E Morton

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  • Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio, USA.

Laurent Yvan-Charvet

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  • UMRS 1065 INSERM/Nice Sophia Antipolis University, C3M, Nice, France.

Taylor C Harned

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
Publications dans "Maladie de stockage des esters de cholestérol" :

Adrianna L De La Torre

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
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Junghoon Lee

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
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James G Gow

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  • Department of Biochemistry and Cell Biology, Geisel School of Medicine at Dartmouth, Hanover, NH 03755, USA.
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Amal A Aqul

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  • Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Charina M Ramirez

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  • Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Adam M Lopez

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  • Department of Internal Medicine, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

Dennis K Burns

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  • Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA.

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To determine the differences between the quality of life for sepsis and nonsepsis survivors, factors affecting the quality of life for sepsis survivors, and their changes over time.... A prospective longitudinal study with a quantitative comparative design.... A university hospital in the greater Tokyo area of Japan.... The study included 41 and 40 patients in the sepsis and nonsepsis groups, respectively.... None.... Health-related quality of life (HRQOL), independence in activities of daily living (ADL), stress levels, and spirituality were compared between the sepsis and nonsepsis groups at ICU discharge, hospit... HRQOL of sepsis survivors was significantly lower than that of nonsepsis survivors. ADL and stress influenced HRQOL. The study suggests the importance of ADL training and stress alleviation during the...

Multiple sclerosis and quality of life: The role of cognitive impairment on quality of life in people with multiple sclerosis.

Multiple Sclerosis (MS), a chronic disease of the central nervous system (CNS), affects functional ability and quality of life (QoL). Depression, fatigue, and disability status are among the many fact... The purpose of this study was to determine relevant predictors of QoL from a wide list of symptoms including physical disability, and a multi-dimensional computerized cognitive assessment battery (CAB... 171 people with MS (PwMS) were evaluated with a computerized assessment battery (CAB), EDSS examination, and validated Patient Reported Outcome (PRO) measures (Multiple Sclerosis Impact Scale, MSIS-29... 171 PwMS were included [Age: 46.02 years ± 9.85, 124 (72.5%) female]. Depression and fatigue scores were highly correlated with MSIS-29. EDSS, unemployment, memory, executive functioning, and motor sk... Findings indicate the need for comprehensive and quantified evaluation of all factors associated with disease burden, which will ultimately serve to improve the QoL in PwMS through more targeted and p...

Quality of life in benign colorectal disease-a review of the assessment with the Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI).

The Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI) is an instrument for the assessment of quality of life (QOL) in diseases of the upper and lower GI tract, which is validated in several languages aro... The GIQL Index uses 36 items around 5 dimensions (gastrointestinal symptoms (19 items), emotional dimension (5 items), physical dimension (7 items), social dimension (4 items), and therapeutic influen... The GIQLI was found in 122 reports concerning benign colorectal diseases, of which 27 were finally selected for detailed analysis. From these 27 studies, information on 5664 patients (4046 female vers... Benign colorectal diseases cause substantial reductions in the patient's QOL, well documented by GIQLI, which allows a comparison QOL with other published cohorts....

A systematic review of quality of life and health-related quality of life as outcomes in substance and behavioural addictions.

Consideration of an individual's quality of life (QoL) can benefit assessment and treatment of addictive disorders, however, uncertainty remains over operationalisation of the construct as an outcome ... Three electronic databases and a specialised assessment library were searched on 1 February 2022 for QoL or health-related QoL outcome instruments used with addiction-related risk and harm populations... A total of 298 articles (330 studies) used 53 outcome instruments and 41 unique domains of QoL. Eleven instruments' psychometric properties were evaluated. No instrument was assessed for any parameter... Many instruments have been utilised. However, a significant proportion of studies applied a small number of instruments with minimal high-quality validation evidence supporting their use within addict...

Decomposition of Quality-Adjusted Life Expectancy Inequalities by Mortality and Health-Related Quality of Life Dimensions.

Quality-adjusted life expectancy (QALE) combines mortality risk and multidimensional health-related quality of life (HRQoL) information to measure healthy life expectancy in terms of quality-adjusted ... We combined EQ-5D-5L data from the Health Survey for England for 2017 and 2018 (N = 14,412) with full population mortality data from the Office for National Statistics to calculate QALE by age, sex an... People in the least deprived fifth of neighbourhoods in England can expect to live 7.0 years longer and experience 11.1 more QALYs than those in the most deprived fifth. Inequalities in HRQoL accounte... Our results identify the extent of inequalities associated with socioeconomic status in lifetime health and the relative importance of inequalities by mortality and HRQoL. The contributions of the ind...

Quality of life in mothers of children with psoriasis.

Patients' and their mothers' quality of life is severely affected by childhood psoriasis. Almost all children have a chronic illness that lasts until adulthood, which puts them at risk for lifelong di... Evaluation of the effects of childhood psoriasis on the mothers' quality of life was the project's primary objective.... 100 mothers of children with various kinds of psoriasis participated in the study. The Family Dermatology Life Quality Index (FDLQI) was used to evaluate the mothers' quality of life.... The mother's FDLQI score was between 3 and 25, with a mean of 13. In terms of how the FDLQI was interpreted, 8 moms had an incredibly enormous impact, 63 mothers had a very significant impact, 26 moth... Both the quality of life for affected children and their cares may be negatively impacted by childhood psoriasis. Age of the children, PASI score, and kind of psoriasis can all have an impact on how p...