Comment diagnostiquer une déficience en cytochrome b5 ?
Des tests sanguins mesurant les niveaux de cytochrome b5 peuvent être effectués.
Cytochromes b5Déficience enzymatique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les cytochromes b5 ?
L'électrophorèse des protéines et la spectrométrie de masse sont couramment utilisés.
ÉlectrophorèseSpectrométrie de masse
#3
Les tests génétiques sont-ils utiles pour les cytochromes b5 ?
Oui, ils peuvent identifier des mutations génétiques affectant leur fonction.
Tests génétiquesMutations
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les cytochromes b5 ?
Des troubles métaboliques, des anomalies hépatiques ou des problèmes de médication.
Troubles métaboliquesAnomalies hépatiques
#5
Peut-on mesurer l'activité des cytochromes b5 ?
Oui, l'activité enzymatique peut être mesurée dans des échantillons biologiques.
Activité enzymatiqueEchantillons biologiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en cytochrome b5 ?
Fatigue, troubles du métabolisme lipidique et anomalies dans le métabolisme des médicaments.
FatigueTroubles du métabolisme lipidique
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?
Des éruptions cutanées ou des changements de pigmentation peuvent survenir.
Eruptions cutanéesPigmentation
#4
Les troubles neurologiques sont-ils liés aux cytochromes b5 ?
Oui, des troubles neurologiques peuvent être observés en cas de déficience sévère.
Troubles neurologiquesDéficience sévère
#5
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Cela dépend de la cause sous-jacente; certains symptômes peuvent être traités.
RéversibilitéTraitement
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles liés aux cytochromes b5 ?
Une alimentation équilibrée et un suivi médical régulier peuvent aider à prévenir ces troubles.
Alimentation équilibréeSuivi médical
#2
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les personnes à risque élevé.
Tests de dépistageRisque élevé
#3
Y a-t-il des vaccins pour prévenir les troubles ?
Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour les troubles des cytochromes b5.
VaccinsTroubles
#4
Les habitudes de vie influencent-elles la santé des cytochromes b5 ?
Oui, des habitudes de vie saines peuvent améliorer la fonction des cytochromes b5.
Habitudes de vieFonction
#5
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à certains toxiques peut affecter la fonction des cytochromes b5.
Facteurs environnementauxToxiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles liés aux cytochromes b5 ?
Des suppléments de cytochrome b5 et des modifications diététiques peuvent être recommandés.
SupplémentsModifications diététiques
#2
Les médicaments peuvent-ils interagir avec les cytochromes b5 ?
Oui, certains médicaments peuvent affecter leur activité et provoquer des effets indésirables.
MédicamentsEffets indésirables
#3
Y a-t-il des thérapies géniques pour les déficiences ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies géniques pour corriger les déficiences.
Thérapies géniquesDéficiences
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels du patient.
Traitements personnalisésBesoins individuels
#5
Les transfusions sanguines sont-elles une option ?
Elles ne sont généralement pas utilisées pour traiter les troubles des cytochromes b5.
Transfusions sanguinesTraitements
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en cytochrome b5 ?
Des complications métaboliques graves, des troubles hépatiques et des effets indésirables médicamenteux.
Complications métaboliquesTroubles hépatiques
#2
Les complications sont-elles fréquentes ?
Elles peuvent survenir, mais leur fréquence dépend de la gravité de la déficience.
FréquenceGravité
#3
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical approprié.
PréventionSuivi médical
#4
Y a-t-il des complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent affecter la santé globale et la qualité de vie.
Complications à long termeQualité de vie
#5
Les complications affectent-elles la grossesse ?
Des complications peuvent survenir pendant la grossesse, nécessitant une surveillance accrue.
GrossesseSurveillance
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des cytochromes b5 ?
Les antécédents familiaux, certaines maladies génétiques et l'exposition à des toxiques.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'alimentation influence-t-elle le risque ?
Oui, une alimentation pauvre en nutriments essentiels peut augmenter le risque de troubles.
AlimentationNutriments essentiels
#3
Les médicaments peuvent-ils être un facteur de risque ?
Oui, certains médicaments peuvent interférer avec la fonction des cytochromes b5.
MédicamentsInterférence
#4
Le mode de vie joue-t-il un rôle ?
Oui, un mode de vie sédentaire et des habitudes alimentaires malsaines augmentent le risque.
Mode de vieHabitudes alimentaires
#5
Les infections peuvent-elles affecter les cytochromes b5 ?
Certaines infections peuvent perturber le métabolisme et affecter les cytochromes b5.
InfectionsMétabolisme
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Department of Biochemistry, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee 37232-0146 (D.K., Y.T., F.P.G.), and Department of Biological Sciences, Konkuk University, Seoul, Republic of Korea (D.K., V.K.).
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Heart, Lung, Blood and Vascular Medicine Institute, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA; Department of Pharmacology and Chemical Biology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
In the medical field, we face many challenges, including the high cost of data collection and processing, difficult standards issues, and complex preprocessing techniques. It is necessary to establish...
We defined the data quality management system from three aspects (Construction - Operation - Utilization) based on the life cycle of medical data. Based on this, we proposed the "SMART DATA" concept a...
We define "SMART DATA" as systematized, high-quality data collected based on the life cycle of data construction, operation, and utilization through quality control activities for medical data. In thi...
In this study, we conducted primary research to develop a medical data quality management system. This will standardize medical data extraction and quality control methods and increase the utilization...
To assess the prevalence of overly positive interpretation, also called 'spin',-of results in diagnostic accuracy studies of infectious diseases and to identify suggestions for improvement....
A PubMed search was performed to identify diagnostic accuracy studies of infectious diseases published between January and March 2019. Each article was assessed by two authors independently to identif...
The final analysis included 120 studies. Favourable or promising recommendations were made in the main text of 101 (84%) of the included studies. Evidence of actual over-interpretation (spin) was foun...
Evidence of over-interpretation of results was found in one-third of the included studies. We have proposed possible interventions to prevent overly positive interpretations of results in diagnostic a...
We describe the design, implementation, and impact of a data harmonization, data quality checking, and dynamic report generation application in an international observational HIV research network. The...
For a long time, the reliability of medical-scientific research was, without further verification, based on real data. It is becoming increasingly clear that this assumption is unjustified and that pr...
Although ChatGPT was not developed for medical use, there is growing interest in its use in medical fields. Understanding its capabilities and precautions for its use in the medical field is an urgent...
A non-clinical experimental study....
We administered the Japanese National Medical Examination to GPT-3.5 and GPT-4 to examine the rates of accuracy and consistency in their responses. We counted the total number of documents in the Web ...
For GPT-4, we confirmed an accuracy rate of 81.0 % and a consistency rate of 88.8 % on the exam; both showed improvement compared to those for GPT-3.5. A positive correlation was observed between the ...
Checking consistency may help identify incorrect answers when using ChatGPT. Users should be aware that the accuracy of the answers by ChatGPT may decrease when it is asked about topics with limited p...
Pairing of the T cell receptor (TCR) with its cognate peptide-MHC (pMHC) is a cornerstone in T cell-mediated immunity. Recently, single-cell sequencing coupled with DNA-barcoded MHC multimer staining ...
Digital transformation in healthcare and the growth of health data generation and collection are important challenges for the secondary use of healthcare records in the health research field. Likewise...
To capture the different data governance behind health data hubs across Europe, a survey focused on analysing the feasibility of linking individual-level data between data collections and the generati...
In total, 41 survey responses received until June 2022 were analysed. Stratification methods were performed to cover the different levels of granularity identified in some data hubs' characteristics. ...
The analysis of the responses from health data hub respondents across Europe provided a list of the most frequent aspects, which concluded with a set of specific best practices on data management and ...
Unstructured text data (UTD) are increasingly found in many databases that were never intended to be used for research, including electronic medical record (EMR) databases. Data quality can impact the...
Our objective was to systematically document current research and practices about NLP preprocessing methods to describe or improve the quality of UTD, including UTD found in EMR databases....
A scoping review was undertaken of peer-reviewed studies published between December 2002 and January 2021. Scopus, Web of Science, ProQuest, and EBSCOhost were searched for literature relevant to the ...
A total of 41 articles were included in the scoping review; over 50% were published between 2016 and 2021. Almost 20% of the articles were published in health science journals. Common preprocessing me...
Multiple NLP techniques have been proposed to preprocess UTD, with some differences in techniques applied to EMR data. There are similarities in the data quality dimensions used to characterize struct...
In this evaluation, we aim to strengthen Routine Health Information Systems (RHIS) through the digitization of data quality assessment (DQA) processes. We leverage electronic data from the Kenya Healt...
We evaluated 187 HIV care facilities with electronic medical records across Kenya. Using quarterly, longitudinal KHIS data from January 2011 to June 2018 (total N = 30 quarters), we extracted indicato...
A total of 5,610 unique facility-quarters were extracted from KHIS. The mean completeness score was 61.1% [standard deviation (SD) = 27%]. The mean consistency score was 80% (SD = 16.4%). The mean dis...
We observed a lack of correlation between the completeness score and the other two scores. As such, for a holistic DQA, completeness assessment should be paired with the measurement of either consiste...
Groundwater overuse in different domains will eventually lead to global freshwater scarcity. To meet the anticipated demands, many governments worldwide are employing innovative and traditional techni...
