Titre : Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on cette maladie ?

Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, l'IRM cérébrale et des tests génétiques.
Encéphalopathie spongiforme IRM cérébrale
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour détecter des mutations dans le gène PRNP sont effectués.
Gène PRNP Tests génétiques
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires ?

Une biopsie cérébrale peut être réalisée pour confirmer le diagnostic, mais ce n'est pas systématique.
Biopsie cérébrale Diagnostic
#4

Quels symptômes initiaux sont observés ?

Les premiers symptômes incluent des troubles de la coordination et des problèmes cognitifs.
Troubles de la coordination Symptômes neurologiques
#5

L'électroencéphalogramme est-il utile ?

L'EEG peut montrer des anomalies, mais n'est pas spécifique au syndrome.
Électroencéphalogramme Anomalies cérébrales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent ataxie, démence, et troubles de la parole.
Ataxie Démence
#2

La perte de mémoire est-elle fréquente ?

Oui, la perte de mémoire est un symptôme courant dans les stades avancés.
Perte de mémoire Démence
#3

Y a-t-il des symptômes psychologiques ?

Des changements de comportement et des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Troubles de l'humeur Changements de comportement
#4

Les convulsions sont-elles possibles ?

Des convulsions peuvent se produire, bien qu'elles ne soient pas systématiques.
Convulsions Symptômes neurologiques
#5

Comment évoluent les symptômes ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, menant à une perte d'autonomie.
Évolution des symptômes Perte d'autonomie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir cette maladie ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour cette maladie.
Prévention Maladies neurodégénératives
#2

Y a-t-il des facteurs génétiques à surveiller ?

Oui, des antécédents familiaux de la maladie peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiaux Facteurs génétiques
#3

Des conseils pour les familles à risque ?

Les familles doivent être informées des signes précoces et consulter un médecin.
Conseils familiaux Consultation médicale
#4

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Des tests génétiques peuvent être envisagés pour les membres de la famille à risque.
Tests génétiques Risques familiaux
#5

Comment sensibiliser à la maladie ?

Des campagnes d'information peuvent aider à sensibiliser le public et les professionnels.
Sensibilisation Campagnes d'information

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Il n'existe pas de traitement curatif, la prise en charge est symptomatique.
Traitement symptomatique Prise en charge
#2

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer les symptômes comme l'anxiété.
Médicaments Anxiété
#3

La rééducation est-elle utile ?

La rééducation peut aider à maintenir la fonction motrice et cognitive.
Rééducation Fonction motrice
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des traitements expérimentaux, mais rien n'est prouvé.
Traitements expérimentaux Recherche médicale
#5

Comment gérer les troubles du sommeil ?

Des médicaments et des thérapies comportementales peuvent aider à améliorer le sommeil.
Troubles du sommeil Thérapies comportementales

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent la perte d'autonomie et des infections secondaires.
Complications Infections secondaires
#2

La dépression est-elle une complication ?

Oui, la dépression peut survenir en raison de la progression de la maladie.
Dépression Complications psychologiques
#3

Les chutes sont-elles fréquentes ?

Oui, les chutes sont courantes en raison de l'ataxie et de la perte d'équilibre.
Chutes Ataxie
#4

Y a-t-il des complications respiratoires ?

Des complications respiratoires peuvent survenir en raison de la déglutition altérée.
Complications respiratoires Déglutition
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge multidisciplinaire Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, la maladie se manifeste généralement à un âge moyen ou avancé.
Âge Maladies neurodégénératives
#3

Les antécédents médicaux influencent-ils ?

Des antécédents de maladies neurodégénératives peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicaux Maladies neurodégénératives
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, aucun facteur environnemental n'a été clairement identifié.
Facteurs environnementaux Recherche médicale
#5

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Il n'y a pas de preuve concluante que le sexe influence le risque de cette maladie.
Sexe Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiroyuki Honda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuropathology Center, NHO Omuta Hospital, Fukuoka, Japan.

Li Cui

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Neuroscience Center, the First Hospital of Jilin University, Changchun 130021, Jilin Province, China.

Radoslav Matej

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology and Molecular Medicine, Third Faculty of Medicine, Charles University, and Thomayer Hospital, Prague.
  • Department of Pathology, First Faculty of Medicine, Charles University, and General University Hospital, Prague.
  • Department of Pathology, Third Faculty of Medicine, Charles University, and Kralovske Vinohrady University Hospital, Prague.

Wen-Quan Zou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Institute of Neurology, Jiangxi Academy of Clinical Medical Sciences, The First Affiliated Hospital, Jiangxi Medical College, Nanchang University, Nanchang, Jiangxi Province, China. Electronic address: wenquanzou@ncu.edu.cn.

Laura Cracco

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine, 635 Barnhill Dr., Indianapolis, IN, 46202, USA.

Bernardino Ghetti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine, 635 Barnhill Dr., Indianapolis, IN, 46202, USA.

Masahiro Shijo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuropathology Center, NHO Omuta Hospital, Fukuoka, Japan.
  • Department of Neurology, Kyushu Central Hospital of the Mutual Aid Association of Public School Teachers, Fukuoka, Japan.

Naokazu Sasagasako

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Neurology, Neuro Muscular Center, NHO Omuta Hospital, Fukuoka, Japan.

Pierluigi Gambetti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA. pxg13@case.edu.

Keita Kai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Saga University Hospital, Saga, Japan.

Roberto Cubelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Psychology and Cognitive Science, University of Trento, Italy. Electronic address: roberto.cubelli@unitn.it.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Elena Rusconi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Psychology and Cognitive Science, University of Trento, Italy. Electronic address: elena.rusconi@unitn.it.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Bing Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gastroenterology and Nutrition, Geisinger Medical Center, Danville, Penn.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Hani Jneid

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • John Sealy Distinguished Centennial Chair in Cardiology, Chief, Division of Cardiology, University of Texas Medical Branch, Houston.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Carl J Lavie

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Affiliations :
  • John Ochsner Heart and Vascular Institute, Ochsner Clinical School, University of Queensland School of Medicine, New Orleans, La.
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Chayakrit Krittanawong

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Affiliations :
  • Cardiology Division, NYU Langone Health and NYU School of Medicine, New York, NY. Electronic address: Chayakrit.Krittanawong@nyulangone.org.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Nicole A Ufkes

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1College of Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, Charleston, SC 29425 USA.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Craig Woodard

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2Neurology Department, Ralph H. Johnson VA Medical Center, Charleston, SC USA.
  • 3Department of Neurology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC USA.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Marian L Dale

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • 4Department of Neurology, Oregon Health and Science University, 3181 SW Sam Jackson Park Road, L226, Portland, OR 97239 USA.
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Laura Pérez-Carbonell

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sleep Disorders Center, Neurology Service, Hospital Clínic Barcelona, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED: CB06/05/0018-ISCIII, Barcelona, Spain.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :

Sources (10000 au total)

Genetic and pathological features encipher the phenotypic heterogeneity of Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease.

To elucidate and compare the genetic, clinical, ancillary diagnostic, and pathological characteristics across different Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) phenotypes and explore the underlyi... The genetic, clinical, ancillary diagnostic, and pathological profiles of GSS patients reported in the literature were obtained and analyzed. Additionally, 3 patients with genetically confirmed GSS fr... A total of 329 GSS cases were included with a 1.13:1 female-to-male ratio, median onset age 44, and median duration 4 years. Of the 294 categorized patients, 50.7% had typical GSS, 24.8% showed CJD-li... This study reveals GSS's intricate nature, showing significant variations in clinical presentations, diagnostic findings, and pathological features. Mutation sites and pathological changes play crucia...

Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease Presenting as Late-Onset Slowly Progressive Spinocerebellar Ataxia, and Comparative Case Series with Neuropathology.

Genetic prion diseases, including Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS), are extremely rare, fatal neurodegenerative disorders, often associated with progressive ataxia and cognitive/neuropsych... To compare a novel GSS phenotype with six other cases and present pathological findings from a single case.... Case series of seven GSS patients, one proceeding to autopsy.... Case 1 developed slowly progressive gait difficulties at age 71, mimicking a spinocerebellar ataxia, with a family history of balance problems in old age. Genome sequencing revealed a heterozygous c.3... We describe a patient with GSS with a novel p.G131E mutation in the PRNP gene, presenting with a late-onset, slowly progressive phenotype, mimicking a spinocerebellar ataxia, and six additional cases ...

Involvement of the nigrostriatal system in Gerstman-Sträussler-Scheinker disease with the PRNP-P102L mutation.

Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) is an autosomal-dominant inherited prion disease most often associated with the human prion protein gene (PRNP)-P102L mutation. Although patients manifest ... We performed dopamine transporter single-photon emission computed tomography (DAT-SPECT) using... Striatum uptake of... Nigrostriatal system involvement may occur in patients with GSS associated with the PRNP-P102L mutation, even though parkinsonism is not the predominant feature....