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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies neurodégénératives héréditaires
Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Encéphalopathie spongiforme
IRM cérébrale
Gène PRNP
Tests génétiques
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Diagnostic
Troubles de la coordination
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Électroencéphalogramme
Anomalies cérébrales
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5
Troubles de l'humeur
Changements de comportement
Convulsions
Symptômes neurologiques
Évolution des symptômes
Perte d'autonomie
Prévention
5
Prévention
Maladies neurodégénératives
Antécédents familiaux
Facteurs génétiques
Conseils familiaux
Consultation médicale
Tests génétiques
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Traitements
5
Traitement symptomatique
Prise en charge
Rééducation
Fonction motrice
Traitements expérimentaux
Recherche médicale
Troubles du sommeil
Thérapies comportementales
Complications
5
Complications
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Dépression
Complications psychologiques
Complications respiratoires
Déglutition
Prise en charge multidisciplinaire
Gestion des complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Neuropathology Center, NHO Omuta Hospital, Fukuoka, Japan.
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Affiliations :
Department of Neurology and Neuroscience Center, the First Hospital of Jilin University, Changchun 130021, Jilin Province, China.
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Affiliations :
Department of Pathology and Molecular Medicine, Third Faculty of Medicine, Charles University, and Thomayer Hospital, Prague.
Department of Pathology, First Faculty of Medicine, Charles University, and General University Hospital, Prague.
Department of Pathology, Third Faculty of Medicine, Charles University, and Kralovske Vinohrady University Hospital, Prague.
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Affiliations :
Department of Neurology, Institute of Neurology, Jiangxi Academy of Clinical Medical Sciences, The First Affiliated Hospital, Jiangxi Medical College, Nanchang University, Nanchang, Jiangxi Province, China. Electronic address: wenquanzou@ncu.edu.cn.
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Affiliations :
Department of Pathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine, 635 Barnhill Dr., Indianapolis, IN, 46202, USA.
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Department of Pathology and Laboratory Medicine, Indiana University School of Medicine, 635 Barnhill Dr., Indianapolis, IN, 46202, USA.
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Neuropathology Center, NHO Omuta Hospital, Fukuoka, Japan.
Department of Neurology, Kyushu Central Hospital of the Mutual Aid Association of Public School Teachers, Fukuoka, Japan.
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Division of Neurology, Department of Neurology, Neuro Muscular Center, NHO Omuta Hospital, Fukuoka, Japan.
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Department of Pathology, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA. pxg13@case.edu.
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Affiliations :
Department of Pathology, Saga University Hospital, Saga, Japan.
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Affiliations :
Department of Psychology and Cognitive Science, University of Trento, Italy. Electronic address: roberto.cubelli@unitn.it.
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Affiliations :
Department of Psychology and Cognitive Science, University of Trento, Italy. Electronic address: elena.rusconi@unitn.it.
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Affiliations :
Department of Gastroenterology and Nutrition, Geisinger Medical Center, Danville, Penn.
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Affiliations :
John Sealy Distinguished Centennial Chair in Cardiology, Chief, Division of Cardiology, University of Texas Medical Branch, Houston.
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Affiliations :
John Ochsner Heart and Vascular Institute, Ochsner Clinical School, University of Queensland School of Medicine, New Orleans, La.
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Affiliations :
Cardiology Division, NYU Langone Health and NYU School of Medicine, New York, NY. Electronic address: Chayakrit.Krittanawong@nyulangone.org.
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Affiliations :
1College of Medicine, Medical University of South Carolina, 96 Jonathan Lucas Street, Charleston, SC 29425 USA.
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Affiliations :
2Neurology Department, Ralph H. Johnson VA Medical Center, Charleston, SC USA.
3Department of Neurology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
4Department of Neurology, Oregon Health and Science University, 3181 SW Sam Jackson Park Road, L226, Portland, OR 97239 USA.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Sleep Disorders Center, Neurology Service, Hospital Clínic Barcelona, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED: CB06/05/0018-ISCIII, Barcelona, Spain.
Publications dans "Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker" :
To elucidate and compare the genetic, clinical, ancillary diagnostic, and pathological characteristics across different Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) phenotypes and explore the underlyi...
The genetic, clinical, ancillary diagnostic, and pathological profiles of GSS patients reported in the literature were obtained and analyzed. Additionally, 3 patients with genetically confirmed GSS fr...
A total of 329 GSS cases were included with a 1.13:1 female-to-male ratio, median onset age 44, and median duration 4 years. Of the 294 categorized patients, 50.7% had typical GSS, 24.8% showed CJD-li...
This study reveals GSS's intricate nature, showing significant variations in clinical presentations, diagnostic findings, and pathological features. Mutation sites and pathological changes play crucia...
Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) disease is an inherited prion disease characterized by dementia, cerebellar ataxia, and painful sensory disturbances. GSS is pathologically defined by the presence...
Genetic prion diseases, including Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS), are extremely rare, fatal neurodegenerative disorders, often associated with progressive ataxia and cognitive/neuropsych...
To compare a novel GSS phenotype with six other cases and present pathological findings from a single case....
Case series of seven GSS patients, one proceeding to autopsy....
Case 1 developed slowly progressive gait difficulties at age 71, mimicking a spinocerebellar ataxia, with a family history of balance problems in old age. Genome sequencing revealed a heterozygous c.3...
We describe a patient with GSS with a novel p.G131E mutation in the PRNP gene, presenting with a late-onset, slowly progressive phenotype, mimicking a spinocerebellar ataxia, and six additional cases ...
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) is a rare genetic prion disease caused by a mutation in the prion protein (...
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by point mutations in the prion protein gene (PRNP)...
Prion disease is an infectious and fatal neurodegenerative disease. Western blotting (WB)-based identification of proteinase K (PK)-resistant prion protein (PrP...
Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) is an autosomal-dominant inherited prion disease most often associated with the human prion protein gene (PRNP)-P102L mutation. Although patients manifest ...
We performed dopamine transporter single-photon emission computed tomography (DAT-SPECT) using...
Striatum uptake of...
Nigrostriatal system involvement may occur in patients with GSS associated with the PRNP-P102L mutation, even though parkinsonism is not the predominant feature....
Gerstmann syndrome, characterized by a tetrad of symptoms, which are agraphia, acalculia, left-right disorientation, and finger agnosia, presents challenges in both understanding its pathophysiology a...
Gerstmann syndrome, alternatively recognized as angular gyrus syndrome, epitomizes a complex cognitive impairment that has ignited substantial scholarly discourse within the realms of neurology and ne...
Deep functional and structural neuroimaging of a series of Gerstmann's syndrome patients required high accuracy, and our results avoided false overlaps of heterogeneous brain lesions by handling each ...