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Tumeurs du système nerveux
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Tumeurs du système nerveux central : Questions médicales fréquentes
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Diagnostic
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Tumeurs du système nerveux central
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Tumeurs du système nerveux central
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Imagerie par résonance magnétique
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Tumeurs du système nerveux central
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Prévention
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Prévention
Tumeurs du système nerveux central
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Tumeurs du système nerveux central
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Tumeurs du système nerveux central
Facteurs de risque
Traitements
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Chirurgie
Radiothérapie
Chimiothérapie
Chirurgie
Tumeurs du système nerveux central
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5
Facteurs de risque
Tumeurs du système nerveux central
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Âge
Tumeurs du système nerveux central
Facteurs de risque
Troubles immunitaires
Tumeurs du système nerveux central
Facteurs de risque
Produits chimiques
Tumeurs du système nerveux central
Expositions professionnelles
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Tumeurs du système nerveux central
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"name": "Dual diagnosis of achondroplasia and mandibulofacial dysostosis with microcephaly.",
"datePublished": "2024-09-06",
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"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Molecular Genetic Analysis of Newborns with Congenital Microcephaly.",
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
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University of Georgia, Athens, GA.
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Department of Medical Oncology, Center for Neuro-Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, 450 Brookline Avenue, Boston, MA 02215, USA; Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: Lakshmi_Nayak@dfci.harvard.edu.
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Precision Imaging Lab, Department of Diagnostic Radiology, City of Hope National Cancer Center, 1500 East Duarte Road, Los Angeles, CA 91010, USA. Electronic address: achaudhry@coh.org.
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Department of Diagnostic Radiology, City of Hope National Cancer Center, 1500 East Duarte Road, Los Angeles, CA 91010, USA.
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Department of Diagnostic Radiology, City of Hope National Cancer Center, 1500 East Duarte Road, Los Angeles, CA 91010, USA.
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Department of Neurosurgery, City of Hope National Cancer Center, 1500 East Duarte Road, Los Angeles, CA 91010, USA.
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Department of Neurosurgery, City of Hope National Cancer Center, 1500 East Duarte Road, Los Angeles, CA 91010, USA.
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Lewis Katz School of Medicine, Temple University, Philadelphia, USA.
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Neurosurgery, Main Line Health, Bryn Mawr, USA.
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Neurosurgery, Thomas Jefferson University, Philadelphia, USA.
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Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, United States. Electronic address: Chunyu.cai@utsouthwestern.edu.
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Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, 75 Francis Street, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: dmmeredith@bwh.harvard.edu.
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Department of Neurology, NewYork-Presbyterian Hospital, Weill Cornell Medicine, 528 East 68th Street, New York, NY, 10065, USA.
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Department of Neurology, Indiana University Health, Indiana University School of Medicine, 355 W. 16th St., Ste 3200, Indianapolis, IN, 46202, USA. knevel@iupui.edu.
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Institute of Surgical Gastroenterology, GI and HPB Oncosurgery and Liver Transplantation, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi 110060, India. Electronic address: suvu1078@gmail.com.
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Institute of Surgical Gastroenterology, GI and HPB Oncosurgery and Liver Transplantation, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi 110060, India.
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Radiology, Aga Khan University Hospital, Karachi, PAK.
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The number of studies published on postnatal microcephaly in children with Congenital Zika Syndrome is small, clinical presentations vary and aspects of the evolution of these children remain unclarif...
We report a boy with typical clinical features of SHORT syndrome alongside a significant microcephaly and severe developmental delay associated with a de novo single nucleotide missense DNA variant re...
Congenital microcephaly (CM) exhibits broad clinical and genetic heterogeneity and is thus categorized into several subtypes. However, the recent bloom of disease-gene discoveries has revealed more ov...
Achondroplasia and mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) are rare monogenic, dominant disorders, caused by gain-of-function fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene variants and ...
We present a case of a female patient initially diagnosed with achondroplasia due to a maternally inherited pathogenic FGFR3 variant. She was referred to our genetic department due to her unusually sm...
This report presents the first case of a dual molecular diagnosis of achondroplasia and mandibulofacial dysostosis with microcephaly in the same patient. This case underscores the complexity of geneti...
Data on the genetic landscape of congenital microcephaly (CM) in China are scarce, and the incidence of CM caused by the most commonly mutated gene ASPM in China remains unknown....
Sixty-one neonates with CM who were hospitalized in the Children's Hospital of Fudan University between August 1, 2016, and August 31, 2020, were enrolled, and the clinical data and clinical exome-seq...
Among the 61 neonates with CM, 35 (57.4%) patients were identified with genetic findings, including 24 patients with single nucleotide variants (SNVs) and 11 patients with copy number variations (CNVs...
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To describe the feeding characteristics and growth of children with prenatal exposure to Zika virus (ZIKV) from birth to 48 months....
Using data from the prospective Microcephaly Epidemic Research Group Pediatric Cohort (MERG-PC), children without microcephaly born to mothers with evidence of ZIKV infection during pregnancy (ZIKV-ex...
The first assessment included 248 children, 77 (31.05%) with microcephaly and 171 (68.95%) without microcephaly. The final assessment was performed on 86 children. Prematurity was 2.35 times higher an...
Children with Zika-related microcephaly were more frequently premature and low birth weight and remained with nutritional parameters, i.e., weight-for-age, weight-for-length/height and length/height-f...
Some children with severe microcephaly related to Zika virus infection show affective social-like behavior, such as smiling and rejection to a stranger's lap. Our objective was to check the associatio...
Protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 (PPP1R35) encodes a centrosomal protein required for recruiting microtubule-binding elongation machinery. Several proteins in this centriole biogenesis path...
Microcephaly-Capillary Malformation syndrome (MIC-CAP) is a rare genetic disorder reported in 18 individuals to date. The clinical features typically include microcephaly, multiple cutaneous capillary...
To establish a microcephaly cut-off size in adults using head circumference as an indirect measure of brain size, as well as to explore factors associated with microcephaly via data mining....
In autopsy studies, head circumference was measured with an inelastic tape placed around the skull. Total brain volume was also directly measured. A linear regression was used to determine the associa...
In our sample of 2,508 adults, the mean head circumference was 55.3 ± 2.7cm. Head circumference was related to height, cerebral volume, and sex (p < 0.001 for all). Microcephaly was present in 4.7% of...
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