Titre : Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Complement Activation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?

Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-Fraumeni Tests génétiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
Gènes Cancer héréditaire
#3

Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?

Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiaux Cancers
#4

Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
Âge Cancers
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
Dépistage Cancer

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?

Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
Symptômes Cancers
#2

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?

Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultes Cancers
#3

Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniques Cancer du sein
#4

Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?

Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicale Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
Variabilité Cancers

Prévention 5

#1

Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?

Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
Prévention Dépistage
#2

Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?

Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
Risque Dépistage
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?

Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétique Famille
#4

Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?

Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vie Risque de cancer
#5

Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?

Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
Chirurgie Chimiothérapie
#2

La prévention des cancers est-elle possible ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
Prévention Surveillance
#3

Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?

Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancer Cancers
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le suivi post-traitement est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médical Récidive

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?

Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
Complications Cancers multiples
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
Prévisibilité Cancers
#3

Comment gérer les complications psychologiques ?

Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologique Anxiété
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vie Cancers
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?

Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondaires Traitements

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risque TP53
#2

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vie Tabagisme
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
Genre Cancers
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Risque de cancer
#5

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementaux Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Payal P Khincha

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (11)

David Malkin

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Sharon A Savage

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Maria Isabel Achatz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro de Oncologia, Hospital Sirio-Libanes, Rua Dona Adma Jafet, 115 - Bela Vista, São Paulo, Brazil.

Anita Villani

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Haematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Jennifer L Young

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.
  • School of Medicine, Center for Biomedical Ethics, Stanford University, Stanford, CA.

Mark H Greene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.

Vallijah Subasri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
  • Department of Medical Biophysics, Temerty Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Wendy Kohlmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Personalized Health, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
  • Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah.

Anna Goldenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Andrea S Doria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Jennifer T Loud

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.

Rowan Forbes Shepherd

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Parkville Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Vic., Australia.
  • Sir Peter MacCallum Department of Oncology, The University of Melbourne, Melbourne, Vic., Australia.
  • Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Vic., Australia.

Myriam Keymling

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Abteilung Radiologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
  • , Im Neuenheimer Feld 223, 69126, Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Courtney D DiNardo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Leukemia, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas 77005, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Christian R Francom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Brian W Herrmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Sources (10000 au total)

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Histopathologic studies have identified immunoglobulin (Ig) deposition and complement activation as contributors of CNS tissue damage in multiple sclerosis (MS). Intrathecal IgM synthesis is associate... CC and CAP levels were quantified in plasma and CSF of 112 patients with clinically isolated syndrome (CIS), 127 patients with MS (90 relapsing-remitting, 14 primary progressive, and 23 secondary prog... CSF (but not plasma) levels of C3a, C4a, Ba, and Bb were increased in patients with CIS/MS, being most pronounced in those with an additional intrathecal IgM production. In CIS, doubling of C3a and C4... CNS-compartmentalized activation of the classical and alternative pathways of complement is increased in CIS/MS and associated with the presence of an intrathecal IgM production. Increased complement ...

Activation of the Complement and Coagulation Systems in the Small Airways in Asthma.

Several studies have shown the importance of the complement and coagulation systems in the pathogenesis of asthma.... We explored whether we could detect differentially abundant complement and coagulation proteins in the samples obtained from the small airway lining fluid by collection of exhaled particles in patient... Exhaled particles were obtained from 20 subjects with asthma and 10 healthy controls (HC) with the PExA method and analysed with the SOMAscan proteomics platform. Lung function was assessed by nitroge... 53 proteins associated with the complement and coagulation systems were included in the analysis. Nine of those proteins were differentially abundant in subjects with asthma as compared to HC, and C3 ... The study highlights the role of the local activation of the complement and coagulation systems in the small airway lining fluid in asthma and their association with both asthma control and small airw...