Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Hand Strength
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
To investigate the determinants of hand strength in patients with hand osteoarthritis (OA)....
Pinch and cylinder grip strength were measured in 527 patients with hand OA diagnosed by their treating rheumatologist from the Hand OSTeoArthritis in Secondary care (HOSTAS) study. Radiographs of han...
Hand strength was negatively associated with female sex, age, and pain. Reduced hand strength was associated with reduced quality of life, although less after adjusting for pain. Radiographic features...
Subluxation of CMC1 is associated with reduced grip strength, whereas associations with other radiographic features seem to be confounded by age. In the relationship between age and hand strength, rad...
Hand grip strength (HGS) is a widely used functional test for the assessment of strength and functional status in patients with cancer, in particular with cancer cachexia. The aim was to prospectively...
In this prospective study, 333 patients with cancer (85% stage III/IV) and 65 healthy controls of similar age and sex were enrolled. None of the study participants had significant cardiovascular disea...
The mean age was 60 ± 14 years; 163 (51%) were female, and 148 (44%) had cachexia at baseline. Patients with cancer showed 18% lower HGS than healthy controls (31.2 ± 11.9 vs. 37.9 ± 11.6 kg, P < 0.00...
Reduced maximal HGS was associated with higher all-cause mortality, reduced overall functional status and decreased physical performance in patients with mostly advanced cancer. Similar results were f...
To explore the associations between hand grip strength (HGS) and ocular parameters and diseases....
Population-based cohort study....
Participants of the Ural Eye and Medical Study, including 5899 (80.5%) out of 7328 eligible individuals aged 40+ years, underwent systemic and ophthalmological examinations including dynamometric HGS ...
The study included 5381 (90.4%) individuals (age: 58.6±10.6 years; range: 40-94 years) with HGS measurements. Higher HGS (mean: 30.6±11.7 dekaNewton) correlated (multivariable analysis) with better vi...
In addition to parameters such as lower physical activity, higher depression score and worse general health status, a reduced HGS is associated with visual impairment, shorter axial length, lower intr...
Skeletal muscle index (SMI), the gold standard for sarcopenia, cannot measure muscle strength and requires specialized software and training. Hand-grip strength (HGS) measurement is cheap, requires mi...
Consecutive male DC patients (n=155) were enrolled. Baseline liver functions, etiologic work-up and anthropometric measurements were done. SMI was determined from computed tomography (CT) images at L3...
Mean HGS and SMI were 25.73 ± 5.94 kg and 47.72 ± 8.71 cm...
Prevalence of sarcopenia in Indian male patients with DC is 26.5%. HGS is an independent predictor of sarcopenia and can be used as a screening tool to stratify the need for confirmatory CT-based asse...
The aim of this study is to examine the age-related changes in the toe grip strength and its differences from hand grip strength and knee extension strength using cross-sectional data....
Of participants aged 65 years over who underwent health checkups for lifestyle-related diseases in 2018, 307 men and women met the criteria. Toe grip strength, hand grip strength, and knee extension s...
In men, there were interaction effects between the factors of age and muscle, but in women there were not. Toe grip strength was significantly lower in Group 70, 75, 80, and 85 in men, lower in Group ...
The decline in toe grip strength may occur earlier and in a different pattern from hand grip strength and knee extension strength in men....
Sarcopenia is mainly results from aging; however, it is more prevalent in chronic airway disease such as obstructive pulmonary disease (COPD). Hand grip strength (HGS) can be used as an indicator to e...
We conducted a cross-sectional study using data from the Korea National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES) from 2014 to 2018. Subjects aged ≥40 years who underwent both spirometry and H...
Among 15,950 subjects, 2277 (14.3%) had AFL with mean FEV...
Lower HGS is significantly associated with moderate-to-very severe AFL in age-, sex-, and BMI-matched comparisons....
Grip strength is commonly used to assess hand function among older adults. While shown to be associated with disability, the degree to which grip strength specifically predicts hand limitations is unk...
The primary aim of this study was to evaluate grip strength as a predictor of hand limitations....
Using the 2011-14 National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES), we classified older adults reporting one or more hand limitations versus those with no limitations. Odds ratios were used t...
We identified 2064 older adults (age ≥ 65), 31% of whom reported a hand-related limitation. Older adults with very low grip strength (weakest quartile) were more likely to report at least one limitati...
While self-reported hand limitations were associated with lower grip strength; overall, it is a relatively poor predictor of hand impairments among older adults....
Better assessments are needed to adequately evaluate upper extremity impairments to help older adults maintain functional independence....
Prevention of musculoskeletal occupational hazards is an important topic in extractive industries. This study quantifies the impact of three styles of industrial metacarpal gloves on dexterity, grippi...
Hand grip strength (HGS) is a widely used indicator of overall muscle strength and general health. We computed a polygenic risk score (PRS) for HGS and examined whether it predicted muscle strength, f...
Genomewide association study summary statistics for HGS from the Pan-UK Biobank was used. PRS were calculated in the Finnish Twin Study on Aging ( N = 429 women, 63-76 yr). Strength tests included HGS...
The measured HGS increased linearly over increasing PRS ( β = 4.8, SE = 0.93, P < 0.001). PRS HGS independently accounted for 6.1% of the variation in the measured HGS ( β = 14.2, SE = 3.1, P < 0.001)...
Older women with genetic risk for low muscle strength were significantly weaker than those with genetic susceptibility for high muscle strength. PRS HGS was also systematically associated with overall...
Modulating force between the thumb and another digit, or isometric pinch individuation, is critical for daily tasks and can be impaired due to central or peripheral nervous system injury. Because surg...