Titre : Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Intravitreal Injections

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?

Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-Fraumeni Tests génétiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
Gènes Cancer héréditaire
#3

Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?

Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiaux Cancers
#4

Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
Âge Cancers
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
Dépistage Cancer

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?

Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
Symptômes Cancers
#2

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?

Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultes Cancers
#3

Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniques Cancer du sein
#4

Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?

Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicale Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
Variabilité Cancers

Prévention 5

#1

Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?

Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
Prévention Dépistage
#2

Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?

Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
Risque Dépistage
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?

Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétique Famille
#4

Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?

Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vie Risque de cancer
#5

Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?

Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
Chirurgie Chimiothérapie
#2

La prévention des cancers est-elle possible ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
Prévention Surveillance
#3

Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?

Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancer Cancers
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le suivi post-traitement est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médical Récidive

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?

Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
Complications Cancers multiples
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
Prévisibilité Cancers
#3

Comment gérer les complications psychologiques ?

Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologique Anxiété
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vie Cancers
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?

Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondaires Traitements

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risque TP53
#2

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vie Tabagisme
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
Genre Cancers
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Risque de cancer
#5

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementaux Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Payal P Khincha

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (11)

David Malkin

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Sharon A Savage

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Maria Isabel Achatz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro de Oncologia, Hospital Sirio-Libanes, Rua Dona Adma Jafet, 115 - Bela Vista, São Paulo, Brazil.

Anita Villani

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Haematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Jennifer L Young

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.
  • School of Medicine, Center for Biomedical Ethics, Stanford University, Stanford, CA.

Mark H Greene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.

Vallijah Subasri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
  • Department of Medical Biophysics, Temerty Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Wendy Kohlmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Personalized Health, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
  • Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah.

Anna Goldenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Andrea S Doria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Jennifer T Loud

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.

Rowan Forbes Shepherd

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Parkville Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Vic., Australia.
  • Sir Peter MacCallum Department of Oncology, The University of Melbourne, Melbourne, Vic., Australia.
  • Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Vic., Australia.

Myriam Keymling

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Abteilung Radiologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
  • , Im Neuenheimer Feld 223, 69126, Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Courtney D DiNardo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Leukemia, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas 77005, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Christian R Francom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Brian W Herrmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Sources (8923 au total)

Quantifying burden of intravitreal injections: questionnaire assessment of life impact of treatment by intravitreal injections (QUALITII).

To quantify the areas of burden experienced by patients requiring repeated intravitreal injections (IVI) in the management of exudative retinal diseases.... The validated Questionnaire to Assess Life Impact of Treatment by Intravitreal Injections survey was administered to patients at four retina clinical practices across four US states. The primary outco... Of 1416 (n=657 age-related macular degeneration; n=360 diabetic macular oedema/diabetic retinopathy; n=221 retinal vein occlusion; n=178 other/uncertain) patients, 55% were women with an average age o... The mean TBS was moderate and highest among patients with DMO/DR. Patients with more total injections reported lower levels of discomfort and anxiety but higher disruption to daily life. Despite the c...

Temporal fluctuations of cardiovascular parameters after intravitreal injections.

Despite the effectiveness of intravitreal injection (IVI) of anti-vascular endothelial growth factor in treating retinal diseases, there remains a paucity of evidence on potential systemic risks assoc... Patients who received IVIs for retinal/macular diseases were enrolled retrospectively. Patients who received cataract surgeries were enrolled as controls. Systolic and diastolic blood pressure (BP) an... Seventy patients who received IVIs and 95 patients who received cataract surgeries were enrolled. A higher preoperative systolic BP was found in the IVI groups than in the control group (147.0 ± 22.9 ... We found a transient increase in BP after IVIs, which may have been associated with hypertensive urgency and related cardiovascular disorders in older patients and in those with relevant comorbidities...

Associations between Serial Intravitreal Injections and Dry Eye.

To investigate the effects of serial intravitreal injections (IVIs) on the ocular surface and meibomian glands (MGs) in patients treated with anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) for ne... Retrospective, controlled, observational study.... Patients with nAMD receiving unilateral IVIs with anti-VEGF agents. The fellow eye was used as control.... Tear film and ocular surface examinations were performed on a single occasion at a minimum of 4 weeks after IVI. A pre-IVI asepsis protocol with povidone-iodine (PVP-I) was applied.... Upper and lower MG loss, tear meniscus height (TMH), bulbar redness (BR) score, noninvasive tear break-up time (NIBUT), tear film osmolarity (TOsm), Schirmer test, corneal staining, fluorescein tear f... Ninety patients with a mean age of 77.5 years (standard deviation [SD], 8.4; range 54-95) were included. The median number of IVIs in treated eyes was 19.5 (range, 2-132). Mean MG loss in the upper ey... Repeated IVIs with anti-VEGF with preoperative PVP-I application was associated with reduced MG loss, increased tear volume, and reduced signs of inflammation compared with fellow nontreated eyes in p... Proprietary or commercial disclosure may be found after the references....

Morganella morganii and Enterococcus faecalis endophthalmitis following intravitreal injection.

Endophthalmitis following intravitreal injection is a potentially devastating complication of anti-VEGF injections. Post-injection endophthalmitis due to Enterococcus faecalis is rare, and no previous... We present the first reported case of Morganella morganii and Enterococcus faecalis endophthalmitis after intravitreal injection in an immunocompetent patient in the absence of recent ocular surgery. ... Post-injection endophthalmitis due to concurrent Morganella morganii and Enterococcus faecalis infections can have visually devastating consequences despite repeated empirical and targeted intravitrea...

[Intravitreal injection at IOTA-teaching hospital about 201 patients].

Intravitreal injections (IVT) of a drug aim to rapidly obtain effective concentrations greater than those that would be obtained by a periocular or intravenous injection. The objective of the present ... We conducted a 21-month ambidirectional observational study from January 1, 2020, to September 30, 2021. We included by nonprobability sampling all consenting patients admitted for IVT at IOTA Teachin... During our study, 201 patients were collected out of 30 739 patients seen in consultation. The hospital frequency of IVT was 0.65%. There were 111 women and 90 men. The M/F ratio was 0.82. The number ... The contribution of IVT in the treatment of vitreoretinal diseases is extraordinary. Rigorous observation of aseptic technique and good practices protects against infectious complications.... IVT has allowed us to effectively treat various diseases of the vitreous and retina. IVT is a simple procedure, but it must be performed with the same aseptic technique as surgical procedures....

Topical antibiotic prophylaxis before intravitreal injections: a pilot study.

To explore whether topical antibiotic prophylaxis in patients scheduled for intravitreal injections achieves surface sterility in a greater proportion of subjects as compared to povidone-iodine alone.... A randomized, triple-blind clinical trial.... patients scheduled for intravitreal injections for maculopathy.... any sex and race, age 18 years and above. Subjects were randomized into 4 groups: the first group applied chloramphenicol (CHLORAM), the second netilmicin (NETILM), the third a commercial ozonized ant... percentage of non-sterile conjunctival swabs. Specimens were collected before and after the application of 5% povidone-iodine moments before the injection.... Ninety-eight subjects (33.7% females, 64.3% males), mean age: 70.2 ± 9.3 years (54-91). Before povidone-iodine, both the CHLORAM and NETILM group showed a lower percentage of non-sterile swabs (61.1% ... Topical antibiotic prophylaxis with chloramphenicol or netilmicin drops decreases the bacterial load on the conjunctiva. However, after the application of povidone-iodine, all groups showed a signific...

Value for money of reusable versus disposable ophthalmic instruments for intravitreal injections.

The aim of this study was to follow the instruments' pathways and cost each segment to calculate whether reusable or disposable ophthalmic instruments offer better value for money for intravitreal inj... The cycles and costs of reusable and single-use disposable instruments used for intravitreal injections were mapped out, including purchase costs, transport to and from the place of use, opening and d... Intravitreal injections performed with reusable instruments offer better value for money than when performed with disposable instruments. This equates to a beneficial financial saving just for this on...

Evaluating the causes of retinopathy of prematurity relapse following intravitreal bevacizumab injection.

Retinopathy of prematurity (ROP) is a proliferative disorder of the developing retina. Intravitreal bevacizumab injection (IVB) is an emerging treatment for severe forms of ROP, which does not restric... In this retrospective study, 98 eyes of 49 infants with ROP who had received IVB injections as the primary treatment for type 1 ROP are included.... Fifty-four eyes (55.1%) had aggressive retinopathy of prematurity (A-ROP), and forty-four (44.9%) had Stage III Plus ROP in Zone II. ROP recurred in 13 eyes (13.26%) of 8 infants. The mean period betw... Low birth weight and oxygen therapy are the most important risk factors for ROP relapse, which requires meticulous oxygen treatment guidelines for premature infants....