Titre : Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Quality of Life

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?

Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-Fraumeni Tests génétiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
Gènes Cancer héréditaire
#3

Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?

Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiaux Cancers
#4

Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
Âge Cancers
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
Dépistage Cancer

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?

Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
Symptômes Cancers
#2

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?

Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultes Cancers
#3

Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniques Cancer du sein
#4

Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?

Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicale Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
Variabilité Cancers

Prévention 5

#1

Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?

Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
Prévention Dépistage
#2

Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?

Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
Risque Dépistage
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?

Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétique Famille
#4

Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?

Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vie Risque de cancer
#5

Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?

Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
Chirurgie Chimiothérapie
#2

La prévention des cancers est-elle possible ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
Prévention Surveillance
#3

Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?

Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancer Cancers
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le suivi post-traitement est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médical Récidive

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?

Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
Complications Cancers multiples
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
Prévisibilité Cancers
#3

Comment gérer les complications psychologiques ?

Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologique Anxiété
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vie Cancers
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?

Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondaires Traitements

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risque TP53
#2

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vie Tabagisme
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
Genre Cancers
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Risque de cancer
#5

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementaux Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Payal P Khincha

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (11)

David Malkin

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Sharon A Savage

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Maria Isabel Achatz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro de Oncologia, Hospital Sirio-Libanes, Rua Dona Adma Jafet, 115 - Bela Vista, São Paulo, Brazil.

Anita Villani

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Haematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Jennifer L Young

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.
  • School of Medicine, Center for Biomedical Ethics, Stanford University, Stanford, CA.

Mark H Greene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.

Vallijah Subasri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
  • Department of Medical Biophysics, Temerty Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Wendy Kohlmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Personalized Health, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
  • Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah.

Anna Goldenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Andrea S Doria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Jennifer T Loud

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.

Rowan Forbes Shepherd

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Parkville Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Vic., Australia.
  • Sir Peter MacCallum Department of Oncology, The University of Melbourne, Melbourne, Vic., Australia.
  • Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Vic., Australia.

Myriam Keymling

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Abteilung Radiologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
  • , Im Neuenheimer Feld 223, 69126, Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Courtney D DiNardo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Leukemia, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas 77005, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Christian R Francom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Brian W Herrmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Sources (10000 au total)

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To determine the differences between the quality of life for sepsis and nonsepsis survivors, factors affecting the quality of life for sepsis survivors, and their changes over time.... A prospective longitudinal study with a quantitative comparative design.... A university hospital in the greater Tokyo area of Japan.... The study included 41 and 40 patients in the sepsis and nonsepsis groups, respectively.... None.... Health-related quality of life (HRQOL), independence in activities of daily living (ADL), stress levels, and spirituality were compared between the sepsis and nonsepsis groups at ICU discharge, hospit... HRQOL of sepsis survivors was significantly lower than that of nonsepsis survivors. ADL and stress influenced HRQOL. The study suggests the importance of ADL training and stress alleviation during the...

Multiple sclerosis and quality of life: The role of cognitive impairment on quality of life in people with multiple sclerosis.

Multiple Sclerosis (MS), a chronic disease of the central nervous system (CNS), affects functional ability and quality of life (QoL). Depression, fatigue, and disability status are among the many fact... The purpose of this study was to determine relevant predictors of QoL from a wide list of symptoms including physical disability, and a multi-dimensional computerized cognitive assessment battery (CAB... 171 people with MS (PwMS) were evaluated with a computerized assessment battery (CAB), EDSS examination, and validated Patient Reported Outcome (PRO) measures (Multiple Sclerosis Impact Scale, MSIS-29... 171 PwMS were included [Age: 46.02 years ± 9.85, 124 (72.5%) female]. Depression and fatigue scores were highly correlated with MSIS-29. EDSS, unemployment, memory, executive functioning, and motor sk... Findings indicate the need for comprehensive and quantified evaluation of all factors associated with disease burden, which will ultimately serve to improve the QoL in PwMS through more targeted and p...

Quality of life in benign colorectal disease-a review of the assessment with the Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI).

The Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI) is an instrument for the assessment of quality of life (QOL) in diseases of the upper and lower GI tract, which is validated in several languages aro... The GIQL Index uses 36 items around 5 dimensions (gastrointestinal symptoms (19 items), emotional dimension (5 items), physical dimension (7 items), social dimension (4 items), and therapeutic influen... The GIQLI was found in 122 reports concerning benign colorectal diseases, of which 27 were finally selected for detailed analysis. From these 27 studies, information on 5664 patients (4046 female vers... Benign colorectal diseases cause substantial reductions in the patient's QOL, well documented by GIQLI, which allows a comparison QOL with other published cohorts....

Quality of life, health-related quality of life, and associated factors in Huntington's disease: a systematic review.

Huntington's disease (HD) is a genetic, neurodegenerative disease. Due to the progressive nature of HD and the absence of a cure, (health-related) quality of life ((HR)QoL) is an important topic. Seve... PubMed, EMBASE, Web of Science, and PsycINFO were searched systematically from September 17th, 2021, up to August 11th, 2022. Methodological and conceptual quality of the included studies was assessed... 30 out of 70 eligible articles were included. mHDGECs experienced lower (HR)QoL compared to pHDGECs and controls, whereas mixed findings were reported when compared to other neurological diseases. Sev... (HR)QoL is experienced differently across the course of the disease. Although (HR)QoL is key for understanding the impact of HD and the effect of symptomatic treatment, there is a need to improve the ...