Syndrome de Kallmann : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Kallmann Syndrome
Descriptor UI:D017436
Tree Number:C19.391.482.600
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kallmann ?
Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, les tests hormonaux et l'imagerie cérébrale.
Syndrome de KallmannHypogonadismeImagerie par résonance magnétique
#2
Quels tests hormonaux sont utilisés ?
On mesure les niveaux de LH, FSH et testostérone pour évaluer la fonction gonadique.
Hormones gonadotropesTestostéroneHypogonadisme
#3
Le test de l'olfaction est-il nécessaire ?
Oui, il évalue la capacité olfactive, souvent altérée dans ce syndrome.
OlfactionSyndrome de KallmannÉvaluation sensorielle
#4
Les antécédents familiaux sont-ils importants ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique au syndrome.
Antécédents familiauxGénétiqueSyndrome de Kallmann
#5
Quels examens d'imagerie sont recommandés ?
L'IRM cérébrale est souvent utilisée pour détecter des anomalies structurelles.
Imagerie par résonance magnétiqueAnomalies cérébralesSyndrome de Kallmann
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Kallmann ?
Les symptômes incluent l'anosmie, l'hypogonadisme et des anomalies de la puberté.
AnosmieHypogonadismeSyndrome de Kallmann
#2
L'anosmie est-elle toujours présente ?
Non, l'anosmie n'est pas toujours présente, mais elle est fréquente dans ce syndrome.
AnosmieSyndrome de KallmannTroubles olfactifs
#3
Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?
Oui, des troubles de l'humeur et de l'anxiété peuvent survenir en raison des symptômes physiques.
Troubles de l'humeurAnxiétéSyndrome de Kallmann
#4
Les hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?
Les hommes ont souvent des symptômes plus marqués, comme l'hypogonadisme, que les femmes.
HypogonadismeSyndrome de KallmannDifférences sexuelles
#5
Peut-on observer des anomalies physiques ?
Oui, des anomalies comme des malformations des reins ou des oreilles peuvent être présentes.
Malformations congénitalesSyndrome de KallmannAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le syndrome de Kallmann ?
Actuellement, il n'existe pas de moyens connus pour prévenir ce syndrome génétique.
PréventionSyndrome de KallmannGénétique
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage peut être utile pour les familles à risque, mais il n'est pas systématique.
Dépistage génétiqueSyndrome de KallmannAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiquesSyndrome de KallmannGénétique
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme causes.
Facteurs environnementauxSyndrome de KallmannGénétique
#5
Les vaccinations peuvent-elles influencer le syndrome ?
Non, il n'y a pas de lien établi entre les vaccinations et le syndrome de Kallmann.
VaccinationsSyndrome de KallmannPrévention
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du syndrome de Kallmann ?
Le traitement principal consiste en une thérapie hormonale substitutive pour induire la puberté.
Thérapie hormonaleSyndrome de KallmannHypogonadisme
#2
La thérapie hormonale est-elle efficace ?
Oui, elle est généralement efficace pour développer les caractères sexuels secondaires.
Thérapie hormonaleSyndrome de KallmannCaractères sexuels secondaires
#3
Y a-t-il des traitements pour l'anosmie ?
Actuellement, il n'existe pas de traitement efficace pour restaurer l'olfaction.
AnosmieSyndrome de KallmannTraitements olfactifs
#4
Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?
Les traitements hormonaux peuvent varier en fonction des besoins spécifiques de chaque sexe.
Thérapie hormonaleSyndrome de KallmannDifférences sexuelles
#5
Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?
Rarement, sauf en cas de malformations associées nécessitant une correction chirurgicale.
ChirurgieMalformations congénitalesSyndrome de Kallmann
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent l'infertilité, des troubles psychologiques et des malformations.
InfertilitéTroubles psychologiquesSyndrome de Kallmann
#2
Le syndrome peut-il affecter la santé mentale ?
Oui, les troubles de l'humeur et l'anxiété sont fréquents chez les patients.
Santé mentaleTroubles de l'humeurSyndrome de Kallmann
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, certains patients peuvent avoir un risque accru de maladies rénales ou cardiaques.
Maladies rénalesMaladies cardiaquesSyndrome de Kallmann
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications, comme l'infertilité, peuvent être traitées, mais pas toutes.
InfertilitéTraitementsSyndrome de Kallmann
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour gérer les complications et ajuster les traitements.
Suivi médicalSyndrome de KallmannGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des anomalies génétiques.
Facteurs de risqueGénétiqueSyndrome de Kallmann
#2
Le sexe influence-t-il le risque ?
Oui, le syndrome est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
SexeSyndrome de KallmannPrévalence
#3
Les anomalies chromosomiques sont-elles un facteur ?
Oui, certaines anomalies chromosomiques peuvent être associées au syndrome de Kallmann.
Anomalies chromosomiquesSyndrome de KallmannGénétique
#4
L'âge parental joue-t-il un rôle ?
Des études suggèrent que l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations.
Âge parentalMutations génétiquesSyndrome de Kallmann
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement identifiés comme causes.
Facteurs environnementauxSyndrome de KallmannGénétique
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome de Kallmann : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Syndrome de Kallmann : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Kallmann : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-02",
"dateModified": "2026-01-22",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome de Kallmann"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Hypogonadisme",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007006",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Hypogonadisme",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D007006",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C19.391.482"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome de Kallmann",
"alternateName": "Kallmann Syndrome",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D017436",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ravikumar Balasubramanian",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ravikumar%20Balasubramanian",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital & Harvard Medical School, Boston, MA, United States."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Soo-Hyun Kim",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Soo-Hyun%20Kim",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George's, University of London, Cranmer Terrace, London, SW17 0RE, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hyung-Goo Kim",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hyung-Goo%20Kim",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Neurological Disorders Research Center, Qatar Biomedical Research Center, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar; College of Health and Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Lawrence C Layman",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lawrence%20C%20Layman",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Section of Reproductive Endocrinology, Infertility, & Genetics, Department of Obstetrics & Gynecology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Neuroscience and Regenerative Medicine, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Physiology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Xiaokun Gang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Xiaokun%20Gang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Endocrinology (Internal Medicine), First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin 130021, China."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "[Olfactory function and olfactory bulbs in patients with Kallmann syndrome].",
"datePublished": "2023-05-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37448273",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.14341/probl13216"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Mutation spectrum of Kallmann syndrome: identification of five novel mutations across ANOS1 and FGFR1.",
"datePublished": "2023-03-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36859276",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12958-023-01074-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.",
"datePublished": "2023-08-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37563198",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-023-40037-4"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Kallmann syndrome: Diagnostics and management.",
"datePublished": "2024-10-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39384129",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.cca.2024.119994"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Diagnosis of Kallmann Syndrome in a Young Adult Male.",
"datePublished": "2024-08-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39221383",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.7759/cureus.65916"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies endocriniennes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004700"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Troubles gonadiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006058"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Hypogonadisme",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007006"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Syndrome de Kallmann",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Syndrome de Kallmann - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-02-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kallmann ?\nQuels tests hormonaux sont utilisés ?\nLe test de l'olfaction est-il nécessaire ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nQuels examens d'imagerie sont recommandés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Kallmann ?\nL'anosmie est-elle toujours présente ?\nY a-t-il des symptômes psychologiques associés ?\nLes hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?\nPeut-on observer des anomalies physiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Peut-on prévenir le syndrome de Kallmann ?\nLe dépistage génétique est-il utile ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?\nLes vaccinations peuvent-elles influencer le syndrome ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Quel est le traitement principal du syndrome de Kallmann ?\nLa thérapie hormonale est-elle efficace ?\nY a-t-il des traitements pour l'anosmie ?\nLes traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLe syndrome peut-il affecter la santé mentale ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLe suivi médical est-il important ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Kallmann",
"description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nLes anomalies chromosomiques sont-elles un facteur ?\nL'âge parental joue-t-il un rôle ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kallmann ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, les tests hormonaux et l'imagerie cérébrale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests hormonaux sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "On mesure les niveaux de LH, FSH et testostérone pour évaluer la fonction gonadique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le test de l'olfaction est-il nécessaire ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il évalue la capacité olfactive, souvent altérée dans ce syndrome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique au syndrome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens d'imagerie sont recommandés ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM cérébrale est souvent utilisée pour détecter des anomalies structurelles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Kallmann ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent l'anosmie, l'hypogonadisme et des anomalies de la puberté."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'anosmie est-elle toujours présente ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'anosmie n'est pas toujours présente, mais elle est fréquente dans ce syndrome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles de l'humeur et de l'anxiété peuvent survenir en raison des symptômes physiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les hommes ont souvent des symptômes plus marqués, comme l'hypogonadisme, que les femmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on observer des anomalies physiques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies comme des malformations des reins ou des oreilles peuvent être présentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le syndrome de Kallmann ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de moyens connus pour prévenir ce syndrome génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage génétique est-il utile ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage peut être utile pour les familles à risque, mais il n'est pas systématique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme causes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles influencer le syndrome ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, il n'y a pas de lien établi entre les vaccinations et le syndrome de Kallmann."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal du syndrome de Kallmann ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement principal consiste en une thérapie hormonale substitutive pour induire la puberté."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie hormonale est-elle efficace ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle est généralement efficace pour développer les caractères sexuels secondaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements pour l'anosmie ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de traitement efficace pour restaurer l'olfaction."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements hormonaux peuvent varier en fonction des besoins spécifiques de chaque sexe."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Rarement, sauf en cas de malformations associées nécessitant une correction chirurgicale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent l'infertilité, des troubles psychologiques et des malformations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le syndrome peut-il affecter la santé mentale ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les troubles de l'humeur et l'anxiété sont fréquents chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains patients peuvent avoir un risque accru de maladies rénales ou cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications, comme l'infertilité, peuvent être traitées, mais pas toutes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le suivi médical est-il important ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi régulier est crucial pour gérer les complications et ajuster les traitements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des anomalies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le syndrome est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies chromosomiques sont-elles un facteur ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines anomalies chromosomiques peuvent être associées au syndrome de Kallmann."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge parental joue-t-il un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des études suggèrent que l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement identifiés comme causes."
}
}
]
}
]
}
Neurological Disorders Research Center, Qatar Biomedical Research Center, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar; College of Health and Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar.
Section of Reproductive Endocrinology, Infertility, & Genetics, Department of Obstetrics & Gynecology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Neuroscience and Regenerative Medicine, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Physiology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA.
Department of Clinical Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
Medical Science Research Center, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
Department of Clinical Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
National Health Commission (NHC), Key Laboratory of Endocrinology (Peking Union Medical College Hospital), Department of Endocrinology, State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science and Peking Union Medical College, Beijing, China.
The majority of Kallmann patients have anosmia or hyposmia. This is how the disease is diagnosed. Some of them don't have such complaints but olfactory dysfunction is diagnosed via olfactometry. Nowad...
To explore olfactory bulb size and olfactory function in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. To correlate olfactory bulb sizes and smell test scores....
Single-centre comparative study. 34 patients were included. The main group consisted of 19 patients with hypogonadotropic (15 -with Kallmann syndrome, 4 - with normosmic hypogonadism). Olfactory bulbs...
Normal size of olfactory bulbs were only in 1 patient with hypogonadism. Olfactory bulbs height and width were significantly smaller in patients with hypogonadism in comparison with control group (p&l...
Olfactometry was able to diagnose olfactory dysfunction in 78.5% (i.e. in 15 out of 19 patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. However, anosmia complaints had only 11 out of 1...
Kallmann syndrome (KS) is a common type of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. To date, more than 30 genes including ANOS1 and FGFR1 have been identified in different genetic models of KS withou...
A total of 35 unrelated patients with clinical features of disorder of sex development were recruited. Custom-panel sequencing or whole-exome sequencing was performed to detect the pathogenic mutation...
ANOS1 gene c.709 T > A and c.711 G > T were evaluated as pathogenic by several commonly used software, and c.1063-2 A > T was verified by transcriptional splicing assay. The c.1063-2 A > T mutation ac...
Herein, we identified three novel ANOS1 mutations and two novel FGFR1 variations in Chinese KS families. In silico prediction and functional experiment evaluated the pathogenesis of ANOS1 mutations. F...
In a patient diagnosed with both Kallmann syndrome (KS) and intellectual disability (ID), who carried an apparently balanced translocation t(7;12)(q22;q24)dn, array comparative genomic hybridization (...
Kallmann syndrome is a genetic disorder characterized by delayed or absence of puberty and a reduced or absent sense of smell (anosmia). Kallmann syndrome is a form of hypogonadotropic hypogonadism du...
Kallmann syndrome is an anosmic variety of GnRH (gonadotropin-releasing hormone) deficiency. A young adult male with anosmia since childhood presented with features of failed sexual maturation and und...
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare condition caused by GnRH deficiency. More than 40 genes have been associated with the pathogenesis of CHH, but most cases still remain without ...
A man with KS associated with mild syndromic features (S1) and a boy with global developmental delay, syndromic short stature, micropenis and cryptorchidism (S2), in whom common genetic defects associ...
Rare SIN3A pathogenic variants were identified in these 2 unrelated patients with CHH phenotypic features. A 550 kb deletion at 15q24.1, including the whole SIN3A gene, was identified in S1, and a SIN...
These findings lead us to propose a link between SIN3A defects and CHH, especially in syndromic cases, based on these 2 patients with overlapping phenotypes of WITKOS and CHH....
This case report describes a man in his 20s presenting with bilateral crypto-orchidism, micropenis and underdeveloped secondary sexual characteristics. The patient also exhibited hyposmia, eunuchoid s...
This study aimed to characterize the clinical phenotype and genetic variations in patients with Kallmann syndrome (KS)....
This study involved the collection and analysis of clinical data from an individual with sporadic KS. Following this, peripheral blood samples were obtained from the patient and his parents. Genomic d...
Whole-exome sequencing confirmed that the child carried both the...
Bioinformatics analysis shows that the IL17RD protein undergoing Gly701Ser mutation and is speculated to be phosphorylated and modified, thereby disrupting fibroblast growth factor signaling. This stu...
Kallmann-Morsier syndrome is a rare disease characterized by the association of congenital gonadotropic deficiency and anosmia or hyposmia. The cardiac manifestations associated with this syndrome are...
We report the case of a young patient who presented with a picture of cardiac decompensation revealing restrictive heart disease. In her exploration, she was found to have primary amenorrhea, leading ...
Cardiac manifestations in Kallmann-Morsier syndrome are few reported in the literature, and restrictive heart disease is uncommon with no cases report till now. This association suggests a possible co...
Culler-Jones syndrome is a rare clinical phenomenon with diverse manifestations and is prone to misdiagnosis. We report one patient who presented with a 10-year history of anosmia and a 1-year history...