Titre : Syndrome de Kallmann

Syndrome de Kallmann : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kallmann ?

Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, les tests hormonaux et l'imagerie cérébrale.
Syndrome de Kallmann Hypogonadisme Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests hormonaux sont utilisés ?

On mesure les niveaux de LH, FSH et testostérone pour évaluer la fonction gonadique.
Hormones gonadotropes Testostérone Hypogonadisme
#3

Le test de l'olfaction est-il nécessaire ?

Oui, il évalue la capacité olfactive, souvent altérée dans ce syndrome.
Olfaction Syndrome de Kallmann Évaluation sensorielle
#4

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique au syndrome.
Antécédents familiaux Génétique Syndrome de Kallmann
#5

Quels examens d'imagerie sont recommandés ?

L'IRM cérébrale est souvent utilisée pour détecter des anomalies structurelles.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales Syndrome de Kallmann

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Kallmann ?

Les symptômes incluent l'anosmie, l'hypogonadisme et des anomalies de la puberté.
Anosmie Hypogonadisme Syndrome de Kallmann
#2

L'anosmie est-elle toujours présente ?

Non, l'anosmie n'est pas toujours présente, mais elle est fréquente dans ce syndrome.
Anosmie Syndrome de Kallmann Troubles olfactifs
#3

Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?

Oui, des troubles de l'humeur et de l'anxiété peuvent survenir en raison des symptômes physiques.
Troubles de l'humeur Anxiété Syndrome de Kallmann
#4

Les hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?

Les hommes ont souvent des symptômes plus marqués, comme l'hypogonadisme, que les femmes.
Hypogonadisme Syndrome de Kallmann Différences sexuelles
#5

Peut-on observer des anomalies physiques ?

Oui, des anomalies comme des malformations des reins ou des oreilles peuvent être présentes.
Malformations congénitales Syndrome de Kallmann Anomalies physiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Kallmann ?

Actuellement, il n'existe pas de moyens connus pour prévenir ce syndrome génétique.
Prévention Syndrome de Kallmann Génétique
#2

Le dépistage génétique est-il utile ?

Le dépistage peut être utile pour les familles à risque, mais il n'est pas systématique.
Dépistage génétique Syndrome de Kallmann Antécédents familiaux
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiques Syndrome de Kallmann Génétique
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme causes.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kallmann Génétique
#5

Les vaccinations peuvent-elles influencer le syndrome ?

Non, il n'y a pas de lien établi entre les vaccinations et le syndrome de Kallmann.
Vaccinations Syndrome de Kallmann Prévention

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du syndrome de Kallmann ?

Le traitement principal consiste en une thérapie hormonale substitutive pour induire la puberté.
Thérapie hormonale Syndrome de Kallmann Hypogonadisme
#2

La thérapie hormonale est-elle efficace ?

Oui, elle est généralement efficace pour développer les caractères sexuels secondaires.
Thérapie hormonale Syndrome de Kallmann Caractères sexuels secondaires
#3

Y a-t-il des traitements pour l'anosmie ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement efficace pour restaurer l'olfaction.
Anosmie Syndrome de Kallmann Traitements olfactifs
#4

Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?

Les traitements hormonaux peuvent varier en fonction des besoins spécifiques de chaque sexe.
Thérapie hormonale Syndrome de Kallmann Différences sexuelles
#5

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, sauf en cas de malformations associées nécessitant une correction chirurgicale.
Chirurgie Malformations congénitales Syndrome de Kallmann

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent l'infertilité, des troubles psychologiques et des malformations.
Infertilité Troubles psychologiques Syndrome de Kallmann
#2

Le syndrome peut-il affecter la santé mentale ?

Oui, les troubles de l'humeur et l'anxiété sont fréquents chez les patients.
Santé mentale Troubles de l'humeur Syndrome de Kallmann
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, certains patients peuvent avoir un risque accru de maladies rénales ou cardiaques.
Maladies rénales Maladies cardiaques Syndrome de Kallmann
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications, comme l'infertilité, peuvent être traitées, mais pas toutes.
Infertilité Traitements Syndrome de Kallmann
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour gérer les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Syndrome de Kallmann Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des anomalies génétiques.
Facteurs de risque Génétique Syndrome de Kallmann
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Oui, le syndrome est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
Sexe Syndrome de Kallmann Prévalence
#3

Les anomalies chromosomiques sont-elles un facteur ?

Oui, certaines anomalies chromosomiques peuvent être associées au syndrome de Kallmann.
Anomalies chromosomiques Syndrome de Kallmann Génétique
#4

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Des études suggèrent que l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations.
Âge parental Mutations génétiques Syndrome de Kallmann
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement identifiés comme causes.
Facteurs environnementaux Syndrome de Kallmann Génétique
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Syndrome de Kallmann : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Syndrome de Kallmann : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Kallmann : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-02", "dateModified": "2026-01-22", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Kallmann" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Hypogonadisme", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007006", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Hypogonadisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D007006", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C19.391.482" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Kallmann", "alternateName": "Kallmann Syndrome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D017436", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Ravikumar Balasubramanian", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ravikumar%20Balasubramanian", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital & Harvard Medical School, Boston, MA, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Soo-Hyun Kim", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Soo-Hyun%20Kim", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Molecular and Clinical Sciences Research Institute, St. George's, University of London, Cranmer Terrace, London, SW17 0RE, United Kingdom." } }, { "@type": "Person", "name": "Hyung-Goo Kim", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hyung-Goo%20Kim", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Neurological Disorders Research Center, Qatar Biomedical Research Center, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar; College of Health and Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar." } }, { "@type": "Person", "name": "Lawrence C Layman", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lawrence%20C%20Layman", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Section of Reproductive Endocrinology, Infertility, & Genetics, Department of Obstetrics & Gynecology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Neuroscience and Regenerative Medicine, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Physiology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Xiaokun Gang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Xiaokun%20Gang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Endocrinology (Internal Medicine), First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin 130021, China." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Olfactory function and olfactory bulbs in patients with Kallmann syndrome].", "datePublished": "2023-05-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37448273", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.14341/probl13216" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Mutation spectrum of Kallmann syndrome: identification of five novel mutations across ANOS1 and FGFR1.", "datePublished": "2023-03-01", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36859276", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12958-023-01074-w" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.", "datePublished": "2023-08-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37563198", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-023-40037-4" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Kallmann syndrome: Diagnostics and management.", "datePublished": "2024-10-07", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39384129", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.cca.2024.119994" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Diagnosis of Kallmann Syndrome in a Young Adult Male.", "datePublished": "2024-08-01", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39221383", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.7759/cureus.65916" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies endocriniennes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004700" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Troubles gonadiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006058" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Hypogonadisme", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007006" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Syndrome de Kallmann", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Syndrome de Kallmann - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Kallmann", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-02-06", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Syndrome de Kallmann", "description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kallmann ?\nQuels tests hormonaux sont utilisés ?\nLe test de l'olfaction est-il nécessaire ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nQuels examens d'imagerie sont recommandés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Syndrome de Kallmann", "description": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Kallmann ?\nL'anosmie est-elle toujours présente ?\nY a-t-il des symptômes psychologiques associés ?\nLes hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?\nPeut-on observer des anomalies physiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Syndrome de Kallmann", "description": "Peut-on prévenir le syndrome de Kallmann ?\nLe dépistage génétique est-il utile ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?\nLes vaccinations peuvent-elles influencer le syndrome ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Syndrome de Kallmann", "description": "Quel est le traitement principal du syndrome de Kallmann ?\nLa thérapie hormonale est-elle efficace ?\nY a-t-il des traitements pour l'anosmie ?\nLes traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Syndrome de Kallmann", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLe syndrome peut-il affecter la santé mentale ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLe suivi médical est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Kallmann", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nLes anomalies chromosomiques sont-elles un facteur ?\nL'âge parental joue-t-il un rôle ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017436#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kallmann ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'évaluation clinique, les tests hormonaux et l'imagerie cérébrale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests hormonaux sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "On mesure les niveaux de LH, FSH et testostérone pour évaluer la fonction gonadique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le test de l'olfaction est-il nécessaire ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il évalue la capacité olfactive, souvent altérée dans ce syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique au syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels examens d'imagerie sont recommandés ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'IRM cérébrale est souvent utilisée pour détecter des anomalies structurelles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux du syndrome de Kallmann ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent l'anosmie, l'hypogonadisme et des anomalies de la puberté." } }, { "@type": "Question", "name": "L'anosmie est-elle toujours présente ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, l'anosmie n'est pas toujours présente, mais elle est fréquente dans ce syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles de l'humeur et de l'anxiété peuvent survenir en raison des symptômes physiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les hommes et les femmes présentent-ils les mêmes symptômes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les hommes ont souvent des symptômes plus marqués, comme l'hypogonadisme, que les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on observer des anomalies physiques ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies comme des malformations des reins ou des oreilles peuvent être présentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir le syndrome de Kallmann ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de moyens connus pour prévenir ce syndrome génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage génétique est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage peut être utile pour les familles à risque, mais il n'est pas systématique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme causes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles influencer le syndrome ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, il n'y a pas de lien établi entre les vaccinations et le syndrome de Kallmann." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal du syndrome de Kallmann ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal consiste en une thérapie hormonale substitutive pour induire la puberté." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie hormonale est-elle efficace ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle est généralement efficace pour développer les caractères sexuels secondaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements pour l'anosmie ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de traitement efficace pour restaurer l'olfaction." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements hormonaux peuvent varier en fonction des besoins spécifiques de chaque sexe." } }, { "@type": "Question", "name": "Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Rarement, sauf en cas de malformations associées nécessitant une correction chirurgicale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent l'infertilité, des troubles psychologiques et des malformations." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome peut-il affecter la santé mentale ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les troubles de l'humeur et l'anxiété sont fréquents chez les patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains patients peuvent avoir un risque accru de maladies rénales ou cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications, comme l'infertilité, peuvent être traitées, mais pas toutes." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi régulier est crucial pour gérer les complications et ajuster les traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des anomalies génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le syndrome est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies chromosomiques sont-elles un facteur ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies chromosomiques peuvent être associées au syndrome de Kallmann." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge parental joue-t-il un rôle ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des études suggèrent que l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement identifiés comme causes." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/01/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ravikumar Balasubramanian

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital & Harvard Medical School, Boston, MA, United States.

Hyung-Goo Kim

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurological Disorders Research Center, Qatar Biomedical Research Center, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar; College of Health and Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar.

Lawrence C Layman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Reproductive Endocrinology, Infertility, & Genetics, Department of Obstetrics & Gynecology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Neuroscience and Regenerative Medicine, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA; Department of Physiology, Medical College of Georgia at Augusta University, Augusta, GA, USA.

Xiaokun Gang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology (Internal Medicine), First Hospital of Jilin University, Changchun, Jilin 130021, China.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Ye Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Xiaogang Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Science Research Center, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Yongzhe Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Xi Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Health Commission (NHC), Key Laboratory of Endocrinology (Peking Union Medical College Hospital), Department of Endocrinology, State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science and Peking Union Medical College, Beijing, China.

Ja Hye Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Gu-Hwan Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Han-Wook Yoo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Jin-Ho Choi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Publications dans "Syndrome de Kallmann" :

Lacey Plummer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Harvard Reproductive Endocrine Science Center, Massachusetts General Hospital, Boston.

Lawrence W Stanton

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Institute of Singapore, Singapore.
  • Qatar Biomedical Research Institute (QBRI), Hamad BIn Khalifa University (HBRI), Doha, Qatar.

William F Crowley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Harvard Reproductive Endocrine Science Center, Massachusetts General Hospital, Boston.
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston.

Jérôme Bouligand

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paris-Saclay University, Paris-Saclay Medical School, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • INSERM U1185, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Molecular Genetics, Pharmacogenomics, and Hormonology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Nelly Pitteloud

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Endocrinology, Diabetes, and Metabolism Service, University Hospital of Lausanne, Lausanne, Switzerland.

Andrew A Dwyer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Boston College, William F. Connell School of Nursing, Chestnut Hill, Massachusetts, USA.

Jacques Young

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paris-Saclay University, Paris-Saclay Medical School, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Endocrinology and Reproductive Diseases Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • INSERM U1185, Le Kremlin-Bicêtre, France.

Sources (10000 au total)

[Olfactory function and olfactory bulbs in patients with Kallmann syndrome].

The majority of Kallmann patients have anosmia or hyposmia. This is how the disease is diagnosed. Some of them don't have such complaints but olfactory dysfunction is diagnosed via olfactometry. Nowad... To explore olfactory bulb size and olfactory function in patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. To correlate olfactory bulb sizes and smell test scores.... Single-centre comparative study. 34 patients were included. The main group consisted of 19 patients with hypogonadotropic (15 -with Kallmann syndrome, 4 - with normosmic hypogonadism). Olfactory bulbs... Normal size of olfactory bulbs were only in 1 patient with hypogonadism. Olfactory bulbs height and width were significantly smaller in patients with hypogonadism in comparison with control group (p&l... Olfactometry was able to diagnose olfactory dysfunction in 78.5% (i.e. in 15 out of 19 patients with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. However, anosmia complaints had only 11 out of 1...

Mutation spectrum of Kallmann syndrome: identification of five novel mutations across ANOS1 and FGFR1.

Kallmann syndrome (KS) is a common type of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. To date, more than 30 genes including ANOS1 and FGFR1 have been identified in different genetic models of KS withou... A total of 35 unrelated patients with clinical features of disorder of sex development were recruited. Custom-panel sequencing or whole-exome sequencing was performed to detect the pathogenic mutation... ANOS1 gene c.709 T > A and c.711 G > T were evaluated as pathogenic by several commonly used software, and c.1063-2 A > T was verified by transcriptional splicing assay. The c.1063-2 A > T mutation ac... Herein, we identified three novel ANOS1 mutations and two novel FGFR1 variations in Chinese KS families. In silico prediction and functional experiment evaluated the pathogenesis of ANOS1 mutations. F...

A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.

In a patient diagnosed with both Kallmann syndrome (KS) and intellectual disability (ID), who carried an apparently balanced translocation t(7;12)(q22;q24)dn, array comparative genomic hybridization (...

SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome.

Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare condition caused by GnRH deficiency. More than 40 genes have been associated with the pathogenesis of CHH, but most cases still remain without ... A man with KS associated with mild syndromic features (S1) and a boy with global developmental delay, syndromic short stature, micropenis and cryptorchidism (S2), in whom common genetic defects associ... Rare SIN3A pathogenic variants were identified in these 2 unrelated patients with CHH phenotypic features. A 550 kb deletion at 15q24.1, including the whole SIN3A gene, was identified in S1, and a SIN... These findings lead us to propose a link between SIN3A defects and CHH, especially in syndromic cases, based on these 2 patients with overlapping phenotypes of WITKOS and CHH....

Clinical phenotype of a Kallmann syndrome patient with IL17RD and CPEB4 variants.

This study aimed to characterize the clinical phenotype and genetic variations in patients with Kallmann syndrome (KS).... This study involved the collection and analysis of clinical data from an individual with sporadic KS. Following this, peripheral blood samples were obtained from the patient and his parents. Genomic d... Whole-exome sequencing confirmed that the child carried both the... Bioinformatics analysis shows that the IL17RD protein undergoing Gly701Ser mutation and is speculated to be phosphorylated and modified, thereby disrupting fibroblast growth factor signaling. This stu...

Unusual coexistence of restrictive heart disease and Kallmann syndrome: a case report.

Kallmann-Morsier syndrome is a rare disease characterized by the association of congenital gonadotropic deficiency and anosmia or hyposmia. The cardiac manifestations associated with this syndrome are... We report the case of a young patient who presented with a picture of cardiac decompensation revealing restrictive heart disease. In her exploration, she was found to have primary amenorrhea, leading ... Cardiac manifestations in Kallmann-Morsier syndrome are few reported in the literature, and restrictive heart disease is uncommon with no cases report till now. This association suggests a possible co...