Titre : Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)

Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor) : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Multicenter Studies as Topic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphotransférases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases.
Déficience enzymatique Phosphotransférases
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases ?

Les tests de dosage enzymatique et les analyses de métabolites sont couramment utilisés.
Tests de laboratoire Phosphotransférases
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des symptômes métaboliques, comme la fatigue ou des troubles énergétiques, peuvent survenir.
Symptômes métaboliques Phosphotransférases
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant les phosphotransférases.
Tests génétiques Phosphotransférases
#5

Peut-on diagnostiquer par imagerie des troubles liés aux phosphotransférases ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications métaboliques.
Imagerie médicale Phosphotransférases

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphotransférases ?

Fatigue, faiblesse musculaire, troubles de la croissance et anomalies métaboliques.
Fatigue Phosphotransférases
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux phosphotransférases ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.
Troubles neurologiques Phosphotransférases
#3

Comment les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme ?

Les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique affectée et de son rôle métabolique.
Enzymes Phosphotransférases
#4

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Certains symptômes peuvent apparaître à la naissance, tandis que d'autres se développent plus tard.
Symptômes néonatals Phosphotransférases
#5

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retard de développement Phosphotransférases

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en phosphotransférases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Phosphotransférases
#2

Les tests de dépistage néonatal sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage néonatal peuvent identifier certaines déficiences précocement.
Dépistage néonatal Phosphotransférases
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Des recommandations diététiques peuvent être établies pour les familles à risque.
Recommandations diététiques Phosphotransférases
#4

Les conseils génétiques sont-ils importants ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Phosphotransférases
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des complications ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les déficiences, mais protègent contre les infections.
Vaccination Phosphotransférases

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en phosphotransférases ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une gestion diététique.
Traitement nutritionnel Phosphotransférases
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces déficiences.
Thérapie génique Phosphotransférases
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.
Essais cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la gestion diététique aide-t-elle ?

Une gestion diététique peut aider à compenser les déficiences métaboliques et à améliorer la santé.
Gestion diététique Phosphotransférases

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications métaboliques, neurologiques et de croissance peuvent se développer.
Complications métaboliques Phosphotransférases
#2

Les troubles cardiaques sont-ils une complication possible ?

Oui, des troubles cardiaques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.
Troubles cardiaques Phosphotransférases
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Phosphotransférases
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Phosphotransférases
#5

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les personnes avec des déficiences en phosphotransférases peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Phosphotransférases

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque connus.
Facteurs de risque Phosphotransférases
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des déficiences enzymatiques.
Facteurs environnementaux Phosphotransférases
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent affecter le métabolisme et augmenter le risque.
Maladies auto-immunes Phosphotransférases
#4

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les personnes à risque.
Alimentation Phosphotransférases
#5

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, certaines infections peuvent déclencher ou aggraver les symptômes liés aux déficiences enzymatiques.
Infections Phosphotransférases
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Bern, Bühlstrasse 28, 3012, Bern, Switzerland. jean-marc.jeckelmann@ibmm.unibe.ch.

Zengqi Xie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, China.

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Bern, Bühlstrasse 28, 3012, Bern, Switzerland.

Yulin Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shenzhen Grubbs Institute and Department of Chemistry, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Feng He

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shenzhen Grubbs Institute and Department of Chemistry, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
  • Guangdong Provincial Key Laboratory of Catalysis, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Lei Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hoffmann Institute of Advanced Materials, Shenzhen Polytechnic University, 7098 Liuxian Blvd, District Nanshan, Shenzhen, 518055, P. R. China.

Wenjun Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ningbo Institute of Materials Technology and Engineering, Chinese Academy of Sciences, Ningbo 315201, China.
  • Center of Materials Science and Optoelectronics Engineer, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Weijie Song

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Affiliations :
  • Ningbo Institute of Materials Technology and Engineering, Chinese Academy of Sciences, Ningbo 315201, China.
  • Center of Materials Science and Optoelectronics Engineer, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Nan Zheng

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Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Zheng Tang

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Affiliations :
  • Center for Advanced Low-Dimension Materials, State Key Laboratory for Modification of Chemical Fibers and Polymer Materials, College of Materials Science and Engineering, Donghua University, Shanghai 201620, P. R. China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Jiadong Zhou

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Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices and State Key Laboratory of Luminescent Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, P. R. China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Yasuhiro Horibata

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
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Alexei Gorelik

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
  • Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Katalin Illes

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Khanh Huy Bui

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Affiliations :
  • Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Bhushan Nagar

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Shuai Zhao

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Biocatalysis and Enzyme Engineering, Hubei Key Laboratory of Industrial Biotechnology, School of Life Sciences, Hubei University, Wuhan 430062, China.
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Guoli Yang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Biocatalysis and Enzyme Engineering, Hubei Key Laboratory of Industrial Biotechnology, School of Life Sciences, Hubei University, Wuhan 430062, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

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Topical sirolimus solution for lingual microcystic lymphatic malformations in children and adults (TOPGUN): study protocol for a multicenter, randomized, assessor-blinded, controlled, stepped-wedge clinical trial.

Lingual microcystic lymphatic malformations (LMLMs) are rare congenital vascular malformations presenting as clusters of cysts filled with lymph fluid or blood. Even small well-limited lesions can be ... This is a randomized, multicentric study using an individually randomized stepped-wedge design over 24 weeks to evaluate topical application of a 1 mg/mL sirolimus solution once daily, on LMLM, versus... Given the disappointing state of current treatment options in LMLMs, topical sirolimus could become firstline therapy in treating LMLMs if its efficacy and safety were to be demonstrated.... ClinicalTrials.gov NCT04128722 . Registered on 24 September 2019. EudraCT: EUCTR2019-001530-33-FR Sponsor (University Hospital Center of Tours - CHRU Tours): DR190041-TOPGUN French regulatory authorit...

Access to rehabilitation after stroke in Brazil (AReA study): multicenter study protocol.

Most of the Brazilian population relies on public healthcare and stroke is a major cause of disability in this country of continental dimensions. There is limited information about access to rehabilit... To provide comprehensive information about Access to Rehabilitation After discharge from public hospitals in Brazil (AReA study), up to 6 months after stroke.... The present study intends to collect information from 17 public health centers in 16 Brazilian cities in the 5 macroregions of the country. Each center will include 36 participants (... The study is ongoing. Recruitment started on January 31... The AReA study will fill a gap in knowledge about access to stroke rehabilitation in the public health system in different Brazilian regions....

Surgical Outcomes of Primary Dermatofibrosarcoma Protuberans: A Retrospective, Multicenter Study.

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a locally aggressive tumor with a low rate of metastatic disease. Previous series have shown a superiority of Mohs micrographic surgery (MMS) compared with wi... The purpose of the current study was to examine the outcome of surgical treatment of primary DFSP of the trunk and extremities.... We reviewed 236 patients (115 females, 121 males, mean age 41 ± 15 years) undergoing MMS (n = 81, 34%) or WLE (n = 155, 66%) to treat a primary DFSP. Mean tumor size and follow-up was 4 ± 2 cm and 7 y... There was no difference (p > 0.05) in patient age, sex, tumor size, negative margin excision, or history of a previous inadvertent excision between patients who underwent WLE and those undergoing MMS.... There was no difference in oncologic outcome comparing MMS with WLE for DFSP outside the head and neck. The goal of treatment for DFSP is to achieve a negative margin, regardless of surgical treatment...

Study Protocol of a Prospective Multicenter Observational Study Evaluating Acute Lower Limb Ischemia.

Acute lower limb ischemia (ALI) is a limb- and potentially life-threatening condition which requires urgent evaluation and treatment. Contemporary data on optimal therapy and prognosis of ALI are lack... The proposed study is a prospective, international, multicenter, observational study on ALI (PROMOTE-ALI) (ClinicalTrials.gov - NCT05138679). Patients with ALI (Rutherford classification grade I -III)... ALI remains a challenging condition and due to the heterogeneous etiology, clinical presentation and treatment strategies, a large multicenter study on this topic is needed to gain contemporary data o...

Study protocol of Branch Atheromatous Disease-related stroke (BAD-study): a multicenter prospective cohort study.

As a meaningful subtype of ischemic stroke in Asians, Branch atheromatous disease (BAD)-related stroke is associated with high early neurological deterioration (END) and disability, but is understudie... BAD-study is a nationwide, multicenter, consecutive, prospective, observational cohort study enrolling patients aged 18-80 years with BAD-related stroke within 72 h after symptom onset. Initial clinic... BAD-study can provide demographic, clinical, radiological, and prognostic characteristics of BAD-related stroke, and thereby potentially figure out the vascular mechanism of early neurological deterio...

The UPDATE trial (UVB Phototherapy in Dermatology for ATopic Eczema): study protocol for a randomized controlled trial of narrowband UVB with optimal topical therapy versus optimal topical therapy in patients with atopic eczema.

Narrowband ultraviolet B (NB-UVB) phototherapy is commonly prescribed for patients with moderate-to-severe atopic eczema (AE). The efficacy of NB-UVB, however, has not yet properly been established, a... A pragmatic, multicenter, PROBE trial will be performed with 1:1 randomization of 316 adult patients with moderate-to-severe AE who have inadequate disease control with topical therapy and who are eli... The UPDATE trial aims to provide high-quality evidence regarding the (cost-)effectiveness and safety of NB-UVB phototherapy in moderate-to-severe AE patients. Challenges that are addressed in the prot... ClinicalTrials.gov NCT05704205. Registered on December 8, 2022....

PHaLIR: prevent hernia after loop ileostomy reversal-a study protocol for a randomized controlled multicenter study.

Rectal cancer is a common cancer worldwide. Surgery for rectal cancer with low anterior resection often includes the formation of a temporary protective loop ileostomy. The temporary ostomy is later r... The present multicenter, double-blinded, randomized, controlled study will compare standard suture closure of the abdominal wall in loop ileostomy reversal with retromuscular synthetic mesh at the sto... This double-blinded randomized controlled superiority study will compare retromuscular synthetic mesh during the closure of loop ileostomy to standard care. If this study can show a lower frequency of... ClinicalTrials.gov NCT03720262. Registered on October 25, 2018....

Procedural Outcomes of Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum in Neonates: A Multicenter Study.

Multicenter contemporary data describing short-term outcomes after initial interventions of neonates with pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA-IVS) are limited. This multicenter study ... Neonates with PA-IVS who underwent surgical or catheter intervention between 2009 and 2019 in 19 centers were reviewed. Risk factors for MACE, defined as cardiopulmonary resuscitation, mechanical circ... We reviewed 279 neonates: 79 (28%) underwent right ventricular decompression, 151 (54%) underwent systemic-to-pulmonary shunt or ductal stent placement only, 36 (13%) underwent right ventricular decom... In a multicenter cohort, 1 in 5 neonates with PA-IVS experienced MACE after their initial intervention. Patients with 2 major coronary artery stenoses or lower weight at the time of the initial proced...

Toxoplasmosis in patients with an autoimmune disease and immunosuppressive agents: A multicenter study and literature review.

Cases of Toxoplasma reactivation or more severe primary infection have been reported in patients receiving immunosuppressive (IS) treatment for autoimmune diseases (AID). The purpose of this study was... A multicenter descriptive study was conducted using data from the French National Reference Center for Toxoplasmosis (NRCT) that received DNA extracts or strains isolated from patients, associated wit... 61 cases were collected: 25 retrieved by the NRCT and by a call for observations and 36 from a literature review. Half of the cases were attributed to reactivation (50.9%), and most of cases (49.2%) w... Although this remains a rare condition, clinicians should be aware for the management of patients and for the choice of IS treatment....