Titre : Empreinte génomique

Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des marqueurs épigénétiques.
Diagnostic génétique Épigénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?

Des tests comme l'analyse de méthylation de l'ADN sont couramment utilisés.
Tests génétiques Méthylation de l'ADN
#3

Peut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies liées à l'empreinte génomique.
Diagnostic prénatal Anomalies génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer ce phénomène.
Troubles métaboliques Anomalies de croissance
#5

L'empreinte génomique est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être transmise de manière parentale, affectant la descendance.
Hérédité Transmission génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?

Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des troubles métaboliques.
Retard de développement Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?

Oui, elle est liée à des maladies comme le syndrome de Prader-Willi et d'Angelman.
Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des troubles de l'alimentation et des problèmes de comportement.
Troubles de l'alimentation Comportement
#4

Les symptômes varient-ils selon le parent affecté ?

Oui, les symptômes peuvent différer selon que l'anomalie provient de la mère ou du père.
Anomalies parentales Différences phénotypiques
#5

Comment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?

Elle peut influencer la croissance, le métabolisme et le comportement des individus.
Développement Métabolisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'empreinte génomique.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes peuvent influencer l'expression des gènes, mais la recherche est en cours.
Habitudes de vie Expression génétique
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à détecter précocement des anomalies liées à l'empreinte.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes et l'empreinte.
Facteurs environnementaux Expression génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?

Les traitements sont symptomatiques, incluant thérapies comportementales et soutien nutritionnel.
Thérapie comportementale Soutien nutritionnel
#2

Peut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?

Actuellement, il n'existe pas de cure, mais des traitements peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Traitement symptomatique
#3

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant médecins, nutritionnistes et psychologues est recommandée.
Approche multidisciplinaire Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes.
Médicaments Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles métaboliques, des retards de développement et des problèmes comportementaux.
Complications Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'empreinte génomique et un risque accru de cancer.
Risque de cancer Épidémiologie
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Elles peuvent limiter les activités, nécessitant un soutien constant et des adaptations.
Vie quotidienne Soutien
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques.
Complications à long terme Santé chronique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies liées à l'empreinte.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque d'empreinte génomique.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes de vie, comme l'alimentation, peuvent influencer l'expression génétique.
Mode de vie Habitudes alimentaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Anne C Ferguson-Smith

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.

Thomas Eggermann

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.

Simon Hippenmeyer

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.

Jinsoo Ahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Publications dans "Empreinte génomique" :

In-Sul Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Mi-Ryung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Seongsoo Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Kichoon Lee

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Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Carol A Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Nozomi Takahashi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Gavin Kelsey

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Affiliations :
  • Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.

None None

3 publications dans cette catégorie

Jean-Noël Hubert

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Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Julie Demars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Susanne Laukoter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Florian M Pauler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Marisa S Bartolomei

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.

Minou Bina

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.

Hui Shi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Claudia Köhler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Sources (10000 au total)

Subjective perception of visual field defects using random noise-moving images in patients with glaucoma: A comparison of computer graphics and analog noises.

Random noise-moving images (noises) can make glaucoma patients with no subjective symptoms aware of visual field abnormalities. To explore this concept, we developed a noise using computer graphics (C... We enrolled individuals with glaucoma (205 eyes), preperimetric glaucoma (PPG; 19 eyes), and normal eyes (35 eyes). For a CG noise, a series of still images was made by randomly selecting five monochr... The detection rates (agreement and partial agreement) were 80.5% and 65.4% for the CG and analog noises, respectively, with CG noise showing a significantly higher detection rate in all glaucoma eyes ... The CG noise is more effective than the analog noise in evaluating the subjective perception of visual field abnormalities in patients with glaucoma....

Beading plot: a novel graphics for ranking interventions in network evidence.

Network meta-analysis is developed to compare all available treatments; therefore it enriches evidence for clinical decision-making, offering insights into treatment effectiveness and safety when face... Our team members developed a "beading plot" to summary probability of achieving the best treatment (P-best) and global metrics including surface under the cumulative ranking curve (SUCRA) and P-score.... Beading plot has been designed based on number line plot, which effectively displays collective metrics for each treatment across various outcomes. Order on the -axis is derived from ranking metrics l... The beading plot is a valuable graphic that intuitively displays treatment rankings across diverse outcomes, enhancing reader-friendliness and aiding decision-making in complex network evidence scenar...

A multifaceted graphical display, including treatment ranking, was developed to aid interpretation of network meta-analysis.

Network meta-analysis (NMA) is becoming a popular statistical tool for analyzing a network of evidence comparing more than two interventions. A particular advantage of NMA over pairwise meta-analysis ... Current literature was searched, scrutinized, and provided direction for developing the novel graphical display. Ranking results were often found to be misinterpreted when presented alone and, to aid ... Two new ranking visualizations were developed-the 'Litmus Rank-O-Gram' and the 'Radial SUCRA' plot-and embedded within a novel multipanel graphical display programmed within the MetaInsight applicatio... This display was designed to improve the reporting, and facilitate a holistic understanding, of NMA results. We believe uptake of the display would lead to better understanding of complex results and ...