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Phénomènes génétiques
Régulation de l'expression des gènes
Épigenèse génétique
Empreinte génomique
Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Diagnostic génétique
Épigénétique
Tests génétiques
Méthylation de l'ADN
Diagnostic prénatal
Anomalies génétiques
Troubles métaboliques
Anomalies de croissance
Hérédité
Transmission génétique
Symptômes
5
Retard de développement
Troubles métaboliques
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome d'Angelman
Troubles de l'alimentation
Comportement
Anomalies parentales
Différences phénotypiques
Développement
Métabolisme
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Habitudes de vie
Expression génétique
Suivi médical
Détection précoce
Facteurs environnementaux
Expression génétique
Traitements
5
Thérapie comportementale
Soutien nutritionnel
Qualité de vie
Traitement symptomatique
Thérapie génique
Recherche médicale
Approche multidisciplinaire
Gestion des symptômes
Médicaments
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications
Troubles métaboliques
Risque de cancer
Épidémiologie
Complications
Gestion des symptômes
Complications à long terme
Santé chronique
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.
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Affiliations :
Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.
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Affiliations :
Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.
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Affiliations :
GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Affiliations :
Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.
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Affiliations :
Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.
Publications dans "Empreinte génomique" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
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Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
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With development of economy, all industries have undergone earthshaking changes. Various new technologies are starting to be employed in all aspects of life, and graphic design is no exception. The us...
An aortopulmonary window is a rare disorder that occurs in 0.1-0.2% of all congenital disorders. Our patient was a 1-month-old boy weighing 4180 g. The patient had heart failure associated with an aor...
Random noise-moving images (noises) can make glaucoma patients with no subjective symptoms aware of visual field abnormalities. To explore this concept, we developed a noise using computer graphics (C...
We enrolled individuals with glaucoma (205 eyes), preperimetric glaucoma (PPG; 19 eyes), and normal eyes (35 eyes). For a CG noise, a series of still images was made by randomly selecting five monochr...
The detection rates (agreement and partial agreement) were 80.5% and 65.4% for the CG and analog noises, respectively, with CG noise showing a significantly higher detection rate in all glaucoma eyes ...
The CG noise is more effective than the analog noise in evaluating the subjective perception of visual field abnormalities in patients with glaucoma....
Network meta-analysis is developed to compare all available treatments; therefore it enriches evidence for clinical decision-making, offering insights into treatment effectiveness and safety when face...
Our team members developed a "beading plot" to summary probability of achieving the best treatment (P-best) and global metrics including surface under the cumulative ranking curve (SUCRA) and P-score....
Beading plot has been designed based on number line plot, which effectively displays collective metrics for each treatment across various outcomes. Order on the -axis is derived from ranking metrics l...
The beading plot is a valuable graphic that intuitively displays treatment rankings across diverse outcomes, enhancing reader-friendliness and aiding decision-making in complex network evidence scenar...
Visual representations are commonly used to explore, analyse, and communicate information and knowledge in systems biology and beyond. Such visualisations not only need to be accurate but should also ...
Motion Estimation (ME) and the two-dimensional (2D) discrete cosine transform (2D-DCT) are both computationally expensive parts of HEVC standard, therefore real-time performance of the HEVC may not be...
Network meta-analysis (NMA) is becoming a popular statistical tool for analyzing a network of evidence comparing more than two interventions. A particular advantage of NMA over pairwise meta-analysis ...
Current literature was searched, scrutinized, and provided direction for developing the novel graphical display. Ranking results were often found to be misinterpreted when presented alone and, to aid ...
Two new ranking visualizations were developed-the 'Litmus Rank-O-Gram' and the 'Radial SUCRA' plot-and embedded within a novel multipanel graphical display programmed within the MetaInsight applicatio...
This display was designed to improve the reporting, and facilitate a holistic understanding, of NMA results. We believe uptake of the display would lead to better understanding of complex results and ...
Augmented reality (AR) offers new ways to visualize information on-the-go. As noted in related work, AR graphics presented via optical see-through AR displays are particularly prone to color blending,...
Human language looms large in the emergence and evolution of graphic codes. Here, I argue that language not only acts as a strong constraint on graphic codes, but it is also a precondition for their e...
Photoacoustic tomography (PAT) provides high resolution optical images of tissue at depths of up to several centimetres. This modality has been of interest to researchers for at least 30 years and is ...