Titre : Empreinte génomique

Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Hyperopia

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des marqueurs épigénétiques.
Diagnostic génétique Épigénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?

Des tests comme l'analyse de méthylation de l'ADN sont couramment utilisés.
Tests génétiques Méthylation de l'ADN
#3

Peut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies liées à l'empreinte génomique.
Diagnostic prénatal Anomalies génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer ce phénomène.
Troubles métaboliques Anomalies de croissance
#5

L'empreinte génomique est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être transmise de manière parentale, affectant la descendance.
Hérédité Transmission génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?

Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des troubles métaboliques.
Retard de développement Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?

Oui, elle est liée à des maladies comme le syndrome de Prader-Willi et d'Angelman.
Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des troubles de l'alimentation et des problèmes de comportement.
Troubles de l'alimentation Comportement
#4

Les symptômes varient-ils selon le parent affecté ?

Oui, les symptômes peuvent différer selon que l'anomalie provient de la mère ou du père.
Anomalies parentales Différences phénotypiques
#5

Comment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?

Elle peut influencer la croissance, le métabolisme et le comportement des individus.
Développement Métabolisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'empreinte génomique.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes peuvent influencer l'expression des gènes, mais la recherche est en cours.
Habitudes de vie Expression génétique
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à détecter précocement des anomalies liées à l'empreinte.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes et l'empreinte.
Facteurs environnementaux Expression génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?

Les traitements sont symptomatiques, incluant thérapies comportementales et soutien nutritionnel.
Thérapie comportementale Soutien nutritionnel
#2

Peut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?

Actuellement, il n'existe pas de cure, mais des traitements peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Traitement symptomatique
#3

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant médecins, nutritionnistes et psychologues est recommandée.
Approche multidisciplinaire Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes.
Médicaments Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles métaboliques, des retards de développement et des problèmes comportementaux.
Complications Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'empreinte génomique et un risque accru de cancer.
Risque de cancer Épidémiologie
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Elles peuvent limiter les activités, nécessitant un soutien constant et des adaptations.
Vie quotidienne Soutien
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques.
Complications à long terme Santé chronique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies liées à l'empreinte.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque d'empreinte génomique.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes de vie, comme l'alimentation, peuvent influencer l'expression génétique.
Mode de vie Habitudes alimentaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Anne C Ferguson-Smith

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.

Thomas Eggermann

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.

Simon Hippenmeyer

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.

Jinsoo Ahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Publications dans "Empreinte génomique" :

In-Sul Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Mi-Ryung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Seongsoo Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Kichoon Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Carol A Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Nozomi Takahashi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Gavin Kelsey

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.

None None

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Jean-Noël Hubert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Julie Demars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Susanne Laukoter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Florian M Pauler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Marisa S Bartolomei

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.

Minou Bina

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.

Hui Shi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
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Claudia Köhler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Sources (111 au total)

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Highly hyperopic children are at greater risk for developing conditions such as strabismus, amblyopia, and early literacy and reading problems. High hyperopia is a common finding in infants in a pedia... This study aimed to evaluate the effectiveness of a pilot screening program to detect high hyperopia in 2-month-old infants in a pediatric medical practice in Columbus, Ohio.... Cycloplegic refractive error (1% tropicamide) was measured by retinoscopy and autorefraction with the Welch Allyn SureSight (Welch Allyn/Hillrom, Skaneateles Falls, NY) in 473 infants (55.4% female) w... Twenty-eight infants (5.9%) had high hyperopia (spherical equivalent, ≥+5.00 D), and 61 (12.9%) had high hyperopia (≥+5.00 D in at least one meridian of at least one eye) by retinoscopy with 1% tropic... High hyperopia was a common finding in 2-month-old infants in a pediatric medical setting that could be detected effectively by cycloplegic autorefraction using tropicamide. Greater cooperation betwee...

Optical and Clinical Outcomes of an Enhanced Monofocal Intraocular Lens for High Hyperopia.

To evaluate the optical and clinical performance of an enhanced monofocal intraocular lens (IOL) (TECNIS Eyhance ICB00; Johnson & Johnson Vision) in patients with high hyperopia and a short axial leng... Power mapping, wavefront analysis, and the through-focus modulation transfer function area (TF-MTFa) were measured in vitro for three IOL powers (10.00, 20.00, and 30.00 diopters [D]). The clinical st... For the three IOL powers, the power mapping revealed an increase in positive power from the periphery to the center of the lens, providing an extra positive correction of 1.00 D for a 2-mm pupil size.... The monofocal enhanced IOL provided good distance optical and visual quality and optimal visual acuity up to an intermediate-near vision distance of 50 to 40 cm in patients with high hyperopia and a s...

SMILE for Hyperopia With and Without Astigmatism: Results of a Prospective Multicenter 12-Month Study.

To investigate the safety and effectiveness of small incision lenticule extraction (SMILE) in patients who have hyperopia with or without astigmatism.... This was a prospective multicenter trial including 374 eyes of 199 patients treated by SMILE for hyperopia using the VisuMax femtosecond laser (Carl Zeiss Meditec AG). Inclusion criteria were sphere u... The preoperative spherical equivalent was +3.20 ± 1.48 D (range: +0.25 to +6.50 D). At the 12-month follow-up visit, 81% of eyes treated were within ±0.50 D and 93% of eyes were within ±1.00 D of inte... SMILE was found to be an effective treatment method for the correction of compound hyperopic astigmatism, demonstrating a high level of efficacy, predictability, safety, and stability....

Prescribing patterns for paediatric hyperopia among paediatric eye care providers.

To survey paediatric eye care providers to identify current patterns of prescribing for hyperopia.... Paediatric eye care providers were invited, via email, to participate in a survey to evaluate current age-based refractive error prescribing practices. Questions were designed to determine which facto... Responses were submitted by 738 participants regarding how they prescribe for their hyperopic patients. Most providers within each profession considered similar clinical factors when prescribing. The ... Prescribing patterns for paediatric hyperopia vary significantly among eye care providers....

Long-term surgical outcomes of basic-type exotropia in patients with hyperopia.

To investigate the surgical outcomes of basic-type exotropia in patients with hyperopia.... The medical records of patients who underwent surgery for basic-type exotropia and had been followed up for ≥ 2 years were retrospectively recruited. Patients with myopia and spherical equivalent (SE)... Seventy-five patients (24 males and 51 females, mean age 5.1 ± 2.6 years, range 2.7-14.8) were included. The SE ranged from -0.9 to 4.4 and 21 patients were classified into group H and 54 into group E... Surgery for basic-type intermittent exotropia resulted in superior outcomes in patients with hyperopia compared to those with emmetropia....

Quantitative assessment of colour fundus photography in hyperopia children based on artificial intelligence.

This study aimed to quantitatively evaluate optic nerve head and retinal vascular parameters in children with hyperopia in relation to age and spherical equivalent refraction (SER) using artificial in... This cross-sectional study included 324 children with hyperopia aged 3-12 years. Participants were divided into low hyperopia (SER+0.5 D to+2.0 D) and moderate-to-high hyperopia (SER≥+2.0 D) groups. F... Overall, 324 children were included, 172 with low and 152 with moderate-to-high hyperopia. The median optic disc area and vessel diameter were 1.42 mm... AI-based CFP analysis showed that children with high hyperopia had larger mean vessel diameter but smaller vertical cup-to-disc ratio than those with low hyperopia. This suggests that AI can provide q...

Genetic analysis assists diagnosis of clinical systemic disease in children with excessive hyperopia.

A thorough examination (especially those including visual functional evaluation) is very important in children's eye-development during clinical practice, when they encountered with unusual excessive ... A 3-year-old and an 8-year-old boy, both Chinese children clinically manifested as bilateral excessive hyperopia (≥+10.00), severe amblyopia and exotropia, have been genetically diagnosed as Senior-Lo... This report demonstrates the importance of genetic diagnosis before a clinical consult. When children are too young to cooperate with examinations, genetic testing is valuable for predicting other sys...

Femtosecond Intrastromal Lenticule Implantation (FILI) for Management of Moderate to High Hyperopia: 5-Year Outcomes.

To report the long-term clinical experience following femtosecond intrastromal lenticule implantation (FILI) for the management of moderate to high hyperopia.... Eligible patients who underwent FILI for moderate to high hyperopia from July 2013 to October 2020 were included. A donor small incision lenticule extraction lenticule, matched for refractive error, w... Forty-two eyes of 25 patients (mean age: 27.29 ± 5.52 years) were analyzed. The mean spherical equivalent reduced significantly from +5.50 ± 1.96 to +0.66 ± 1.17 diopters (D) at last follow-up visit. ... At 5 years of follow-up, FILI for moderate to high hyperopia showed good safety, efficacy, and reversibility. Modification of nomograms and surgical planning may be employed for further refinement of ...