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Phénomènes génétiques
Régulation de l'expression des gènes
Épigenèse génétique
Empreinte génomique
Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Diagnostic génétique
Épigénétique
Tests génétiques
Méthylation de l'ADN
Diagnostic prénatal
Anomalies génétiques
Troubles métaboliques
Anomalies de croissance
Hérédité
Transmission génétique
Symptômes
5
Retard de développement
Troubles métaboliques
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome d'Angelman
Troubles de l'alimentation
Comportement
Anomalies parentales
Différences phénotypiques
Développement
Métabolisme
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Habitudes de vie
Expression génétique
Suivi médical
Détection précoce
Facteurs environnementaux
Expression génétique
Traitements
5
Thérapie comportementale
Soutien nutritionnel
Qualité de vie
Traitement symptomatique
Thérapie génique
Recherche médicale
Approche multidisciplinaire
Gestion des symptômes
Médicaments
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications
Troubles métaboliques
Risque de cancer
Épidémiologie
Complications
Gestion des symptômes
Complications à long terme
Santé chronique
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.
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Affiliations :
Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.
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Affiliations :
Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.
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Affiliations :
GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.
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Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
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Affiliations :
Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :
Motor symptoms in functional movement disorders (FMDs) are experienced as involuntary but share characteristics of voluntary action. Clinical and experimental evidence indicate alterations in monitori...
The objective of this study was to test the prediction that FMDs are associated with a reduced ability to make accurate (metacognitive) judgments about self-performed movements....
We compared 24 patients with FMD (including functional gait disturbance, functional tremor, and functional tics) with 24 age- and sex-matched healthy control subjects in a novel visuomotor-metacogniti...
Patients and control subjects showed comparable motor performance, response accuracy, and use of the confidence scale. However, visuomotor sensitivity in the trajectory judgment was reduced in patient...
Patients with FMD exhibited deficits both when making visuomotor decisions about their own movements and in the metacognitive evaluation of these decisions. Reduced metacognitive insight into voluntar...
Real-world actions often comprise a series of movements that cannot be entirely planned before initiation. When these actions are executed rapidly, the planning of multiple future movements needs to o...
In this paper, I provide an introduction for biostatisticians and others to some recent work in the philosophy of medicine. Firstly, I give an overview of some philosophical arguments that are thought...
The placebo effect is a powerful psychobiological phenomenon whereby a positive outcome follows the administration of an inert treatment thought to be effective. Growing evidence shows that the placeb...
Movement sonification is emerging as a useful tool for rehabilitation, with increasing evidence in support of its use. To create such a system requires component considerations outside of typical soni...
Previous research indicates that the experience of agency over one's actions and movements is influenced by movement predictability as well as movement distance (Hon, Seow, & Pereira, 2018). Addressin...
Perceptual judgements are formed through invisible cognitive processes. Reading out these judgements is essential for advancing our understanding of decision making and requires inferring covert cogni...
Upper-limb complex movements constitute a major part of our daily activities. Research shows complex movements are generated by sequences of movement elements represented by a unimodal bell-shaped vel...
Pupillary responses have been reliably identified for cognitive and motor tasks, but less is known about their relation to mentally simulated movements (known as motor imagery). Previous work found pu...
It is common to get the impression that someone moves rather slowly or quickly in everyday life. In motor control, the natural pace of movement is captured by the concept of vigour, which is often qua...