Titre : Empreinte génomique

Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Prostatic Neoplasms

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une empreinte génomique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des marqueurs épigénétiques.
Diagnostic génétique Épigénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour l'empreinte génomique ?

Des tests comme l'analyse de méthylation de l'ADN sont couramment utilisés.
Tests génétiques Méthylation de l'ADN
#3

Peut-on détecter l'empreinte génomique in utero ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier des anomalies liées à l'empreinte génomique.
Diagnostic prénatal Anomalies génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent une empreinte génomique ?

Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer ce phénomène.
Troubles métaboliques Anomalies de croissance
#5

L'empreinte génomique est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être transmise de manière parentale, affectant la descendance.
Hérédité Transmission génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une empreinte génomique ?

Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des troubles métaboliques.
Retard de développement Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique cause-t-elle des maladies ?

Oui, elle est liée à des maladies comme le syndrome de Prader-Willi et d'Angelman.
Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des troubles de l'alimentation et des problèmes de comportement.
Troubles de l'alimentation Comportement
#4

Les symptômes varient-ils selon le parent affecté ?

Oui, les symptômes peuvent différer selon que l'anomalie provient de la mère ou du père.
Anomalies parentales Différences phénotypiques
#5

Comment l'empreinte génomique affecte-t-elle le développement ?

Elle peut influencer la croissance, le métabolisme et le comportement des individus.
Développement Métabolisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'empreinte génomique ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir ces troubles ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'empreinte génomique.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes peuvent influencer l'expression des gènes, mais la recherche est en cours.
Habitudes de vie Expression génétique
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à détecter précocement des anomalies liées à l'empreinte.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes et l'empreinte.
Facteurs environnementaux Expression génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles liés à l'empreinte génomique ?

Les traitements sont symptomatiques, incluant thérapies comportementales et soutien nutritionnel.
Thérapie comportementale Soutien nutritionnel
#2

Peut-on guérir les maladies liées à l'empreinte génomique ?

Actuellement, il n'existe pas de cure, mais des traitements peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Traitement symptomatique
#3

Les thérapies géniques sont-elles une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces troubles.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant médecins, nutritionnistes et psychologues est recommandée.
Approche multidisciplinaire Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour ces troubles ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes.
Médicaments Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles métaboliques, des retards de développement et des problèmes comportementaux.
Complications Troubles métaboliques
#2

L'empreinte génomique augmente-t-elle le risque de cancer ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'empreinte génomique et un risque accru de cancer.
Risque de cancer Épidémiologie
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#4

Comment les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Elles peuvent limiter les activités, nécessitant un soutien constant et des adaptations.
Vie quotidienne Soutien
#5

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des problèmes de santé chroniques.
Complications à long terme Santé chronique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'empreinte génomique ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque d'anomalies liées à l'empreinte.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque d'empreinte génomique.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie influence-t-il l'empreinte génomique ?

Certaines habitudes de vie, comme l'alimentation, peuvent influencer l'expression génétique.
Mode de vie Habitudes alimentaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Anne C Ferguson-Smith

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.

Thomas Eggermann

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.

Simon Hippenmeyer

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.

Jinsoo Ahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
Publications dans "Empreinte génomique" :

In-Sul Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Mi-Ryung Park

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Seongsoo Hwang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Kichoon Lee

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Affiliations :
  • Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Carol A Edwards

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Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Nozomi Takahashi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Gavin Kelsey

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Affiliations :
  • Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.

None None

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Jean-Noël Hubert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Julie Demars

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Affiliations :
  • GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Susanne Laukoter

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Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Florian M Pauler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.

Marisa S Bartolomei

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.

Minou Bina

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.

Hui Shi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Claudia Köhler

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Affiliations :
  • Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :

Sources (10000 au total)

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Biomarkers of DNA damage repair deficiency provide opportunities for personalized treatment with immunotherapy. However, there is limited research on the immune microenvironment of adeno-neuroendocrin... A retrospective medical record review of 66 patients with prostate cancer (PCa) was performed. PCa samples from the 66 patients were analyzed using immunohistochemical staining for the detection of ch... Twenty patients presented with adeno-NEPC, whereas 46 presented with adeno-PCa. The median age of patients at PCa diagnosis was 67.86 ± 7.05 years (68.65 ± 7.23 years, adeno-NEPC; 67.52 ± 7.02 years, ... Our study revealed clinicopathological manifestations of adeno-NEPC and some possible predictive factors significantly associated with better outcomes in patients with adeno-NEPC. These findings might...

The influence of prostate volume on clinical parameters in prostate cancer screening.

The purpose of the study was to evaluate the diagnostic significance of two new and a few clinical markers for prostate cancer (PCa) at various prostate volumes (PV).... The study subjects were divided into two groups. Among them, there were 70 cases in the PV ≤30 ml group (benign prostatic hyperplasia [BPH]: 32 cases, PCa: 38 cases) and 372 cases in the PV > 30 ml gr... In the PV ≤30 ml group, the diagnostic parameters based on prostate-specific antigen (PSA) had a decreased diagnostic significance for PCa. In the PV > 30 ml group, PSAD (AUC = 0.709), AVR (AVR = Age/... Choosing appropriate indicators for different PVs could contribute to the early screening and diagnosis of PCa. The difference in the diagnostic value of two new indicators (A-PSAD and AVR), and PSAD ...

Prostate health index (PHI) as an accurate prostate cancer predictor.

This study aims to compare the ability of the PHI versus tPSA test to predict the presence of PCa in our population.... A prospective observational study was performed. We included patients with tPSA ≥ 2.5 ng/ml, biopsy naïve or previous negative biopsy, undergoing a blood test, which includes tPSA, fPSA, and p2PSA, an... 140 men were included. Fifty-seven (40.7%) had a positive prostate biopsy result (Group A), and 83 (59.3%) had a negative biopsy result (Group B). The mean age was similar in both groups (mean ± stand... The PHI test improves PCa detection compared to tPSA in our population....

Serum organic acid metabolites can be used as potential biomarkers to identify prostatitis, benign prostatic hyperplasia, and prostate cancer.

Noninvasive methods for the early identify diagnosis of prostatitis, benign prostatic hyperplasia (BPH), and prostate cancer (PCa) are current clinical challenges.... The serum metabolites of 20 healthy individuals and patients with prostatitis, BPH, or PCa were identified using untargeted liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS). In addition, targeted LC-MS... Organic acid metabolites had good sensitivity and specificity in differentiating prostatitis, BPH, and PCa. Three diagnostic models identified patients with PROSTATITIS: phenyllactic acid (area under ...

Prostate Health Index Density Outperforms Prostate-specific Antigen Density in the Diagnosis of Clinically Significant Prostate Cancer in Equivocal Magnetic Resonance Imaging of the Prostate: A Multicenter Evaluation.

We compare Prostate Health Index, Prostate Health Index density, and PSA density in predicting clinically significant prostate cancer in MRI-guided prostate biopsy.... This is a multicenter evaluation of prospectively maintained prostate biopsy databases at 10 urology centers. Men with Prostate Health Index and MRI-guided targeted and systematic prostate biopsy perf... A total of 1,215 men were analyzed. Prostate cancer and clinically significant prostate cancer were diagnosed in 51% (617/1,215) and 35% (422/1,215) of men, respectively. Clinically significant prosta... Prostate Health Index density outperformed Prostate Health Index or PSA density in clinically significant prostate cancer detection in men with multiparametric MRI performed, and further reduced unnec...