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Phénomènes génétiques
Régulation de l'expression des gènes
Épigenèse génétique
Empreinte génomique
Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Diagnostic génétique
Épigénétique
Tests génétiques
Méthylation de l'ADN
Diagnostic prénatal
Anomalies génétiques
Troubles métaboliques
Anomalies de croissance
Hérédité
Transmission génétique
Symptômes
5
Retard de développement
Troubles métaboliques
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome d'Angelman
Troubles de l'alimentation
Comportement
Anomalies parentales
Différences phénotypiques
Développement
Métabolisme
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Habitudes de vie
Expression génétique
Suivi médical
Détection précoce
Facteurs environnementaux
Expression génétique
Traitements
5
Thérapie comportementale
Soutien nutritionnel
Qualité de vie
Traitement symptomatique
Thérapie génique
Recherche médicale
Approche multidisciplinaire
Gestion des symptômes
Médicaments
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications
Troubles métaboliques
Risque de cancer
Épidémiologie
Complications
Gestion des symptômes
Complications à long terme
Santé chronique
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.
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Affiliations :
GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Affiliations :
Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Affiliations :
Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.
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Affiliations :
Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
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Affiliations :
Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :
Osteoarthritis is a common cause of morbidity in an increasingly aging population. Although the weight-bearing joints of the leg and foot are frequently affected by osteoarthritis, degenerative change...
The aim of this study was to examine the ability of the Arabic Upper Extremity Functional Index (UEFI) to detect change over time in upper extremity function (responsiveness) in patients with upper ex...
Imaging-guided tendon procedures aim to reduce pain and increase function by controlling inflammation and stimulating healing. Ultrasound is the preferable guiding modality due to its high resolution ...
The ultrasound examination of peripheral nerves has been further developed in recent years and is recognized as an independent discipline by the German Society of Ultrasound in Medicine (DEGUM). A sys...
Ultrasound guidance is valuable for performing precise joint interventions. Joint interventions may be requested for therapeutic and diagnostic pain injections, joint aspiration in the setting of susp...
Patient-reported outcome measures (PROMs) quantify symptom intensity and magnitude of capability. Upper extremity PROMs were developed shortly after the advent of general health PROMs. PROMs are still...
Age-related bone loss is believed to increase the risk of traumatic fragility fractures in both men and women. We aimed to determine the risk factors associated with simultaneous fractures in the uppe...
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A total of 346 patients, 234 women (68%) and 112 men (32%), who had undergone surgery for tumours located in the upper extremity which were not ganglion cysts were enrolled into the study. The follow-...
The most common tumour in this study was giant cell tumour of the tendon sheath - 96 cases (27.7%), followed by lipoma - 44 cases (12.7%). Most lesions - 231 (67%) were localized in the digits. A tota...
Knowledge of detailed lymphatic anatomy in humans is limited, as the small size of lymphatic channels makes it difficult to image. Most current knowledge of the superficial lymphatic system has been o...
Indocyanine green lymphography was performed preoperatively to map the functional arm lymphatics in breast cancer patients without clinical or objective evidence of lymphedema. A retrospective review ...
Three main functional forearm channels with variable connections to two upper arm pathways were identified. The median forearm channel predominantly courses in the volar forearm (99 percent). The ulna...
This study details the anatomy of three forearm lymphatic channels and their connections to the upper arm in living adults without lymphatic disease. Knowledge of these pathways and variations is rele...
Multiple descriptive studies have been published on refracture patterns, particularly for forearm fractures. However, few large cohorts have been analyzed quantitatively including the odds of refractu...
Medical records were reviewed retrospectively for patients 1 to 18 years of age with at least 1 upper extremity fracture (ICD-9 codes 810 to 819) between June 1, 2010 and May 31, 2011. Characteristics...
Among 2793 patients with a total of 2902 upper extremity fractures, 2% were treated for refracture within 2 years, at a median of 6 months (188 d) after the initial injury. Midshaft location, and char...
Our practice saw a refracture occurrence in 2% of patients, with median time to refracture of ~6 months. The factors most strongly associated with refracture were midshaft fracture location, forearm f...
This study is a Level II prognostic study. It is a retrospective study that evaluates the effect of patient and fracture characteristics on the outcome of upper extremity refracture....