Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Gene Expression Regulation, Developmental
Descriptor UI:D018507
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Termes MeSH sélectionnés :
Coma
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?
Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétiqueExpression génique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?
Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCRSéquençage de l'ARN
#3
Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?
Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitalesTroubles métaboliques
#4
Peut-on détecter des mutations régulatrices ?
Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiquesSéquençage
#5
Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?
Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
BioinformatiqueExpression génique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?
Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormaleDifférenciation cellulaire
#3
Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?
Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
DouleurComplications
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiquesSymptômes
#5
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparitionMaladies génétiques
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles de régulation génique ?
La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétiqueConseils en génétique
#2
Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?
Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vieToxines
#3
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
VaccinationsInfections
#4
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatalAlcool
#5
Les tests prénataux sont-ils utiles ?
Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutiqueThérapie génique
#3
Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?
Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
MédicamentsVoies métaboliques
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
PréventionInterventions précoces
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
MalformationsTroubles métaboliques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vieCapacités fonctionnelles
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiquesPrévisibilité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'environnement influence-t-il la régulation génique ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
EnvironnementPollution
#3
Le stress maternel impacte-t-il le développement ?
Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternelDéveloppement fœtal
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
AlimentationExpression des gènes
#5
Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?
Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
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Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Recovery from coma or disordered consciousness is a central issue in patients with acute brain injuries such as stroke, trauma, cardiac arrest, and brain infections. Yet, major gaps remain in the scie...
The Coma Recovery Scale-Revised (CRS-R) has become a standard tool in assessing Disorders of consciousness (DoC) in adults. However, its measurement validity in pediatrics has only been ascertained in...
In this observational prospective study, 40 patients were recruited. Inclusion criteria were age 5 to 18 years, Glasgow Coma Scale (GCS) score ≤ 8 at the insult, and unresponsive wakefulness syndrome ...
The agreement between scales was moderate (r = - 0.71). The analysis of the CRS-R domain scores also confirmed that decreasing CNCS levels (from a coma to eMCS) corresponded to concurrent increas of C...
We show that CRS-R can track changes in DoC in children as young as 5 years old, and we provide evidence that the agreement with CNCS scores is good....
Early functional evaluation and prognosis of patients with disorders of consciousness is a major challenge that clinical assessments alone cannot solve. Objective measures of brain activity could help...
Using auditory-oddball sequences, our approach rests on detecting known attentional modulations of Event Related Potentials that reflect compliance with verbal instructions. Sixty-eight unresponsive p...
Fourteen of the 68 patients, showed a positive response. Nine were in a coma and 5 in a minimally conscious state (MCS). Except for one who died early, all responders evolved to exit-MCS within 6 mont...
Among those patients for whom the outcome is highly uncertain, 21% responded positively to this simple but cognitively demanding test. Strikingly, some coma patients were among responders....
The proposed paradigm revealed cognitive-motor dissociation in some coma patients. This ability to sustain attention on demand predicted awakening within 6 months and represents an immediately useful ...
The Japan Coma Scale (JCS) is the most frequently adopted method for evaluating level of consciousness in Japan. However, no validated method for converting the JCS to the Glasgow Coma Scale (GCS) exi...
This is a multicenter retrospective analysis involving three emergency departments (EDs) in Japan. We included all adult patients who visited the ED between 2017 and 2020. The participating facilities...
We identified 8,194 eligible patients. The development cohort included 7,373 patients and the validation cohort included 821 patients. In the validation cohort, the absolute and relative concordance r...
This study developed and validated a novel method for converting the JCS to GCS. Assuming the offset by a single category between the JCS and GCS is acceptable, the concordance rate was over 90% in th...
We report the case of an 84-years old female patient who developed cerebral air embolism in association with the indwelling hemodialysis central venous catheter. Pneumocephalus, even though rare, shou...
This study aimed to establish the indices of responsiveness for the Coma/Near-Coma (CNC) scale without (8 items) and with (10 items) pain test stimuli. A secondary purpose was to examine whether the C...
We analyzed CNC data from three studies of participants with disorders of consciousness: one observational study and two intervention studies. We generated Rasch person measures using the CNC 8 items ...
We used the Rasch transformed equal-interval scale person measures in logits. For the CNC 8 items: Distribution-based MCID 0.33 SD = 0.41 logits and MDC...
Our preliminary evidence supports the clinical and research utility of the CNC 8-item scale for measuring the responsiveness of neurobehavioral function, and that it demonstrates comparable responsive...
This proceedings article presents the scope of pediatric coma and disorders of consciousness based on presentations and discussions at the First Pediatric Disorders of Consciousness Care and Research ...
Cognitive disorders lead to an increased risk of misuse of medication, resulting in possible auto-intoxication....
We describe the case of a 68-year-old patient, with hypothermia and a coma, with accidental tricyclic antidepressant (TCA) intoxication. What is remarkable about this case is that there were no cardia...
Intoxication should be considered in patients with hypothermia and a decreased level of consciousness, in addition to primarily neurological or metabolic causes. A good (hetero)anamnesis with attentio...
In Switzerland, approximately 32,000 patients are hospitalized annually due to adverse drug reactions (ADRs), representing 2.3% of all hospitalizations. During the perioperative period, the administra...