Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Gene Expression Regulation, Developmental
Descriptor UI:D018507
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Termes MeSH sélectionnés :
Goals
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?
Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétiqueExpression génique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?
Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCRSéquençage de l'ARN
#3
Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?
Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitalesTroubles métaboliques
#4
Peut-on détecter des mutations régulatrices ?
Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiquesSéquençage
#5
Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?
Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
BioinformatiqueExpression génique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?
Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormaleDifférenciation cellulaire
#3
Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?
Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
DouleurComplications
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiquesSymptômes
#5
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparitionMaladies génétiques
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles de régulation génique ?
La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétiqueConseils en génétique
#2
Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?
Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vieToxines
#3
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
VaccinationsInfections
#4
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatalAlcool
#5
Les tests prénataux sont-ils utiles ?
Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutiqueThérapie génique
#3
Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?
Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
MédicamentsVoies métaboliques
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
PréventionInterventions précoces
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
MalformationsTroubles métaboliques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vieCapacités fonctionnelles
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiquesPrévisibilité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'environnement influence-t-il la régulation génique ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
EnvironnementPollution
#3
Le stress maternel impacte-t-il le développement ?
Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternelDéveloppement fœtal
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
AlimentationExpression des gènes
#5
Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?
Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
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Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
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Over 60% of the participants reported setting goals, and participants from the Australia-NZ and Canada-USA regions were more likely to set goals than the UK-Ireland region. The following six overarchi...
This study supports previous research that demonstrates that older adults can and do set personal goals that are wide ranging. These findings support the need for health professionals to consider diff...
This research challenges the idea that teams from more collectivistic cultures tend to perform better. We propose that in contexts in which there are tradeoffs between group goals (i.e., what is best ...
Adult Spinal Deformity (ASD) is a complex pathologic condition with significant impact on quality of life, including pain, loss of function, and fatigue. Achieving realignment goals is crucial for lon...
To develop an expert-informed (including end users) recovery goal menu for adults recovering from critical illness applicable to the community/home setting....
Stage 1 Item generation: iterative development of domains, sub-domains, and goals in consultation with former intensive care patients, family members and expert clinicians. Stage 2 Content validity as...
Virtual consultation meetings facilitated by the research team at King's College London and Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust....
Content validity as assessed by: the Item-Content Validity Index (I-CVI), Scale Level-Content Validity Index/Universal Agreement (S-CVI/UA) score, the Scale Level-Content Validity Index/Average (S-CVI...
Item generation resulted in a goal menu comprising 4 domains, 22 sub-domains and 95 goals assigned as follows: Self-care: 9 sub-domains with 37 goals, Productivity: 7 sub-domains with 13 goals, Leisur...
An expert informed recovery goal menu for former intensive care patients has been developed with excellent content validity. The final goal menu comprises 169 goals within 24 sub-domains grouped under...
This menu will help patients to set goals and increase our understanding of how individuals recover from critical illness....
Goals provide insight into what is important to an individual. We describe the development and application of a mixed methods approach to elicit goals and perceptions about goals in patients with adva...
Patients receiving first-line treatment for advanced lung cancer participated in semi-structured interviews about their goals. Participants self-generated goals, then selected and ranked their three m...
Participants (N = 75, M...
A majority of participant goals focused on meaningful engagement and living well. Goals were largely viewed as attainable and under participants' control. Cancer clinicians may consider how to support...
Patient-centered care reflecting patient preferences and needs is integral to high-quality care. Individualized care is important for psychosocially complex or high-risk patients with multiple chronic...
We sought to clarify facilitators and barriers perceived by primary care physicians in the Veterans Health Administration to delivering patient-centered care for high-risk or complex patients with mul...
We conducted semi-structured telephone interviews from April to July 2020 among physicians across 20 clinical sites. Findings were analyzed with deductive content analysis based on conceptual models o...
Of 23 physicians interviewed, most were female (n = 14/23, 61%), serving in hospital-affiliated outpatient clinics (n = 14/23, 61%). Participants had a mean of 21 (SD = 11.3) years of experience....
Facilitators included the following: effective physician-patient communication to individualize care, prioritize among multiple needs, and elicit goals to improve patient engagement; access to care, e...
Physicians perceived individual physician-patient interactions were the greatest facilitators or barriers to patient-centered care. Efforts to increase primary care patient-centeredness for complex or...
While previous studies have highlighted the role of episodic future thinking in goal pursuit, the underlying cognitive mechanisms remain unexplored. Episodic future thinking may promote goal pursuit b...