Titre : Régulation de l'expression des gènes au cours du développement

Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Peripherins

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?

Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétique Expression génique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?

Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCR Séquençage de l'ARN
#3

Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?

Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitales Troubles métaboliques
#4

Peut-on détecter des mutations régulatrices ?

Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiques Séquençage
#5

Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?

Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
Bioinformatique Expression génique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?

Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?

Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormale Différenciation cellulaire
#3

Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?

Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
Douleur Complications
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?

Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?

Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparition Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles de régulation génique ?

La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétique Conseils en génétique
#2

Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?

Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vie Toxines
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
Vaccinations Infections
#4

Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?

Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatal Alcool
#5

Les tests prénataux sont-ils utiles ?

Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénataux Anomalies génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?

Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
Médicaments Voies métaboliques
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
Prévention Interventions précoces
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
Malformations Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vie Capacités fonctionnelles
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long terme Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiques Prévisibilité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

L'environnement influence-t-il la régulation génique ?

Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
Environnement Pollution
#3

Le stress maternel impacte-t-il le développement ?

Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternel Développement fœtal
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
Alimentation Expression des gènes
#5

Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?

Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Charisios Tsiairis

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland. Electronic address: charisios.tsiairis@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :

Helge Großhans

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
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Tarun Hotchandani

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
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Justine de Villers

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
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Isabel Desgagné-Penix

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
  • Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
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Adam J Granger

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Karen Mao

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Jessica L Saulnier

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Morgan E Hines

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Bernardo L Sabatini

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Julien Leclercq

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Jorge Torres-Paz

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Maxime Policarpo

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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François Agnès

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  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Sylvie Rétaux

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Samuel H Keller

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Affiliations :
  • Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104.
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Siddhartha G Jena

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Princeton University, Princeton, NJ 08544.
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Yuji Yamazaki

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Affiliations :
  • Yutaka Seino Distinguished Center for Diabetes Research, Kansai Electric Power Medical Research Institute, Kobe 650-0047, Japan.
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Bomyi Lim

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Affiliations :
  • Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104; bomyilim@seas.upenn.edu.
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Xiaofeng Du

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Affiliations :
  • Molecular Parasitology Laboratory, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Queensland 4006, Australia. Xiaofeng.Du@qimrberghofer.edu.au.
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Sources (43 au total)

Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.

To describe the clinical, electrophysiological and genetic spectrum of inherited retinal diseases associated with variants in the PRPH2 gene.... A total of 241 patients from 168 families across 15 sites in 9 countries with pathogenic or likely pathogenic variants in PRPH2 were included. Records were reviewed for age at symptom onset, visual ac... The median age at symptom onset was 40 years (range, 4-78 years). FAF phenotypes included normal (5%), butterfly pattern dystrophy, or vitelliform macular dystrophy (11%), central areolar choroidal dy... We described six distinct FAF phenotypes associated with variants in the PRPH2 gene. One FAF phenotype may have multiple ERG phenotypes, demonstrating a discordance between structure and function. Giv...

Delineating the Clinical Phenotype of Patients With the c.629C>G, p.Pro210Arg Mutation in Peripherin-2.

More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g... Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a... Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod... Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...

Recessive pediatric-onset cone-rod dysfunction or dominant maculopathy in a consanguineous family harboring the peripherin mutation p.Arg220Gln.

Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m... Retrospective case series.... A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d... The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...

Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies.

We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies.... We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc... Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema... This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...

Retinal Glial and Choroidal Vascular Pathology in Donors Clinically Diagnosed With Stargardt Disease.

The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD).... Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were... Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini... Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...