Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Gene Expression Regulation, Developmental
Descriptor UI:D018507
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Termes MeSH sélectionnés :
Peripherins
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?
Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétiqueExpression génique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?
Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCRSéquençage de l'ARN
#3
Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?
Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitalesTroubles métaboliques
#4
Peut-on détecter des mutations régulatrices ?
Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiquesSéquençage
#5
Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?
Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
BioinformatiqueExpression génique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?
Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormaleDifférenciation cellulaire
#3
Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?
Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
DouleurComplications
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiquesSymptômes
#5
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparitionMaladies génétiques
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles de régulation génique ?
La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétiqueConseils en génétique
#2
Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?
Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vieToxines
#3
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
VaccinationsInfections
#4
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatalAlcool
#5
Les tests prénataux sont-ils utiles ?
Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutiqueThérapie génique
#3
Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?
Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
MédicamentsVoies métaboliques
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
PréventionInterventions précoces
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
MalformationsTroubles métaboliques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vieCapacités fonctionnelles
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiquesPrévisibilité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'environnement influence-t-il la régulation génique ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
EnvironnementPollution
#3
Le stress maternel impacte-t-il le développement ?
Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternelDéveloppement fœtal
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
AlimentationExpression des gènes
#5
Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?
Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
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Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Valid, responsive blood biomarkers specific to peripheral nerve damage would improve management of peripheral nervous system (PNS) diseases. Neurofilament light chain (NfL) is sensitive for detecting ...
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More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g...
Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a...
Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod...
Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...
Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m...
Retrospective case series....
A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d...
The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...
Intermediate filaments are the most heterogeneous class among cytoskeletal elements. While some of them have been well-characterized, little is known about peripherin. Peripherin is a class III interm...
Mutations in peripherin 2 (PRPH2) are associated with a spectrum of inherited retinal diseases (IRDs) including retinitis pigmentosa (RP) and macular degeneration. As PRPH2 is localized to cone and ro...
We sought to explore whether sex imbalances are discernible in several autosomally inherited macular dystrophies....
We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc...
Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema...
This exploratory study found significant sex imbalances in two autosomal macular dystrophies, suggesting that sex could be a modifier. Our findings invite replication in further cohorts and the invest...
The present study investigated retinal glia and choroidal vessels in flatmounts and sections from individuals with clinically diagnosed Stargardt disease (STGD)....
Eyes from three donors clinically diagnosed with STGD were obtained through the Foundation Fighting Blindness (FFB). Genetic testing was performed to determine the disease-causing mutations. Eyes were...
Genetic testing confirmed the STGD diagnosis in donor 1, whereas a mutation in peripherin 2 was identified in donor 3. Genetic testing was not successful on donor 2. Therefore, only donor 1 can defini...
Despite bearing different genetic mutations, all donors demonstrated choriocapillaris loss and Müller cell membranes correlating with RPE loss. Müller cell remodeling was most extensive in the donor w...
Prph2 is a photoreceptor-specific tetraspanin with an essential role in the structure and function of photoreceptor outer segments. PRPH2 mutations cause a multitude of retinal diseases characterized ...