Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Gene Expression Regulation, Developmental
Descriptor UI:D018507
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Termes MeSH sélectionnés :
Refractive Errors
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?
Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétiqueExpression génique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?
Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCRSéquençage de l'ARN
#3
Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?
Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitalesTroubles métaboliques
#4
Peut-on détecter des mutations régulatrices ?
Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiquesSéquençage
#5
Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?
Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
BioinformatiqueExpression génique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?
Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormaleDifférenciation cellulaire
#3
Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?
Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
DouleurComplications
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiquesSymptômes
#5
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparitionMaladies génétiques
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles de régulation génique ?
La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétiqueConseils en génétique
#2
Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?
Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vieToxines
#3
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
VaccinationsInfections
#4
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatalAlcool
#5
Les tests prénataux sont-ils utiles ?
Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutiqueThérapie génique
#3
Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?
Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
MédicamentsVoies métaboliques
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
PréventionInterventions précoces
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
MalformationsTroubles métaboliques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vieCapacités fonctionnelles
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiquesPrévisibilité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'environnement influence-t-il la régulation génique ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
EnvironnementPollution
#3
Le stress maternel impacte-t-il le développement ?
Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternelDéveloppement fœtal
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
AlimentationExpression des gènes
#5
Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?
Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
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Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
To investigate whether chronic co-contraction of the medial and lateral rectus muscles leads to higher against-the-rule astigmatism in affected versus fellow eyes in Duane syndrome....
A database of 4,103 patients of Dr. Arthur Jampolsky was queried for diagnosis of Duane syndrome. Inclusion criteria were unilateral Duane syndrome and complete data set. Refractive error was compared...
A total of 84 patients with unilateral Duane syndrome were identified. The spherical equivalent of Duane eyes and fellow eyes was similar (0.4 vs. 0.2 [P = 0.14]). Mean cylinder power was higher in Du...
Duane eyes compared to fellow eyes had higher astigmatism that was more likely to be oblique. Our study lends support to the hypothesis that extraocular muscles may influence refractive error....
Scoliosis is one of the most common surgical disorders of the pediatric spine. Refractive errors are commonly associated with vision impairment worldwide. However, it is currently unclear whether refr...
A cross-sectional study was performed in 2023, and a stratified cluster sampling technique was employed among school-aged students in Nantong City, China. Univariate and multivariate logistic regressi...
The prevalence of scoliosis among school-aged students was 2.2% in Nantong city. Multiple logistic regression analyses showed that myopia, hyperopia, astigmatism, and anisometropia were not correlated...
Refractive errors did not correlate with the development of scoliosis. However, BMI, living in rural areas and older age did correlate with the development of scoliosis....
This study investigated differences in peripheral image quality with refractive error. Peripheral blur orientation is determined by the interaction of optical aberrations (such as oblique astigmatism)...
Previously published Zernike coefficients across retinal eccentricity (0, 10, 20 and 30° horizontal nasal visual field) were used to compute the through-focus modulation transfer function (MTF) for a ...
Across the horizontal nasal visual field (at 10, 20 and 30°), the peak image quality for emmetropes was within 0.3 D of the retina, as opposed to myopes whose best focus was behind the retina (-0.1, 0...
Blur in the peripheral retina is dominated by the so-called "odd-error" blur signals, primarily due to oblique astigmatism. The orientation of peripheral blur (horizontal or vertical) provides the eye...
Parents pass on both their genes and environment to offspring, prompting debate about the relative importance of nature versus nurture in the inheritance of complex traits. Advances in molecular genet...
A large disk, a large parapapillary delta zone and a long axial length may be used as screening criteria to detect glaucomatous optic neuropathy in highly myopic eyes....
To describe aspects for screening of glaucomatous optic neuropathy in dependence of refractive error, under special consideration of high myopia....
Studies on the anatomy of the myopic optic nerve head and results of investigations on the relationship between glaucomatous optic neuropathy and axial myopia were included....
In the range from hyperopia to moderate myopia, refractive error is not a strong glaucoma risk factor and may not be included in glaucoma screening strategies. Care should be taken, that in moderate m...
Early detection and treatment of refractive defects during school age are essential to avoid irreversible future vision loss and potential school problems. Previously, vision screening of preschool ch...
The anterior chamber depth in hyperopic eyes is significantly deeper than that in myopic eyes, and this finding is independent of the axial length....
This study aimed to determine the relationship between and refractive errors and ocular biometric components in a geriatric population 60 years and older....
The present population-based cross-sectional study was performed using a multistage random cluster sampling method in Tehran, Iran. After selecting the samples, visual acuity measurement, autorefracti...
The correlation coefficients of spherical equivalent with axial length, corneal radius of curvature, axial length/corneal radius of curvature ratio, and anterior chamber depth were -0.40, 0.14, -0.63,...
Among the biometric components, the axial length/corneal radius of curvature ratio has the strongest relationship with refractive errors. The anterior chamber depth is lower in myopes compared with hy...
To assess the most influential factor for pupil diameter changes among age, illuminance, and refractive state and reestablish the optimal procedures for clinical applications based on refractive state...
Contact lenses are a safe and effective method for correction of refractive error and worn by an estimated 45 million Americans. Because of the widespread availability and commercial popularity of con...
To evaluate the tolerance for refractive errors and visual outcomes of extended depth of focus intraocular lens (EDOF IOLs) in patients with previous corneal refractive surgery for myopia....
Patients from Aier Eye Hospital of Wuhan University with previous myopia excimer laser correction underwent cataract surgery and implantation of an EDOF IOL. The follow-up period was three months. The...
At the final visit, UDVA, CDVA, UIVA, and UNVA (LogMAR) were 0.06 ± 0.09, 0.01 ± 0.06, 0.11 ± 0.08, 0.20 ± 0.10, respectively. The mean spherical equivalent (SE) was - 0.57 ± 0.58D, sphere and cylinde...
The EDOF IOL have a certain tolerance for refractive errors and corneal astigmatism, and it's recommended for patients with prior myopia excimer laser surgery to achieve satisfactory visual performanc...