Titre : Régulation de l'expression des gènes au cours du développement

Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Refractive Errors

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?

Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétique Expression génique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?

Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCR Séquençage de l'ARN
#3

Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?

Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitales Troubles métaboliques
#4

Peut-on détecter des mutations régulatrices ?

Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiques Séquençage
#5

Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?

Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
Bioinformatique Expression génique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?

Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?

Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormale Différenciation cellulaire
#3

Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?

Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
Douleur Complications
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?

Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?

Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparition Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles de régulation génique ?

La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétique Conseils en génétique
#2

Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?

Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vie Toxines
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
Vaccinations Infections
#4

Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?

Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatal Alcool
#5

Les tests prénataux sont-ils utiles ?

Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénataux Anomalies génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?

Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
Médicaments Voies métaboliques
#4

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
Prévention Interventions précoces
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
Malformations Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vie Capacités fonctionnelles
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long terme Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiques Prévisibilité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

L'environnement influence-t-il la régulation génique ?

Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
Environnement Pollution
#3

Le stress maternel impacte-t-il le développement ?

Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternel Développement fœtal
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
Alimentation Expression des gènes
#5

Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?

Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Charisios Tsiairis

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland. Electronic address: charisios.tsiairis@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :

Helge Großhans

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI), Basel, Switzerland; University of Basel, Basel, Switzerland. Electronic address: helge.grosshans@fmi.ch.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :

Tarun Hotchandani

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
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Justine de Villers

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
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Isabel Desgagné-Penix

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
  • Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
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Adam J Granger

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Karen Mao

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Jessica L Saulnier

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Morgan E Hines

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Bernardo L Sabatini

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Affiliations :
  • Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
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Julien Leclercq

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Jorge Torres-Paz

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Maxime Policarpo

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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François Agnès

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  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Sylvie Rétaux

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Affiliations :
  • Paris-Saclay Institute of Neuroscience, CNRS and University Paris-Saclay, 91400 Saclay, France.
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Samuel H Keller

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Affiliations :
  • Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104.
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Siddhartha G Jena

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, Princeton University, Princeton, NJ 08544.
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Yuji Yamazaki

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Affiliations :
  • Yutaka Seino Distinguished Center for Diabetes Research, Kansai Electric Power Medical Research Institute, Kobe 650-0047, Japan.
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Bomyi Lim

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Affiliations :
  • Department of Chemical and Biomolecular Engineering, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104; bomyilim@seas.upenn.edu.
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Xiaofeng Du

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Affiliations :
  • Molecular Parasitology Laboratory, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Queensland 4006, Australia. Xiaofeng.Du@qimrberghofer.edu.au.
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Sources (4300 au total)

Refractive error in unilateral Duane syndrome.

To investigate whether chronic co-contraction of the medial and lateral rectus muscles leads to higher against-the-rule astigmatism in affected versus fellow eyes in Duane syndrome.... A database of 4,103 patients of Dr. Arthur Jampolsky was queried for diagnosis of Duane syndrome. Inclusion criteria were unilateral Duane syndrome and complete data set. Refractive error was compared... A total of 84 patients with unilateral Duane syndrome were identified. The spherical equivalent of Duane eyes and fellow eyes was similar (0.4 vs. 0.2 [P = 0.14]). Mean cylinder power was higher in Du... Duane eyes compared to fellow eyes had higher astigmatism that was more likely to be oblique. Our study lends support to the hypothesis that extraocular muscles may influence refractive error....

Is refractive error a factor affecting scoliosis?

Scoliosis is one of the most common surgical disorders of the pediatric spine. Refractive errors are commonly associated with vision impairment worldwide. However, it is currently unclear whether refr... A cross-sectional study was performed in 2023, and a stratified cluster sampling technique was employed among school-aged students in Nantong City, China. Univariate and multivariate logistic regressi... The prevalence of scoliosis among school-aged students was 2.2% in Nantong city. Multiple logistic regression analyses showed that myopia, hyperopia, astigmatism, and anisometropia were not correlated... Refractive errors did not correlate with the development of scoliosis. However, BMI, living in rural areas and older age did correlate with the development of scoliosis....

Peripheral optical anisotropy in refractive error groups.

This study investigated differences in peripheral image quality with refractive error. Peripheral blur orientation is determined by the interaction of optical aberrations (such as oblique astigmatism)... Previously published Zernike coefficients across retinal eccentricity (0, 10, 20 and 30° horizontal nasal visual field) were used to compute the through-focus modulation transfer function (MTF) for a ... Across the horizontal nasal visual field (at 10, 20 and 30°), the peak image quality for emmetropes was within 0.3 D of the retina, as opposed to myopes whose best focus was behind the retina (-0.1, 0... Blur in the peripheral retina is dominated by the so-called "odd-error" blur signals, primarily due to oblique astigmatism. The orientation of peripheral blur (horizontal or vertical) provides the eye...

Myopia and Other Refractive Error and Their Relationships to Glaucoma Screening.

A large disk, a large parapapillary delta zone and a long axial length may be used as screening criteria to detect glaucomatous optic neuropathy in highly myopic eyes.... To describe aspects for screening of glaucomatous optic neuropathy in dependence of refractive error, under special consideration of high myopia.... Studies on the anatomy of the myopic optic nerve head and results of investigations on the relationship between glaucomatous optic neuropathy and axial myopia were included.... In the range from hyperopia to moderate myopia, refractive error is not a strong glaucoma risk factor and may not be included in glaucoma screening strategies. Care should be taken, that in moderate m...

Association between Refractive Errors and Ocular Biometry in an Elderly Population.

The anterior chamber depth in hyperopic eyes is significantly deeper than that in myopic eyes, and this finding is independent of the axial length.... This study aimed to determine the relationship between and refractive errors and ocular biometric components in a geriatric population 60 years and older.... The present population-based cross-sectional study was performed using a multistage random cluster sampling method in Tehran, Iran. After selecting the samples, visual acuity measurement, autorefracti... The correlation coefficients of spherical equivalent with axial length, corneal radius of curvature, axial length/corneal radius of curvature ratio, and anterior chamber depth were -0.40, 0.14, -0.63,... Among the biometric components, the axial length/corneal radius of curvature ratio has the strongest relationship with refractive errors. The anterior chamber depth is lower in myopes compared with hy...

The tolerance of refractive errors of extended depth of focus intraocular lens in patients with previous corneal refractive surgery.

To evaluate the tolerance for refractive errors and visual outcomes of extended depth of focus intraocular lens (EDOF IOLs) in patients with previous corneal refractive surgery for myopia.... Patients from Aier Eye Hospital of Wuhan University with previous myopia excimer laser correction underwent cataract surgery and implantation of an EDOF IOL. The follow-up period was three months. The... At the final visit, UDVA, CDVA, UIVA, and UNVA (LogMAR) were 0.06 ± 0.09, 0.01 ± 0.06, 0.11 ± 0.08, 0.20 ± 0.10, respectively. The mean spherical equivalent (SE) was - 0.57 ± 0.58D, sphere and cylinde... The EDOF IOL have a certain tolerance for refractive errors and corneal astigmatism, and it's recommended for patients with prior myopia excimer laser surgery to achieve satisfactory visual performanc...