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Phénomènes génétiques
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Composants de génome
Séquences répétées en tandem
Séquences répétées en tandem : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Analyse génétique
Séquençage
Maladies génétiques
Maladie de Huntington
Prédisposition génétique
Maladies héréditaires
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Symptômes
Symptômes
Maladies génétiques
Maladie de Huntington
Troubles cognitifs
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Maladies héréditaires
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Maladies neurodégénératives
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Anomalies génétiques
Tests génétiques
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Mode de vie
Santé globale
Conseil génétique
Antécédents familiaux
Traitements
5
Thérapies symptomatiques
Soins de soutien
Cure
Gestion des symptômes
Thérapie génique
Recherche médicale
Médicaments
Gestion des symptômes
Essais cliniques
Recherche médicale
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Risques à long terme
Complications
Qualité de vie
Impact sur la santé
Soins palliatifs
Confort du patient
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 14/06/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, V5Z 4H4, Canada.
BC Children's Hospital Research Institute, Vancouver, BC, V5Z 4H4, Canada.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Illumina Inc., San Diego, CA 92122, USA.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre, BC Cancer, Vancouver, BC, V5Z 4S6, Canada.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, V5Z 4H4, Canada.
Department of Medical and Molecular Genetics, King's College London, Strand, London, WC2R 2LS, UK.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Canada's Michael Smith Genome Sciences Centre, BC Cancer, Vancouver, BC, V5Z 4S6, Canada. ibirol@bcgsc.ca.
Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, V5Z 4H4, Canada. ibirol@bcgsc.ca.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Illumina Inc., San Diego, CA 92122, USA.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Medicine and Health, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
Genomics and Inherited Disease Program, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, New South Wales, Australia.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: andrade@uni-mainz.de.
Publications dans "Séquences répétées en tandem" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Human Identification, Health Science Center, University of North Texas, Fort Worth, TX, USA.
Department of Microbiology, Immunology, and Genetics, University of North Texas Health Science Center, Fort Worth, TX, USA.
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Department of Human Genetics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. h.dashnow@gmail.com.
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Department of Computer Science, Polytechnic University of Catalonia, 08034 Barcelona, Spain.
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Department of Computer Science, Polytechnic University of Catalonia, 08034 Barcelona, Spain.
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Department of Clinical Laboratory, The Second Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, People's Republic of China.
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Centre de Recherche en Biologie cellulaire de Montpellier, UMR 5237 CNRS, Université de Montpellier, Montpellier 34293, France.
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Advanced & Interdisciplinary Biotechnology, Academy of Military Medical Sciences, No. 27 Taiping Road, Haidian District, Beijing 100850, China.
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Center for Human Identification, Health Science Center, University of North Texas, Fort Worth, TX, USA. xuewen.wang@unthsc.edu.
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Center for Human Identification, Health Science Center, University of North Texas, Fort Worth, TX, USA.
Department of Microbiology, Immunology, and Genetics, University of North Texas Health Science Center, Fort Worth, TX, USA.
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Raymond G. Perelman Center for Cellular and Molecular Therapeutics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
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Tandem repeats (TRs) represent one of the largest sources of genetic variation in humans and are implicated in a range of phenotypes. Here we present a deep characterization of TR variation based on h...
De novo protein design methods can create proteins with folds not yet seen in nature. These methods largely focus on optimizing the compatibility between the designed sequence and the intended conform...
Cardiomyopathy is a clinically and genetically heterogeneous heart condition that can lead to heart failure and sudden cardiac death in childhood. While it has a strong genetic basis, the genetic aeti...
In this study, we analyse the characteristics of tandem repeats from genome sequence data of unrelated individuals diagnosed with cardiomyopathy from Canada and the United Kingdom (n = 1216) and compa...
We demonstrate that tandem repeats that are rarely expanded in the general population are predominantly expanded in cardiomyopathy. We find that rare TREs are disproportionately present in constrained...
Our findings highlight the underrecognized contribution of rare tandem repeat expansions to the risk of cardiomyopathy and suggest that rare TREs contribute to ∼4% of cardiomyopathy risk....
Government of Ontario (RKCY), The Canadian Institutes of Health Research PJT 175329 (RKCY), The Azrieli Foundation (RKCY), SickKids Catalyst Scholar in Genetics (RKCY), The University of Toronto McLau...
Protein regions consisting of arrays of tandem repeats are known to bind other molecular partners, including nucleic acid molecules. Although the interactions between repeat proteins and DNA are alrea...
Markedly expanded tandem repeats (TRs) have been correlated with ~60 diseases. TR diversity has been considered a clue toward understanding missing heritability. However, haplotype-resolved long TRs r...
Tandem repeats are frequent across the human genome, and variation in repeat length has been linked to a variety of traits. Recent improvements in long read sequencing technologies have the potential ...
Tandem repeats (TRs) are genomic regions that tandemly change in repeat number, which are often multiallelic. Their characteristics and contributions to gene expression and quantitative traits in rice...
Tandem DNA repeats are often organized into heterochromatin that is crucial for genome organization and stability. Recent studies revealed that individual repeats within tandem DNA repeats can behave ...
Tandem duplication (TD) is a common and important type of structural variation in the human genome. TDs have been shown to play an essential role in many diseases, including cancer. However, it is dif...
This article proposes a method called DTDHM (detection of tandem duplications based on hybrid methods), which utilizes NGS data to detect TDs in a single sample. DTDHM builds a pipeline that integrate...
In 450 simulated data samples, DTDHM consistently maintained the highest F1-score. The average F1-score of DTDHM, SVIM, TARDIS, and TIDDIT were 80.0%, 56.2%, 43.4%, and 67.1%, respectively. The F1-sco...
Compared with the other three methods, DTDHM achieved excellent results in terms of sensitivity, precision, F1-score, and boundary bias. These results indicate that DTDHM can be used as a reliable too...
Short tandem repeats (STRs) are highly polymorphic sequences throughout the human genome that are composed of repeated copies of a 1-6-bp motif. Over 1 million variable STR loci are known, some of whi...