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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Séquences répétées en tandem
Répétitions microsatellites
Répétitions de trinucléotides
Répétitions de trinucléotides : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
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Antécédents familiaux
Maladies héréditaires
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Répétitions de trinucléotides
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Symptômes
Troubles neurologiques
Âge d'apparition
Maladies héréditaires
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Symptômes
Progression
Maladies neurodégénératives
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Répétitions de trinucléotides
Prévention
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Conseil génétique
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Tests prénataux
Prévention
Porteurs
Consultation médicale
Mode de vie
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Physiothérapie
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Essais cliniques
Recherche médicale
Médecine personnalisée
Traitement
Complications
5
Complications
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Risques à long terme
Suivi médical
Qualité de vie
Complications
Variabilité
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 19/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Physics, North Carolina State University, Raleigh, USA.
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Affiliations :
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Affiliations :
Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
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Department of Ophthalmology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
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Affiliations :
Department of Statistics, Florida State University, Tallahassee, USA.
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Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
McDermott Center for Human Growth and Development, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
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Affiliations :
Department Genomes & Genetics, Institut Pasteur, CNRS UMR3525, Paris, France. gfrichar@pasteur.fr.
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Department of Ophthalmology, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
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Department of Physics, North Carolina State University, Raleigh, USA.
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Departments of Pharmacology and Biochemistry, UT Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, TX, USA.
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Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, Florida International University, 11200 SW 8th Street, Miami, FL, 33199, United States; Biomolecular Sciences Institute, Florida International University, 11200 SW 8th Street, Miami, FL, 33199, United States.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Florida International University, 11200 SW 8th Street, Miami, FL, 33199, United States; Biomolecular Sciences Institute, Florida International University, 11200 SW 8th Street, Miami, FL, 33199, United States; Biochemistry Ph.D. Program, Florida International University, 11200 SW 8th Street, Miami, FL, 33199, United States. Electronic address: yualiu@fiu.edu.
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Affiliations :
School of Chemical and Biomolecular Sciences, 1245 Lincoln Dr, Southern Illinois University at Carbondale IL 62901 USA mshamsi@siu.edu.
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Affiliations :
Department of Chemistry, University of Illinois at Urbana-Champaign, 600 South Mathews Avenue, Urbana, IL 61801, United States.
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Department of Chemistry, University of Illinois at Urbana-Champaign, 600 South Mathews Avenue, Urbana, IL 61801, United States. Electronic address: sczimmer@illinois.edu.
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Departments of Pharmacology and Biochemistry, UT Southwestern Medical Center at Dallas, Dallas, TX, USA.
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Affiliations :
Department of Biomedical Engineering, Faculty of Life and Medical Sciences, Doshisha University, Kyotanabe, Japan.
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Dynamic mutations in some human genes containing trinucleotide repeats are associated with severe neurodegenerative and neuromuscular disorders-known as Trinucleotide (or Triplet) Repeat Expansion Dis...
Myotonic dystrophy type 1 is the most frequent form of muscular dystrophy in adults caused by an abnormal expansion of the CTG trinucleotide. Both the expanded DNA and the expanded CUG RNA transcript ...
Trinucleotide repeat expansion disorders, a diverse group of neurodegenerative diseases, are caused by abnormal expansions within specific genes. These expansions trigger a cascade of cellular damage,...
The human gut is the most favorable niche for microbial populations, and few studies have explored the possibilities of horizontal gene transfer between host and pathogen. Trinucleotide repeat (TNR) e...
Repeat RNA sequences self-associate to form condensates. Simulations of a coarse-grained single-interaction site model for (CAG)...
The androgen receptor (AR) mediates peripheral effects of testosterone. Previous data suggests an association between the number of CAG repeats in exon-1 of the AR gene and AR transcriptional activity...
Follow-up data to 27 January 2018 were available for men aged 40-79 years recruited across six countries of the European Male Aging Study between 2003 and 2005. Cox proportional hazards modelling was ...
One thousand nine hundred and seventy-seven men were followed up. Mean baseline age was 60 ± 11.1 years. Mean duration of follow-up was 12.2 years. At follow up 25.1% of men had died. CAG repeat lengt...
Our European-wide cohort data overall found no association of androgen receptor CAG repeat number and mortality in men. However, post hoc analysis suggested that an association might be present in men...
Human genome-wide association studies have identified...
To describe the clinical, radiological, and genetic characteristics of a Chinese family with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA). Explore the distribution of CAG repeat size to the clinical fea...
We collected the clinical symptoms and DNA analysis for the DRPLA gene was performed on the family members. DRPLA patients reported in the literature were reviewed to analyze the association between C...
Six family members were confirmed by genetic analysis. The number of CAG repeat in the proband, her sister, her grandmother, her father, her uncle, and her cousin, was determined respectively as 63, 7...
We found six family members have CAG repeat expansion in the DRPLA gene on chromosome 12p13. Even in the same family, patients have different clinical presentations. The size of CAG repeats is negativ...
With a small number of cases in our family, the conclusion that the more CAG repeats, the earlier the onset and the more severe the clinical symptoms cannot be fully proved....
Trinucleotide repeats in the androgen receptor have been proposed to influence testosterone signaling in men, but the clinical relevance of these trinucleotide repeats remains controversial....
To examine how androgen receptor trinucleotide repeat lengths affect androgen-related traits and disease risks and whether they influence the clinical importance of circulating testosterone levels....
We quantified CAG and GGC repeat lengths in the androgen receptor (AR) gene of European-ancestry male participants in UK Biobank from whole-genome and whole-exome sequence data using ExpansionHunter, ...
We successfully quantified the repeat lengths from whole-genome and/or whole-exome sequence data in 181,217 males. Both repeat lengths were shown to be positively associated with circulating total tes...
In this large-scale study, we found that longer CAG and GGC repeats in the AR gene influence androgen resistance, elevate circulating testosterone level via a feedback loop and play a role in some and...
Most research on trinucleotide repeats (TRs) focuses on human diseases, with few on the impact of TR expansions on plant gene expression. This work investigates TRs' effect on global gene expression i...