Titre : Myopathie à axe central

Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Binge-Eating Disorder

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
Myopathie Biopsie musculaire
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiques RYR1
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaire Biopsie musculaire
#4

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRM Myopathie
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiaux Myopathie

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?

Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximaux Myopathie
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Myopathie
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparition Myopathie
#5

Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?

Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
Dépistage Transmission génétique
#3

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vie Qualité de vie
#4

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiques Mobilité
#5

Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?

Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
Consultations Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
Physiothérapie Traitement
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
Médicaments Symptômes
#3

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
Chirurgie Complications
#4

Comment la rééducation aide-t-elle ?

La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Rééducation Qualité de vie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie génique Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
Complications Déformations musculo-squelettiques
#2

La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?

Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienne Autonomie
#3

Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?

Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
Cardiomyopathie Myopathie
#4

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
Infections Immobilité
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge Multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Myopathie
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Myopathie
#4

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Myopathie
#5

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunes Myopathie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David Lacomis

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
Publications dans "Myopathie à axe central" : Voir toutes les publications (7)

Ichizo Nishino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.

John Rendu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Julien Fauré

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Satoru Noguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.

Ingrid E Lundberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Masashi Ogasawara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.

Aurora Fusto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.

Elena Pegoraro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.

Angela Berardinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.

Julie Brocard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Norma B Romero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Isabelle Marty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Matteo Garibaldi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Edoardo Malfatti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
  • U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Fabiana Lubieniecki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Soledad Monges

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Jocelyn Laporte

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Affiliations :
  • Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
  • INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
  • CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
  • Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
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Giovanni Antonini

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Affiliations :
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
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Mariz Vainzof

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Affiliations :
  • Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.

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Binge Eating Disorder Is a Social Justice Issue: A Cross-Sectional Mixed-Methods Study of Binge Eating Disorder Experts' Opinions.

Binge eating disorder is an autonomous DSM-V diagnosis characterized by discrete rapid consumption of objectively large amounts of food without compensation, associated with loss of control and distre... Fourteen expert binge eating disorder researchers, clinicians, and healthcare administrators were identified internationally based on federal funding, PubMed-indexed publications, active practice in t... Identified themes included: (1) systemic issues and systems of oppression (100%); (2) marginalized and under-represented populations (100%); (3) economic precarity and food/nutrition insecurity/scarci... Overall, experts call for policy changes around systemic factors that abet binge eating and for greater public education about who can have binge eating disorder. There is also a call to take and acco...

Time-of-day and day-of-week patterns of binge eating and relevant psychological vulnerabilities in binge-eating disorder.

The present study sought to characterize the temporal patterns of binge eating and theorized maintenance factors among individuals with binge-eating disorder (BED).... Ecological momentary assessment of 112 individuals and mixed-effects models were used to characterize the within- and between-day temporal patterns of eating behaviors (binge eating, loss of control o... Risk for binge eating and overeating only was highest around 5:30 p.m., with additional binge-eating peaks around 12:30 and 11:00 p.m. In contrast, loss of control eating without overeating was more l... Individuals with BED appear most susceptible to binge-eating around dinner time, with heightened risk also observed around lunch time and late evening, though the effects were generally small. These p... It is unknown which times of the day and days of the week individuals with binge-eating disorder are most at risk for binge eating. By assessing binge-eating behaviors in the natural environment acros...

Characterizing alcohol-related disordered eating behaviors in adults with binge eating.

Alcohol-related disordered eating behaviors (ADEBs; i.e., engagement in dietary restriction or excessive exercise before or after drinking alcohol to avoid weight gain) are associated with negative ps... Participants were 166 treatment-seeking individuals who engaged in once weekly binge eating over the past three months. Participants completed a clinical interview to assess eating disorder symptoms a... Over one-fourth of participants endorsed at least one ADEBs in the past three months. Participants who endorsed ADEBs reported greater alcohol consumption than participants who drank alcohol but did n... Results suggest that clinicians treating individuals with binge eating who drink alcohol should screen for ADEBs and assess how ADEBs may contribute to an individual's eating pathology. Future researc... Level V, descriptive studies....

Loss of control in binge-eating disorder: Fear and resignation.

Binge-eating disorder involves overeating while feeling a loss of control (LOC). Emotions around LOC appear to vary; some patients fear LOC whereas others feel powerless or "resigned" to LOC. This stu... Doctoral research clinicians administered diagnostic and semistructured interviews to characterize psychopathology and establish a diagnosis of binge-eating disorder in participants (N = 382). The int... Patients with fear of LOC and resigned to LOC endorsed significantly greater global eating-disorder psychopathology than patients with no fear/resignation. Patients with fear of LOC reported greater d... This study describes a novel clinical aspect of binge-eating disorder: resignation to LOC. Findings highlight the importance of including anticipatory cognitive-affective experiences in treatment form... Adults with binge-eating disorder have anticipatory cognitive-affective experiences about loss of control (LOC) over eating (i.e., fear of LOC, resigned to LOC, no fear nor resignation of LOC). Indivi...

The children of parents who receive treatment for binge-eating disorder experience improvements in disordered eating.

Parental eating disorders are associated with disordered eating behaviors and psychopathology in their children, but it is not known whether parent treatment for binge-eating disorder (BED) is associa... Participants evaluated for two randomized clinical trials for BED were screened for whether they had children. 76 parents completed baseline assessments about a school-aged child; 62 were randomized t... Analyses revealed a significant effect of time on children's binge-eating frequency and perceived weight category and a significant effect of parent medication on perceived weight category. Parental c... Parent changes during their treatment were associated with changes in their children. Future longitudinal research is needed to examine when disordered eating emerges and clarify critical intervention... Prior cross-sectional work has found that parents with BED are more likely to have children who engage in binge eating compared to parents without eating-disorder psychopathology. This study was an in...

Food insecurity and binge-eating disorder in early adolescence.

Food insecurity is defined as lack of consistent access to adequate food for healthy living. The objective of this study was to determine the associations between food insecurity and binge-eating diso... We analyzed prospective cohort data from the Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD) Study (N = 10,035, 2016-2020). Logistic regression analyses estimated the associations between food insecurit... The prevalence of food insecurity in the study was 15.8%. At 2-year follow-up, 1.71% of the sample received a diagnosis of BED or OSFED-BED, while 6.62% reported binge eating. Food insecurity was asso... Food insecurity in early adolescence is associated with higher odds of developing future binge-eating and BED or OSFED-BED. Clinicians may consider assessing for binge eating in adolescents with food ... Prior research has shown that food insecurity is associated with disordered eating behaviors, including binge eating in adulthood. This study explored whether food insecurity in early adolescence incr...

Comorbidity of binge eating disorder and other psychiatric disorders: a systematic review.

Binge eating disorder (BED), although relatively recently recognized as a distinct clinical syndrome, is the most common eating disorder. BED can occur as a separate phenomenon or in combination with ... This review adhered to the PRISMA guidelines. Multiple databases, such as MEDLINE, MEDLINE Complete, and Academic Search Ultimate, were used to identify relevant studies. Of the 3766 articles initiall... The most frequently observed comorbidities associated with BED were mood disorders, anxiety disorders and substance use disorders. They were also related to more severe BED presentations. Other psychi... The findings highlight the interconnected nature of BED with various psychiatric conditions and related factors, shedding light on the complexity and broader impact of BED on mental health and the nee...