Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Myopathy, Central Core
Descriptor UI:D020512
Tree Number:C10.668.491.550.300
Termes MeSH sélectionnés :
Crisis Intervention
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
MyopathieBiopsie musculaire
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiquesRYR1
#3
Quels signes cliniques sont observés ?
On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaireBiopsie musculaire
#4
L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?
Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRMMyopathie
#5
Quel rôle joue l'historique familial ?
Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiauxMyopathie
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
SymptômesFaiblesse musculaire
#2
La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?
Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximauxMyopathie
#3
Y a-t-il des symptômes respiratoires ?
Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoiresMyopathie
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparitionMyopathie
#5
Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?
Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marcheFaiblesse musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?
Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Le dépistage est-il recommandé ?
Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
DépistageTransmission génétique
#3
Des conseils de vie peuvent-ils aider ?
Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vieQualité de vie
#4
Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?
Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiquesMobilité
#5
Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?
Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
ConsultationsSuivi médical
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
PhysiothérapieTraitement
#2
Les médicaments sont-ils efficaces ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
MédicamentsSymptômes
#3
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
ChirurgieComplications
#4
Comment la rééducation aide-t-elle ?
La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
RééducationQualité de vie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie géniqueEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
ComplicationsDéformations musculo-squelettiques
#2
La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?
Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienneAutonomie
#3
Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?
Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
CardiomyopathieMyopathie
#4
Les infections sont-elles plus fréquentes ?
Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
InfectionsImmobilité
#5
Comment gérer les complications ?
Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en chargeMultidisciplinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
ÂgeMyopathie
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeMyopathie
#4
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxMyopathie
#5
Les maladies associées augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunesMyopathie
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
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From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
People diagnosed with borderline personality disorder (BPD) frequently present to healthcare services in crisis, often with suicidal thoughts or actions. Despite this, little is known about what const...
To assess the effects of crisis interventions in adults diagnosed with BPD in any setting....
We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, nine other databases and three trials registers up to January 2022. We also checked reference lists, handsearched relevant journal archives and contacted experts ...
Randomised controlled trials (RCTs) comparing crisis interventions with usual care, no intervention or waiting list, in adults of any age diagnosed with BPD....
We used standard methodological procedures expected by Cochrane....
We included two studies with 213 participants. One study (88 participants) was a feasibility RCT conducted in the UK that examined the effects of joint crisis plans (JCPs) plus treatment as usual (TAU...
A comprehensive search of the literature revealed very little RCT-based evidence to inform the management of acute crises in people diagnosed with BPD. We included two studies of two very different ty...
Crisis Text Line (CTL), the largest provider of text-based crisis intervention services in the U.S., has answered nearly 7 million conversations since its inception in 2013. The study's objective was ...
Survey data completed by 85,877 texters linked to volunteer crisis counselor (CC) reports from October 12, 2017, to October 11, 2018 were analyzed. The relationship of several effectiveness measures w...
By the end of the text-based conversation, nearly 90% of suicidal texters reported that the conversation was helpful, and nearly half reported being less suicidal....
Our study offers evidence for CTL's perceived effectiveness. These findings are of critical importance in light of the launch of a nationwide three-digit number (988) for suicide prevention and mental...
Access to psychological interventions for people under Crisis Resolution and Home Treatment Teams (CRHTTs) is limited. The Crisis Toolbox (CTB) is a skills-based intervention designed to increase acce...
The Veterans Crisis Line (VCL) is a core component of VA's suicide prevention strategy. Despite the availability and utility of the VCL, many Veterans do not utilize this resource during times of cris...
The mental health crisis lifeline 988 will begin operating July 16, 2022. In the absence of appropriately trained first responders, including crisis intervention teams (CITs), persons experiencing beh...
To assess county-level access to CIT in 2015 and 2020 and its association with area characteristics and state policies in 2020....
This cross-sectional study included 10 430 facilities from the 2015 National Directory of Mental Health Treatment Facilities and 10 591 facilities from the 2020 National Directory of Mental Health Tre...
Area measures included need (suicide, drug-related overdose mortality), rurality, and demographic characteristics. State-level policies included 5 Medicaid policies enacted prior to 2020 and 2 recent ...
Whether there was at least 1 facility that reported offering a CIT that handled acute mental health issues at the facility or off-site for each county in 2015 and, separately, in 2020....
Most US residents (88%) resided in a county with at least 1 facility offering CIT, although half of US counties had no facility offering CIT (2015: 1537 of 3142 [49%]; 2020: 1512 [48%]). Almost 1 in 5...
In this study, most US residents lived in counties with access to at least 1 CIT, but fewer than half of US counties had such access. Policies to encourage facilities in rural counties to offer CIT ma...
Research safety protocols are ubiquitous in mental health research involving human subjects and have the potential to harm research participants from racial-ethnic minority populations. For mental hea...
Compulsory admissions are associated with feelings of fear, humiliation and powerlessness. The number of compulsory admissions in Germany and other high-income countries has increased in recent years....
This one-year intervention is an exploratory, cluster randomised study. Trained PSWs will join the public crisis intervention services (CIS) in two of five regions (the intervention regions) in the ci...
This study was approved by the Ethics Committee of the University of Bremen (file 2022-09) on 20 June 2022. The results will be presented via scientific conferences, scientific journals and communicat...
DRKS00029377....
Crisis intervention and emergency counseling teams have been filling a supply gap in non-police emergency response for the past few decades. Psychosocial acute assistance (PSAH) as a subsection of psy...
Components of crisis resolution teams' (CRTs) practices have been defined in recommendations and a fidelity scale, and surveys have reported how team leaders describe CRT practices. However, studies o...
The study was exploratory and part of a prospective multicenter pre-post project on outcome of CRT treatment in Norway. Accessibility and intervention components of 25 CRTs were measured for 959 servi...
One-third of the service users had their first session with the CRT the day of referral and another third the following day. Treatment intensity was mean 1.8 sessions the first week, gradually decreas...
Measurements of accessibility and interventions provided to individual service users gave a detailed description of CRT practices and differences between teams. Such measurements may be helpful as fee...
This phenomenological study deeply explores the individual and collective lived experience of a mental health crisis. A Lifeworld approach provided the entry point to deeper insights into the...