Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Myopathy, Central Core
Descriptor UI:D020512
Tree Number:C10.668.491.550.300
Termes MeSH sélectionnés :
Family Characteristics
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
MyopathieBiopsie musculaire
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiquesRYR1
#3
Quels signes cliniques sont observés ?
On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaireBiopsie musculaire
#4
L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?
Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRMMyopathie
#5
Quel rôle joue l'historique familial ?
Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiauxMyopathie
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
SymptômesFaiblesse musculaire
#2
La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?
Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximauxMyopathie
#3
Y a-t-il des symptômes respiratoires ?
Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoiresMyopathie
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparitionMyopathie
#5
Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?
Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marcheFaiblesse musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?
Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Le dépistage est-il recommandé ?
Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
DépistageTransmission génétique
#3
Des conseils de vie peuvent-ils aider ?
Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vieQualité de vie
#4
Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?
Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiquesMobilité
#5
Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?
Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
ConsultationsSuivi médical
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
PhysiothérapieTraitement
#2
Les médicaments sont-ils efficaces ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
MédicamentsSymptômes
#3
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
ChirurgieComplications
#4
Comment la rééducation aide-t-elle ?
La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
RééducationQualité de vie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie géniqueEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
ComplicationsDéformations musculo-squelettiques
#2
La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?
Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienneAutonomie
#3
Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?
Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
CardiomyopathieMyopathie
#4
Les infections sont-elles plus fréquentes ?
Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
InfectionsImmobilité
#5
Comment gérer les complications ?
Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en chargeMultidisciplinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
ÂgeMyopathie
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeMyopathie
#4
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxMyopathie
#5
Les maladies associées augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunesMyopathie
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.
From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
To examine parent-reported key family meal characteristics to advance the conceptualization of how parents perceive family meals to inform public health interventions and clinical practice....
Cross-sectional study design using ecological momentary assessment (EMA) and online survey data from a racially and ethnically diverse population....
Parent/child dyads (N = 631) with children ages 5-9 years old from diverse, low-income households....
Multi-level logistic regression, conditional fixed effects estimators and multi-level logistic models with inverse probability weights....
Characteristics of meals that parents considered family meals (N = 3328) included: homemade, prepared by the caregivers, eaten at home (table/counter), most of the nuclear family gathered, having a co...
Parents consider family meals to be meals that take place at home around a table/counter, with homemade food prepared by the caregivers, and most family members gathered enjoying a conversation withou...
Stunting remains a public health concern in developing countries. Factors related to stunting have been categorized using various frameworks. Family plays an important role in providing nutrients for ...
A rich language environment is an important element of a nurturing home environment. Despite their proven importance, vocabulary and conversation have been shown to vary widely across households-even ...
Using Language Environment Analysis (LENA) automated language-analysis system, this study measured the home language environment of 38 children aged 20-27 months in Northwest rural China. Our primary ...
In this paper, by comparison, we found that the home language environment of our rural sample fell far behind that of urban households. We also identify significant, positive correlations between lang...
In this paper, we present the first ever findings using the LENA system to measure the home language environment of young children from poor rural communities in China. We found that the home language...
Sociodemographic and psychosocial family factors have profound implications for adolescent development, identity formation and mental health during the adolescent years. We explored the associations o...
Family therapy for schizophrenia has been demonstrated to be effective and is recommended by international clinical guidelines. Reviews of family therapy research conclude that interventions may preve...
Family environment is a key factor affecting children's health. However, little is known about whether and how the family environment affects sleep duration in children. This study investigated the ef...
Data were obtained from the Taiwan Birth Cohort Study. A total of 19,400 children who completed 6-month, 18-month, 3-year, 5.5-year, and 8-year surveys were analyzed. The physical family environment c...
The children living in crowded households had shorter sleep durations (β = -0.03, p < .001). Superior housing quality and family functioning were associated with longer sleep durations (β = 0.04 and 0...
Both physical and social characteristics of the family environment are critical to sleep duration in children. The effects of family environment characteristics on sleep duration in children are in pa...
Internet addiction of adolescents has aroused social concern recently. The present study aims to identify predicting factors of internet addiction on adolescents....
The demographic characteristics and psychological characteristics of 50, 855 middle school students were investigated through Internet Gaming Disorder Scale- Short Form(IGDS9-SF), Smartphone Applicati...
IGDS9-SF, SABAS and BSMAS are positively correlated with SDQS, PQ-16, PHQ-9, GAD-7 and MPVS (r-values ranging from 0.180 to 0.488, p < 0.01). IGDS9-SF, SABAS and BSMAS are negatively correlated with W...
The present study found that demographic characteristics, family environment and psychosocial factors were associated with internet gaming addiction, social media addiction and smartphone addiction. N...
The purpose of this study was to evaluate family and home/neighborhood characteristics associated with physical activity (PA) and adiposity among young children living in a small rural community....
Participants were 30 parents and their youngest child aged 2-5 years. Children wore accelerometers for 7 days. Parents completed questionnaires about family lifestyle behaviors, parenting practices, a...
None of the family lifestyle behaviors were associated with child BMI percentile. Backyard size was inversely associated with moderate to vigorous physical activity on weekday afternoons (rho = -0.488...
Findings suggest neighborhood safety, sidewalks, and use of public playgrounds are positively associated with MVPA among preschoolers, while backyard size and access to play equipment at home are not....
The Feel4Diabetes study is a type 2 diabetes prevention program that recruited 12,193 children [age: 8.20 (±1.01) years] and their parents from six European countries. The current work used pre-interv...
We aimed to identify subgroups of young children with differential risks for ADHD, and cross-validate these subgroups with an independent sample of children. All children in Study 1 (N = 120) underwen...