Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Myopathy, Central Core
Descriptor UI:D020512
Tree Number:C10.668.491.550.300
Termes MeSH sélectionnés :
Precancerous Conditions
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
MyopathieBiopsie musculaire
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiquesRYR1
#3
Quels signes cliniques sont observés ?
On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaireBiopsie musculaire
#4
L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?
Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRMMyopathie
#5
Quel rôle joue l'historique familial ?
Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiauxMyopathie
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
SymptômesFaiblesse musculaire
#2
La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?
Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximauxMyopathie
#3
Y a-t-il des symptômes respiratoires ?
Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoiresMyopathie
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparitionMyopathie
#5
Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?
Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marcheFaiblesse musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?
Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Le dépistage est-il recommandé ?
Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
DépistageTransmission génétique
#3
Des conseils de vie peuvent-ils aider ?
Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vieQualité de vie
#4
Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?
Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiquesMobilité
#5
Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?
Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
ConsultationsSuivi médical
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
PhysiothérapieTraitement
#2
Les médicaments sont-ils efficaces ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
MédicamentsSymptômes
#3
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
ChirurgieComplications
#4
Comment la rééducation aide-t-elle ?
La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
RééducationQualité de vie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie géniqueEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
ComplicationsDéformations musculo-squelettiques
#2
La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?
Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienneAutonomie
#3
Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?
Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
CardiomyopathieMyopathie
#4
Les infections sont-elles plus fréquentes ?
Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
InfectionsImmobilité
#5
Comment gérer les complications ?
Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en chargeMultidisciplinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
ÂgeMyopathie
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeMyopathie
#4
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxMyopathie
#5
Les maladies associées augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunesMyopathie
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.
From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
Precancerous conditions for esophageal (EA) and gastric adenocarcinoma (GA) are Barrett's esophagus (BE) and atrophic gastritis (AG), respectively. Their surveillance is crucial for the detection of e...
The study aimed to assess whether one‑timeesophagogastroduodenoscopy (EGD) in search for precancerous conditions would be effective in the population with low‑to‑moderate esophageal and gastric cancer...
A total of 5984 individuals who underwent diagnostic EGD in 3 endoscopic centers, from March 2018 to October 2019, were analyzed to assess the age of occurrence of precancerous conditions and cancers....
In comparison with individuals below 40 years old, the risk of EA and GA diagnosis increased at the age of 60 to 64 years (odds ratio [OR], 12.1; 95% CI, 1.5-98.6), gastric and esophageal dysplasia at...
One‑time EGD in search for precancerous conditions could be potentially applicable in individuals between 40 and 69 years of age....
Gastric precancerous conditions such as atrophic gastritis (AG) and intestinal metaplasia (IM) are considered independent risk factors for gastric cancer (GC). The suitable endoscopic monitoring inter...
Totally, 957 AG/IM patients who satisfied the criteria for evaluation between 2010 and 2020 were included in the study. Univariate and multivariate analyses were used to determine the risk factors for...
During follow-up, 28 AG/IM patients developed gastric neoplasia lesions including gastric low-grade intraepithelial neoplasia (LGIN) (0.7%), HGIN (0.9%), and GC (1.3%). Multivariate analysis identifie...
In our study, HGIN/GC was present in 2.2% of AG/IM patients. In AG/IM patients with extensive lesions, a 1-2-year surveillance interval is recommended for early detection of HIGN/GC in AG/IM patients ...
Gastric intestinal metaplasia (GIM), which denotes conversion of gastric mucosa into an intestinal phenotype, can occur in all regions of the stomach, including cardiac, fundic, and pyloric mucosa. Si...
Current data indicate that supplements such as folic acid and vitamin B may be beneficial in halting and even reversing atrophic gastritis, intestinal metaplasia and intraepithelial neoplasia, general...
Using a systematic review method, consider randomized controlled trials (RCT), including clinical trial reports, unpublished clinical trial data, and conference papers. The search time was been set fr...
Of the 225 records identified, 13 studies involving 1252 patients (including 11 clinical controlled trials, 1 conference paper report and 1 unpublished research report) met the inclusion conditions. F...
Our research showed that folic acid supplementation brings benefits in preventing and even reversing the progression of GPC in the stomach, and provided evidence for its potential clinical use in mana...
The logn number of our Meta-anlysis on PROSPERO is CRD420223062....
Global cervical cancer incidence and mortality rank fourth in women with malignant tumors, which have been reduced by population-based cervical cancer screening. The previously used Papanicolaou cytol...
Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is the precursor of multiple myeloma. This qualitative study described patient (n = 14) experiences and healthcare providers' (n = 8) opinions...
Semi-structured, in-depth interviews were analyzed using thematic analysis....
We identified six overarching themes related to the care pathway for patients with MGUS: (1) Process of MGUS diagnosis, (2) Providers' explanations, (3) Patients' understanding, (4) Impact of the diag...
Patients with MGUS may have difficulty processing this premalignant diagnosis. Non-hematologist providers may have gaps in knowledge around specific care for patients with MGUS....
Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is the most common type of interstitial lung disease (ILD) characterized by a histopathological pattern of usual interstitial pneumonia with progressive fibrosis of...
Precancerous lesions provide insight into tumor development as well as prognostication, since distinguishing high-risk from benign disease will stratify clinical management. In a recent issue of The J...
The benefit of treating anal precancerous lesions to reduce anal cancer progression was recently shown in people living with HIV. This will certainly impact the future development of recommendations o...
In the therapeutic domain, targeted therapies have been shown to be generally more effective when given to patients with tumors that harbor the targeted aberration. This principle has not been tested ...