Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Myopathy, Central Core
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Termes MeSH sélectionnés :
Radiographic Image Enhancement
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
MyopathieBiopsie musculaire
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiquesRYR1
#3
Quels signes cliniques sont observés ?
On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaireBiopsie musculaire
#4
L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?
Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRMMyopathie
#5
Quel rôle joue l'historique familial ?
Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiauxMyopathie
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
SymptômesFaiblesse musculaire
#2
La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?
Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximauxMyopathie
#3
Y a-t-il des symptômes respiratoires ?
Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoiresMyopathie
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparitionMyopathie
#5
Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?
Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marcheFaiblesse musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?
Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Le dépistage est-il recommandé ?
Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
DépistageTransmission génétique
#3
Des conseils de vie peuvent-ils aider ?
Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vieQualité de vie
#4
Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?
Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiquesMobilité
#5
Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?
Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
ConsultationsSuivi médical
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
PhysiothérapieTraitement
#2
Les médicaments sont-ils efficaces ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
MédicamentsSymptômes
#3
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
ChirurgieComplications
#4
Comment la rééducation aide-t-elle ?
La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
RééducationQualité de vie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie géniqueEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
ComplicationsDéformations musculo-squelettiques
#2
La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?
Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienneAutonomie
#3
Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?
Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
CardiomyopathieMyopathie
#4
Les infections sont-elles plus fréquentes ?
Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
InfectionsImmobilité
#5
Comment gérer les complications ?
Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en chargeMultidisciplinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
ÂgeMyopathie
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeMyopathie
#4
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxMyopathie
#5
Les maladies associées augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunesMyopathie
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Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
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Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.
From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
To assess the subjective image quality of original and manually enhanced radiographs acquired at different X-ray exposure times and using different digital systems....
A total of 500 radiographs obtained under 10 exposure times, 5 digital systems, and 2 enhancement conditions were assessed by 5 observers, who were asked to categorize each radiograph into acceptable ...
Express had six exposure times producing acceptable original images within a range from 0.063 to 0.4 s, followed by Digora Toto, which had five within a range from 0.063 to 0.32 s, Digora Optime, whic...
Image enhancement based on brightness and/or contrast adjustments may be necessary to reveal the useful dynamic range of some digital radiographic systems and PSP-based systems may not necessarily hav...
This study aimed to test whether Advanced Edge Enhancement (AEE) software could improve the localisation of tubes, catheters or wires, while also affecting the overall image quality in chest x-rays (C...
In total, 50 retrospective CXRs were included. All images were obtained utilising the Canon X-ray system (CANON/Arcoma Precision T3 DR System, Canon Europe, Amsterdam, NL) with a CXDI-810C wireless de...
The three AEE algorithms contributed to an overall improvement (average 16-49%) in visualisation of tube, catheter or wire on CXR images. The Mann-Whitney U tests showed a statistically significant (p...
An overall improvement in the visualisation of tube, catheter and wire placement was obtained using the three AEE-algorithms. The bone and catheter algorithms showed the highest consistency, with the ...
AEE filtered images appear to be a supplement to the current practice of using CXRs in the diagnosis in placement of catheters, tubes and wires in the chest region. The use of AEE-algorithms has the p...
Radiographic X-ray imaging is a common clinical examination. Current objective methods for quantifying image quality for radiographs struggle to capture the combined impact of factors throughout the i...
We proposed the image feature index (IFI) to comprehensively quantify radiographic X-ray image quality. We also aimed to study the correlation between IFI and observer-perceived image quality for ches...
The IFI algorithm was developed, which measured the amount of information, textural features, and noise in the image. A total of 70 chest phantom radiographs were generated under 60-120 kV and 0.2-80 ...
The curves of IFI versus DAP and IFI versus EI both demonstrated a similar three-stage form where IFI is above zero: in the first stage, IFI increases rapidly with increased DAP or EI, whereas in the ...
IFI is a feasible and efficient descriptor for image quality for chest radiographs. Future studies with larger sample sizes and sample types are needed to confirm the feasibility of IFI for other exam...
This study (1) evaluated the perceptual and objective physical quality of digital radiographic chest images processed for different purposes (routine hospital use, lung cancer screening, and pneumocon...
The objective of this study was to evaluate the effects of spatial resolution and the application of enhancement filters in the diagnosis of simulated furcation defects and image quality with intraora...
Periapical images were acquired with photostimulable phosphor plates of molars in dry skulls (n = 8) and mandibles (n = 10) with 4 stages of furcation defect simulation. The plates were scanned in fas...
There were no significant differences in overall diagnostic values comparing image spatial resolutions and filters. Diagnostic outcomes were significantly better for the largest defects than the small...
Varying spatial resolution and applying enhancement filters did not significantly affect the diagnosis of furcation defects....
Weld defect inspection is an essential aspect of testing in industries field. From a human viewpoint, a manual inspection can make appropriate justification more difficult and lead to incorrect identi...
Collimation of the primary beam is an important factor in radiography to reduce dose and improve image quality. The introduction of larger detector plates in direct digital radiography (DR) allows the...
A retrospective clinical audit of five common musculoskeletal radiographic projections (AP knee, AP shoulder, horizontal beam lateral hip, lateral cervical spine and lateral facial bones), of 359 pati...
From the five projections, 1071 measurements were analysed. 416 (38.8%) of these measurements were less than or equal to the agreed reference standard. 655 (61.2%) were greater than the agreed referen...
The study demonstrates that the majority (61.2%) of the measurements taken were above the reference standard. This results in an increase in radiation dose to patients and detrimental impacts on image...
Digital dental technology covers oral cone-beam computed tomography (CBCT) image processing and low-dose CBCT dental applications. A low-dose CBCT image enhancement method based on image fusion is pro...
To test local grey-scale changes on dental bitewing radiographs near filling margins for image acquisition. Forty approximal preparations in caries-free amalgam filled teeth and bitewing radiographs w...
To evaluate the effect of the contrast-enhancement-boost (CE-boost) postprocessing technique on improving the image quality of obese patients in computed tomography pulmonary angiography (CTPA) compar...
This prospective study was conducted on 100 patients who underwent CTPA for suspected pulmonary embolism. Non-obese patients with a body mass index (BMI) under 25 were designated as group 1, while obe...
The CE-boost had significantly higher CT values than HIR and MBIR in both groups (all p < 0.001). The MBIR yielded the lowest image noise compared with HIR and CE-boost (all p < 0.001). The SNR and CN...
Compared to the HIR algorithm, both the CE-boost technique and the MBIR algorithm can improve the image quality of CTPA in obese patients. CE-boost had the greatest potential in increasing the visuali...