Titre : Myopathie à axe central

Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Self Administration

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
Myopathie Biopsie musculaire
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiques RYR1
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaire Biopsie musculaire
#4

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRM Myopathie
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiaux Myopathie

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?

Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximaux Myopathie
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Myopathie
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparition Myopathie
#5

Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?

Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
Dépistage Transmission génétique
#3

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vie Qualité de vie
#4

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiques Mobilité
#5

Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?

Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
Consultations Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
Physiothérapie Traitement
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
Médicaments Symptômes
#3

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
Chirurgie Complications
#4

Comment la rééducation aide-t-elle ?

La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Rééducation Qualité de vie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie génique Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
Complications Déformations musculo-squelettiques
#2

La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?

Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienne Autonomie
#3

Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?

Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
Cardiomyopathie Myopathie
#4

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
Infections Immobilité
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge Multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Myopathie
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Myopathie
#4

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Myopathie
#5

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunes Myopathie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David Lacomis

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
Publications dans "Myopathie à axe central" : Voir toutes les publications (7)

Ichizo Nishino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.

John Rendu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Julien Fauré

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Satoru Noguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.

Ingrid E Lundberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Masashi Ogasawara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.

Aurora Fusto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.

Elena Pegoraro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.

Angela Berardinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.

Julie Brocard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Norma B Romero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Isabelle Marty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Matteo Garibaldi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Edoardo Malfatti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
  • U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Fabiana Lubieniecki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Soledad Monges

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
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Jocelyn Laporte

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Affiliations :
  • Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
  • INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
  • CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
  • Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
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Giovanni Antonini

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Affiliations :
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
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Mariz Vainzof

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Affiliations :
  • Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.

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Adolescent and Youth Experiences With Contraceptive Self-Injection in Uganda: Results From the Uganda Self-Injection Best Practices Project.

We used qualitative and quantitative data to evaluate the differing experiences of adolescents and adult women in the contraceptive self-injection program in primary care settings in Uganda. From thes... The Self-Injection Best Practices (2017-2019) project in four districts trained clinic-based providers and Village Health Teams to provide self-injection training in clinics, community settings, and s... The study found no significant difference in self-injection proficiency or continuation between adolescents and adult women; 86.1% of adolescents self-injected independently when due for reinjection. ... Self-injection is a promising method of contraception for adolescents in Uganda, given comparable proficiency and continuation relative to adult women. Policies and programs should ensure rights-based...

Nurse-guided patient self-treatment in integrative oncology: a randomized controlled trial.

Nurses are increasingly becoming involved in integrative oncology (IO) programs. This study examined the additive effect of nurse-provided guidance for self-administered IO therapies on cancer-related... The study was randomized and controlled, enrolling patients undergoing active oncology treatment with IO interventions for fatigue and other QoL-related outcomes. IO practitioner guidance on self-trea... Of 353 patients recruited, 187 were randomized to the intervention and 166 to the control group. Both groups had similar demographic and oncology-related characteristics. Patients in the intervention ... The addition of nurse-provided guidance on self-administration of IO treatments to that provided by IO practitioners further reduced short-term scores for fatigue and improved appetite. The relationsh...

Implementation strategies to scale up self-administered depot medroxyprogesterone acetate subcutaneous injectable contraception: a scoping review.

Self-administered depot medroxyprogesterone acetate subcutaneous injectable contraception (DMPA-SC) is registered in many countries. It shows great potential for improving contraceptive access, contin... To describe the implementation strategies to scale up self-administered DMPA-SC and the barriers, facilitators, and outcomes of these programs.... Recent guidelines, including the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) extension for scoping reviews, were used to design and report this review. An article or re... Of the 755 retrieved documents, 34 were included in this review. Most of the documents included were multi-country reports (n = 14), and all documents were published within the last 5 years (2018-2021... This scoping review reported a wide range of interventions employed by countries and programs to scale up DMPA-SC self-administration but minimal evidence of the scale-up outcomes. Evidence from this ... The protocol for this review was registered in the protocols.io repository ( https://www.protocols.io/view/a-protocol-for-a-scoping-review-of-implementation-x54v9yemmg3e/v1 )....

Testing a counseling message for increasing uptake of self-injectable contraception in southern Malawi: A mixed-methods, clustered randomized controlled study.

While self-injection of subcutaneous depot medroxyprogesterone acetate (DMPA-SC) has well-documented benefits, uptake may be improved by addressing client concerns such as fear of self-injury and low ... We randomized 60 public facilities across two districts in southern Malawi to orient their providers to the message (treatment) or not (control). After strengthening data quality, we extracted routine... The message was feasible to implement and highly acceptable to providers. During June 2020-June 2021, 16,593 new clients used injectables in Mangochi district (52% DMPA-SC; 15% self-injected). In Thyo... Based on the study findings, we recommend the evidence-based message be used in programs offering DMPA-SC self-injection services. However, effective use of the message is contingent upon a consistent...

Exploratory study on glycemic control improvement for patients with diabetes mellitus by appropriate re-education on insulin self-injection technique during COVID-19 pandemic.

To conduct a study on glycemic control improvement by appropriate re-education on the self-injection technique (SIT) in patients with diabetes mellitus undergoing insulin therapy.... Patients who received appropriate SIT and were treated with insulin for more than a year were re-educated. For the observation period of six months, the subjects' SIT was checked, and hemoglobin A1c (... In the per-protocol set population, the HbA1c level decreased by 0.2 % (2.0 mmol/mol) on average, showing a significant difference (p = 0.009). No significant difference was observed in the proportion... Providing re-education on insulin SIT was considered effective in reducing HbA1c levels and improving adherence to proper SIT....