Séquence riche en AT : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: AT Rich Sequence
Descriptor UI:D020856
Tree Number:G05.360.080.040
Termes MeSH sélectionnés :
Autistic Disorder
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment identifier une séquence riche en AT ?
L'analyse bioinformatique des séquences d'ADN permet d'identifier les régions riches en AT.
Séquences d'ADNAnalyse bioinformatique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests de séquençage et des analyses PCR ciblées peuvent être utilisés.
SéquençagePCR
#3
Les séquences riches en AT sont-elles visibles en microscopie ?
Non, elles ne sont pas visibles directement en microscopie, mais leur effet peut l'être.
MicroscopieADN
#4
Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?
Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé des régions riches en AT.
MutationsSéquençage
#5
Quel rôle jouent les séquences riches en AT dans le diagnostic ?
Elles peuvent influencer l'expression génique et être liées à certaines pathologies.
Expression géniquePathologies
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des séquences riches en AT ?
Les anomalies peuvent entraîner des troubles génétiques, mais les symptômes varient.
Troubles génétiquesSymptômes
#2
Les séquences riches en AT causent-elles des maladies ?
Elles peuvent être associées à des maladies génétiques, mais ne causent pas directement.
Maladies génétiquesSéquences d'ADN
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Les symptômes dépendent de la maladie associée, comme des anomalies de développement.
Anomalies de développementSymptômes
#4
Les séquences riches en AT affectent-elles le système immunitaire ?
Elles peuvent influencer l'expression de gènes immunitaires, mais pas directement.
Système immunitaireExpression génique
#5
Peut-on prédire des symptômes par l'analyse des séquences ?
L'analyse peut aider à prédire des risques, mais pas tous les symptômes.
PrédictionAnalyse génétique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies des séquences riches en AT ?
La prévention est difficile, mais un suivi génétique peut aider à identifier les risques.
PréventionSuivi génétique
#2
Quels conseils pour les familles à risque ?
Consulter un conseiller en génétique pour évaluer les risques et options de dépistage.
Conseil génétiqueDépistage
#3
L'éducation génétique est-elle importante ?
Oui, elle aide à comprendre les risques et les implications des séquences riches en AT.
Éducation génétiqueRisques
#4
Les tests prénataux peuvent-ils aider ?
Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées aux séquences.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé génétique, mais n'influence pas directement.
AlimentationSanté génétique
Traitements
5
#1
Quels traitements ciblent les séquences riches en AT ?
Il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des thérapies géniques peuvent être envisagées.
Thérapies géniquesTraitements
#2
Les médicaments peuvent-ils cibler ces séquences ?
Certains médicaments peuvent influencer l'expression des gènes associés, indirectement.
MédicamentsExpression génique
#3
Y a-t-il des approches expérimentales en cours ?
Oui, des recherches sur les thérapies géniques et les modulateurs d'expression sont en cours.
RecherchesThérapies géniques
#4
Comment les traitements personnalisés sont-ils appliqués ?
Les traitements sont adaptés en fonction des mutations spécifiques dans les séquences.
Traitements personnalisésMutations
#5
Les traitements peuvent-ils prévenir des complications ?
Oui, un traitement précoce peut réduire le risque de complications associées.
PréventionComplications
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications génétiques, des troubles de développement et des maladies associées.
Complications génétiquesTroubles de développement
#2
Les complications sont-elles héréditaires ?
Certaines complications peuvent être héréditaires, selon la mutation spécifique.
HéréditéMutations
#3
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire pour gérer les complications.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaire
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des complications à long terme, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés ?
Les antécédents familiaux, l'exposition environnementale et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge parental influence-t-il les risques ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parentalAnomalies génétiques
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à des toxines ou radiations peut influencer les risques génétiques.
Facteurs environnementauxToxines
#4
Y a-t-il des tests pour évaluer les risques ?
Des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux séquences riches en AT.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
#5
Les habitudes de vie affectent-elles les risques ?
Oui, des habitudes de vie saines peuvent réduire certains risques génétiques.
Habitudes de vieRisques génétiques
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Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Biology, University of York, York, YO10 5DD, UK.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany. hartmut.kuehn@charite.de.
School of Computer Science and Artificial Intelligence Aliyun School of Big Data School of Software, Changzhou University, Changzhou, 213164, China; The Affiliated Changzhou No.2 People's Hospital of Nanjing Medical University, Changzhou, 213164, China.
LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France. olivier.mauffret@ens-paris-saclay.fr.
Qualitative studies report that autistic women have poor experiences when being treated for an eating disorder (ED) and express that ED services are not appropriately tailored to meet their needs. It ...
An online survey about ED illness history and their experience with ED treatment was completed by 46 autistic women with a restrictive ED and 110 non-autistic women with a restrictive ED....
Despite some similarities, there were three key differences in the experiences reported by autistic and non-autistic women. First, autistic women reported a longer duration of ED and being diagnosed w...
These findings increase understanding of autistic women's ED experience and can help to shape ED services and treatments to better accommodate the needs of their autistic clients....
Anxiety and depression often coexist in youth and share overlapping symptomatology; however, little is known about the comorbidity of anxiety and depression in autistic youth. This study explores (1) ...
Children aged 7 to 13 years (N = 87) and their parents participated in a randomized controlled trial comparing 2 versions of a parent-led, telehealth-delivered CBT program. Parents and children comple...
Fifty-seven percent of the child sample reported experiencing elevated depressive symptoms while roughly 20% of parents reported elevated depressive symptoms in their child. A strong association betwe...
Findings suggest high degrees of comorbidity between anxiety and depression among autistic children and that feelings of loneliness, anxiety, and functional impairment may be early indicators of mood-...
Autistic women struggle with high levels of both autistic eating behaviours and disordered eating behaviours , which might make them particularly vulnerable to develop eating disorders. Research inves...
The link between autism and eating disorders has mainly been investigated from the field of eating disorder research, with studies finding an overrepresentation of autism or autistic traits in eating ...
Autistic women with an eating disorder seem to suffer from more complex eating disorders and seem to not benefit from current treatment modalities. This could be partly related to specific autism char...
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a chronic mental disorder that causes disabilities. This study investigated the relationship among impulsivity, autistic traits, and disabilities in patients wit...
Co-occurring psychiatric disorders are common in autism, with previous studies suggesting 54-94% of autistic individuals develop a mental health condition in their lifetime. Most studies have looked a...
This retrospective case-control study utilised the SAIL Databank to examine anonymised whole population electronic health record data from 2001 to 2016 in Wales, UK (...
All psychiatric conditions examined were more common amongst adults with autism after adjusting for age, sex and deprivation. Prevalence of attention-deficit hyperactivity disorder (7.00%), bipolar di...
We found that a range of psychiatric conditions were more frequently recorded in autistic individuals. We add to understanding of under-reporting and diagnostic overshadowing in autism. With increasin...
Research on areas such as social cognition, autistic traits, and minor physical anomalies in comorbid Specific Learning Disorder (SLD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is limited. I...
In a cohort of adults with Functional Neurological Disorder (FND), we aim to: METHODS: 91 patients participating in a FND 5-week outpatient program completed baseline self-report questionnaires for to...
36 patients (40%) were AQ-10 positive (scoring ≥6 on AQ-10). A further 36 patients (across AQ-10 positive and AQ-10 negative groups) (40%) screened positive for alexithymia. AQ-10 positive patients sc...
We demonstrate a high proportion of autistic and alexithymic traits, in adults with FND. A higher prevalence of autistic traits may highlight a need for specialised communication approaches in FND man...
This study evaluated the role of overlapping traits and characteristics related to autism spectrum disorder (autism) and anorexia nervosa (AN) in the general population, and the impact of these traits...
A sample of young adults (N = 306), aged 18-25 years, was recruited to complete an online study that consisted of 4 measures: the Autism-Spectrum Quotient, Eating Disorder Examination Questionnaire, t...
Higher levels of autistic traits, particularly difficulty with attention switching, were associated with increased eating disorder psychopathology. Overall, autistic traits and eating disorder psychop...
The role of attention switching in overlapping traits of autism and eating disorder psychopathology needs to be more comprehensively evaluated by future research, as does the role of biological sex. E...
To our knowledge, treatment of personality disorder (PD) comorbidity in autistic adults is understudied and is still in its infancy. We investigated the effectiveness of schema therapy (ST) for autist...
A multiple case series design with 12 adults (aged 19-62 years) was used with baseline, exploration, ST (with cognitive behavioural and experiential techniques) and follow-up conditions. Participants ...
Mixed model analyses indicated significant effects of ST with medium to large effect sizes for dysfunctional core beliefs, functional schema modes, PD traits, general mental health symptoms and social...
The results of this study indicate that ST might be effective in decreasing dysfunctional core beliefs, PD traits and general mental health symptoms and in increasing functional schema modes and socia...
It is now established that definitions of recovery in eating disorders (EDs) should be informed by the lived/living experience of individuals and consider a broad range of physical, behavioral, and ps...
We propose that future studies are urgently required exploring definitions and conceptualizations of recovery in Autistic individuals with EDs, rooted in autism-led, participatory research approaches ...
Benefits and possible obstacles of implementing the proposed approach are discussed, before the authors outline specific suggestions for participatory designs and targets for future studies. Multidime...
EDs are common in Autistic individuals, however, very little is known about definitions of ED recovery in this population. Cross-disciplinary, research-driven definitions involving lived/living experi...