Titre : Séquence riche en AT

Séquence riche en AT : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: AT Rich Sequence

Descriptor UI: D020856

Tree Number: G05.360.080.040

Termes MeSH sélectionnés :

Gene Expression Regulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier une séquence riche en AT ?

L'analyse bioinformatique des séquences d'ADN permet d'identifier les régions riches en AT.
Séquences d'ADN Analyse bioinformatique
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests de séquençage et des analyses PCR ciblées peuvent être utilisés.
Séquençage PCR
#3

Les séquences riches en AT sont-elles visibles en microscopie ?

Non, elles ne sont pas visibles directement en microscopie, mais leur effet peut l'être.
Microscopie ADN
#4

Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?

Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé des régions riches en AT.
Mutations Séquençage
#5

Quel rôle jouent les séquences riches en AT dans le diagnostic ?

Elles peuvent influencer l'expression génique et être liées à certaines pathologies.
Expression génique Pathologies

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux anomalies des séquences riches en AT ?

Les anomalies peuvent entraîner des troubles génétiques, mais les symptômes varient.
Troubles génétiques Symptômes
#2

Les séquences riches en AT causent-elles des maladies ?

Elles peuvent être associées à des maladies génétiques, mais ne causent pas directement.
Maladies génétiques Séquences d'ADN
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Les symptômes dépendent de la maladie associée, comme des anomalies de développement.
Anomalies de développement Symptômes
#4

Les séquences riches en AT affectent-elles le système immunitaire ?

Elles peuvent influencer l'expression de gènes immunitaires, mais pas directement.
Système immunitaire Expression génique
#5

Peut-on prédire des symptômes par l'analyse des séquences ?

L'analyse peut aider à prédire des risques, mais pas tous les symptômes.
Prédiction Analyse génétique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des séquences riches en AT ?

La prévention est difficile, mais un suivi génétique peut aider à identifier les risques.
Prévention Suivi génétique
#2

Quels conseils pour les familles à risque ?

Consulter un conseiller en génétique pour évaluer les risques et options de dépistage.
Conseil génétique Dépistage
#3

L'éducation génétique est-elle importante ?

Oui, elle aide à comprendre les risques et les implications des séquences riches en AT.
Éducation génétique Risques
#4

Les tests prénataux peuvent-ils aider ?

Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées aux séquences.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé génétique, mais n'influence pas directement.
Alimentation Santé génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les séquences riches en AT ?

Il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des thérapies géniques peuvent être envisagées.
Thérapies géniques Traitements
#2

Les médicaments peuvent-ils cibler ces séquences ?

Certains médicaments peuvent influencer l'expression des gènes associés, indirectement.
Médicaments Expression génique
#3

Y a-t-il des approches expérimentales en cours ?

Oui, des recherches sur les thérapies géniques et les modulateurs d'expression sont en cours.
Recherches Thérapies géniques
#4

Comment les traitements personnalisés sont-ils appliqués ?

Les traitements sont adaptés en fonction des mutations spécifiques dans les séquences.
Traitements personnalisés Mutations
#5

Les traitements peuvent-ils prévenir des complications ?

Oui, un traitement précoce peut réduire le risque de complications associées.
Prévention Complications

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications génétiques, des troubles de développement et des maladies associées.
Complications génétiques Troubles de développement
#2

Les complications sont-elles héréditaires ?

Certaines complications peuvent être héréditaires, selon la mutation spécifique.
Hérédité Mutations
#3

Comment gérer les complications ?

Une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire pour gérer les complications.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des complications à long terme, nécessitant un suivi.
Risques à long terme Suivi

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés ?

Les antécédents familiaux, l'exposition environnementale et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il les risques ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parental Anomalies génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, l'exposition à des toxines ou radiations peut influencer les risques génétiques.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les risques ?

Des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux séquences riches en AT.
Tests génétiques Évaluation des risques
#5

Les habitudes de vie affectent-elles les risques ?

Oui, des habitudes de vie saines peuvent réduire certains risques génétiques.
Habitudes de vie Risques génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 07/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

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Auteurs principaux

Norio Matsushima

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Education, Sapporo Medical University, Sapporo 060-8556, Japan.
  • Institute of Tandem Repeats, Noboribetsu 059-0464, Japan.
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Robert H Kretsinger

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, United States.
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Hiroki Miyashita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Tandem Repeats, Noboribetsu 059-0464, Japan.
  • Hokubu Rinsho Co., Ltd, Sapporo 060-0061, Japan.
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Jean-Louis Mergny

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Affiliations :
  • Laboratoire d'Optique et Biosciences, Ecole Polytechnique, CNRS, Inserm, Institut Polytechnique de Paris, 91128 Palaiseau, France.
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Yan Yan

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Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Affiliated Hospital of Nantong University, Nantong, China.
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Bernhard Dumoulin

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
  • Department of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
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Sajad Sofi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
  • Department of Biology, University of York, York, YO10 5DD, UK.
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Christoph Ufer

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
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Hartmut Kuhn

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany. hartmut.kuehn@charite.de.
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Sen Yang

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Affiliations :
  • School of Computer Science and Artificial Intelligence Aliyun School of Big Data School of Software, Changzhou University, Changzhou, 213164, China; The Affiliated Changzhou No.2 People's Hospital of Nanjing Medical University, Changzhou, 213164, China.
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Piao Xu

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Affiliations :
  • College of Economics and Management, Nanjing Forestry University, China. Electronic address: xupiao@njfu.edu.cn.
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A Ben Imeddourene

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Affiliations :
  • LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France.
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L Zargarian

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Affiliations :
  • LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France.
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M Buckle

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Affiliations :
  • LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France.
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B Hartmann

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Affiliations :
  • LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France.
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O Mauffret

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Affiliations :
  • LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France. olivier.mauffret@ens-paris-saclay.fr.
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Jonathan Collins

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Adam McConnell

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Zachary D Schmitz

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Benjamin J Hackel

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Sources (10000 au total)

Metaboepigenetic regulation of gene expression in obesity and insulin resistance.

03 Aug 2024
DOI: 10.1007/s11306-024-02159-2 PMID: 39096438

Variation in DNA methylation (DNAm) in adipose tissue is associated with the pathogenesis of obesity and insulin resistance. The activity of enzymes involved in altering DNAm levels is dependent on se... To understand the role of metabolites as mechanistic regulators of epigenetic marks, we tested the association between selected plasma metabolites and DNAm levels in the adipose tissue of African Amer... In the AAGMEx cohort (N = 256), plasma levels of metabolites were measured by untargeted liquid chromatography-mass spectrometry; adipose tissue DNAm and transcript levels were measured by reduced rep... Among the 21 one-carbon metabolism pathway metabolites evaluated, six were associated with gluco-metabolic traits (P... Our study suggests that a subset of metabolites modulates the methylation levels of CpG sites in specific loci and, in turn, regulates the expression of transcripts involved in obesity and insulin res...

Humans Insulin Resistance Obesity DNA Methylation Male +7 autres

Genetic Regulation of SMC Gene Expression and Splicing Predict Causal CAD Genes.

03 02 2023
DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.122.321586 PMID: 36597873

Coronary artery disease (CAD) is the leading cause of death worldwide. Recent meta-analyses of genome-wide association studies have identified over 175 loci associated with CAD. The majority of these ... We measured gene expression in SMCs isolated from the ascending aortas of 151 heart transplant donors of various genetic ancestries in quiescent or proliferative conditions and calculated the associat... We identified 4910 expression and 4412 splicing quantitative trait loci (sQTLs) representing regions of the genome associated with transcript abundance and splicing. A total of 3660 expression quantit... Collectively, our results provide evidence for the molecular mechanisms of genetic susceptibility to CAD in distinct SMC phenotypes....

Male Female Humans Coronary Artery Disease Genome-Wide Association Study +6 autres

Identification of non-coding silencer elements and their regulation of gene expression.

06 2023
DOI: 10.1038/s41580-022-00549-9 PMID: 36344659

Cell type- and differentiation-specific gene expression is precisely controlled by genomic non-coding regulatory elements (NCREs), which include promoters, enhancers, silencers and insulators. It is e...

Silencer Elements, Transcriptional Genome-Wide Association Study Regulatory Sequences, Nucleic Acid Promoter Regions, Genetic Gene Expression Regulation

Genetically regulated gene expression and proteins revealed discordant effects.

2022
DOI: 10.1371/journal.pone.0268815 PMID: 35604899

Although gene-expression (GE) and protein levels are typically strongly genetically regulated, their correlation is known to be low. Here we investigate this phenomenon by focusing on the genetic back... We performed locus-wide association studies of 92 protein levels measured in whole blood for 2,014 samples of European ancestry and found that 66 are genetically regulated. Three female- and one male-... While total GE and protein levels are only weakly correlated, we found high correlations between their genetically regulated components across multiple tissues. Of note, strong negative causal effects...

Causality Coronary Artery Disease Female Gene Expression Gene Expression Regulation +5 autres