Collagène de type XIII : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Collagen Type XIII
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du collagène de type XIII ?
Le diagnostic se fait par biopsie tissulaire et analyse immunohistochimique.
BiopsieImmunohistochimie
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le collagène de type XIII ?
Des tests de séquençage génétique peuvent identifier des mutations dans le gène COL13A1.
Séquençage génétiqueGénétique
#3
Quels signes cliniques indiquent un problème avec le collagène de type XIII ?
Des anomalies cutanées, des troubles musculo-squelettiques et des problèmes vasculaires peuvent survenir.
Anomalies cutanéesTroubles musculo-squelettiques
#4
Le collagène de type XIII peut-il être détecté dans le sang ?
Non, il est principalement localisé dans les tissus et n'est pas détectable dans le sang.
Analyse sanguineTissus
#5
Quels examens d'imagerie sont utiles pour évaluer le collagène de type XIII ?
L'IRM et l'échographie peuvent aider à visualiser les anomalies tissulaires associées.
IRMÉchographie
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à des anomalies du collagène de type XIII ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes de peau et des déformations.
Douleurs articulairesDéformations
#2
Les anomalies du collagène de type XIII affectent-elles la peau ?
Oui, elles peuvent provoquer des lésions cutanées et une fragilité accrue de la peau.
Lésions cutanéesFragilité de la peau
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques liés au collagène de type XIII ?
Des symptômes neurologiques peuvent survenir, comme des douleurs neuropathiques ou des engourdissements.
Douleurs neuropathiquesEngourdissements
#4
Les anomalies du collagène de type XIII causent-elles des problèmes vasculaires ?
Oui, elles peuvent entraîner des troubles vasculaires, comme des varices ou des hémorragies.
Troubles vasculairesVarices
#5
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
ÂgeGravité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies du collagène de type XIII ?
Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais un mode de vie sain peut aider.
PréventionMode de vie sain
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la santé du collagène ?
Oui, une alimentation riche en vitamine C et en acides aminés favorise la santé du collagène.
AlimentationVitamine C
#3
L'exercice physique peut-il aider à prévenir des problèmes liés au collagène ?
Oui, l'exercice régulier renforce les muscles et les articulations, soutenant la santé du collagène.
Exercice physiqueSanté des articulations
#4
Fumer affecte-t-il la santé du collagène ?
Oui, le tabagisme nuit à la production de collagène et aggrave les problèmes cutanés.
TabagismeProduction de collagène
#5
Le stress a-t-il un impact sur le collagène ?
Le stress chronique peut affecter la santé globale, y compris celle du collagène.
StressSanté globale
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies du collagène de type XIII ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments anti-inflammatoires et la chirurgie.
PhysiothérapieMédicaments anti-inflammatoires
#2
La thérapie génique est-elle une option pour le collagène de type XIII ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standardisée pour ce type d'anomalie.
Thérapie géniqueRecherche
#3
Les suppléments de collagène sont-ils bénéfiques ?
Les suppléments peuvent aider à améliorer la santé des articulations, mais leur efficacité est variable.
SupplémentsSanté des articulations
#4
La chirurgie est-elle nécessaire pour traiter les anomalies du collagène de type XIII ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des déformations ou des problèmes graves.
ChirurgieDéformations
#5
Quels médicaments sont utilisés pour soulager les symptômes ?
Des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et des analgésiques sont souvent prescrits.
Anti-inflammatoiresAnalgésiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies du collagène de type XIII ?
Les complications incluent des douleurs chroniques, des déformations et des problèmes vasculaires.
Douleurs chroniquesProblèmes vasculaires
#2
Les anomalies du collagène de type XIII peuvent-elles entraîner des maladies auto-immunes ?
Il existe un risque accru de maladies auto-immunes en raison de l'inflammation chronique.
Maladies auto-immunesInflammation chronique
#3
Les problèmes cardiaques sont-ils liés au collagène de type XIII ?
Des anomalies du collagène peuvent affecter la structure cardiaque, augmentant le risque de maladies cardiaques.
Problèmes cardiaquesMaladies cardiaques
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les douleurs et les limitations fonctionnelles peuvent significativement réduire la qualité de vie.
Qualité de vieLimitations fonctionnelles
#5
Y a-t-il un risque de cancer associé au collagène de type XIII ?
Des études suggèrent un lien potentiel entre certaines anomalies du collagène et le cancer, mais ce n'est pas établi.
CancerAnomalies du collagène
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies du collagène de type XIII ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies génétiques et des traumatismes.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'âge est-il un facteur de risque pour les anomalies du collagène ?
Oui, le risque d'anomalies du collagène augmente avec l'âge en raison de la dégradation naturelle.
ÂgeDégradation naturelle
#3
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies du collagène ?
Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation peuvent augmenter le risque.
Mode de vie sédentaireMauvaise alimentation
#4
Les maladies inflammatoires sont-elles un facteur de risque ?
Oui, les maladies inflammatoires chroniques peuvent contribuer à des anomalies du collagène.
Maladies inflammatoiresAnomalies du collagène
#5
Le stress psychologique peut-il affecter le collagène ?
Oui, le stress psychologique chronique peut influencer la santé du collagène et aggraver les symptômes.
Stress psychologiqueSanté du collagène
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Oulu Center for Cell-Matrix Research, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Oulu, P.O. Box 5400, FIN-90014, Oulu, Finland. taina.pihlajaniemi@oulu.fi.
Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, 990-9585, Japan.
The Japanese Collaborative Research Group (JCRG) On Autoimmune Acquired Coagulation Factor Deficiencies Supported By the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW), Yamagata, Japan.
Department of Public Health and Hygiene, Yamagata University Graduate School of Medical Science, Yamagata, Japan.
Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, 990-9585, Japan. aichinos@med.id.yamagata-u.ac.jp.
The Japanese Collaborative Research Group (JCRG) On Autoimmune Acquired Coagulation Factor Deficiencies Supported By the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW), Yamagata, Japan. aichinos@med.id.yamagata-u.ac.jp.
Department of Molecular Patho-Biochemistry and Patho-Biology, Yamagata University School of Medicine, Yamagata, 990-9585, Japan.
The Japanese Collaborative Research Group (JCRG) On Autoimmune Acquired Coagulation Factor Deficiencies Supported By the Japanese Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW), Yamagata, Japan.
Department of Public Health and Hygiene, Yamagata University Graduate School of Medical Science, Yamagata, Japan.
Oulu Center for Cell-Matrix Research and Biocenter Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, P.O. Box 5400, FIN-90014, University of Oulu, Oulu, Finland.
Oulu Center for Cell-Matrix Research and Biocenter Oulu, Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, P.O. Box 5400, FIN-90014, University of Oulu, Oulu, Finland.
Department of Anesthesia and Critical Care, Vall d'Hebron University Hospital, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain - patricia.guilabert@gmail.com.
Axons of magnocellular neurosecretory cells project from the hypothalamus to the posterior lobe (PL) of pituitary. In the PL, a wide perivascular space exists between the outer basement membrane (BM),...
We first studied the expression of Col13a1, the gene encoding the α1 chains of collagen XIII, in rat pituitaries via qPCR and in situ hybridization. We observed the distribution of COL13A1 in rat pitu...
Col13a1 was expressed in NG2-positive pericytes, and COL13A1 signals were localized in the outer BM of the PL. The expression of Col13a1 was increased by water deprivation and was regulated via the AV...
These results suggest that pericytes surrounding fenestrated capillaries in the PL secrete COL13A1 and are involved in the construction of neurovascular junctions. COL13A1 is localized in the outer BM...
Collagen XIII is a transmembrane collagen associated with neuromuscular junction development, and in humans its deficiency results in congenital myasthenic syndrome type 19 (CMS19), which leads to bre...
We investigated the location and function of collagen XIII in the lung to understand the origin of pulmonary symptoms in human CMS19 patients. Additionally, we performed immunostainings on idiopathic ...
Apparently normal alveolar septum sections of IPF patients' lungs stained faintly for collagen XIII, and its expression was pinpointed to the septal fibroblasts in the mouse lung. Lung capacity was in...
Changes in mouse lung function appear to represent a myasthenic manifestation of collagen XIII deficiency. We suggest that respiratory muscle myasthenia is the primary cause of the breathing problems ...
Despite the early discovery of factor XIII (FXIII) in 1944, the diagnosis of FXIII deficiency was not made until 1960, after all the other coagulation factor deficiencies, most likely due to the norma...
The characterization of inherited mild factor XIII deficiency is more imprecise than its rare, inherited severe forms. It is known that heterozygosity at FXIII genetic loci results in mild FXIII defic...
To assess the prevalence and burden of mild FXIII deficiency among the apparently healthy German-Caucasian population and correlate it with genetic heterozygosity at FXIII and fibrinogen gene loci....
Peripheral blood was collected from 752 donors selected from the general population with essentially no bleeding complications to ensure asymptomatic predisposition. These were assessed for FXIII and ...
The prevalence of mild FXIII deficiency was high (∼0.8%) among the screened German-Caucasian population compared with its rare-severe forms. Although no new heterozygous missense variants were found, ...
This extensive, population-based quasi-experimental approach revealed that the burden of heterozygosity in FXIII and fibrinogen gene loci causes the clinical manifestation of inherited mild FXIII defi...
Autoimmune factor XIII (FXIII) deficiency (AiF13D) is a rare hemorrhagic disease. The anti-FXIII autoantibodies that cause this disease are classified into three types: type Aa inhibits the heterotetr...
Inherited factor XIII (FXIII) deficiency is an extremely rare and under-diagnosed autosomal recessive inherited coagulopathy, which is caused by genetic defects in the F13A1 or F13B gene. More than 20...
Collagens are structural proteins that are predominantly found in the extracellular matrix of multicellular animals, where they are mainly responsible for the stability and structural integrity of var...
Hypertrophic scar development is a complication associated with wound healing, impacting local appearance and function. The type I/III collagen ratio affects the extent of hypertrophic scarring; a red...
Glycan-protein interactions play a crucial role in biology, providing additional functions capable of inducing biochemical and cellular responses. In the extracellular matrix of bone, this type of int...