{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Disomie uniparentale : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Disomie uniparentale : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Disomie uniparentale : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-06-02",
"dateModified": "2025-02-27",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Disomie uniparentale"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Aberrations des chromosomes",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Aberrations des chromosomes",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D002869",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.365.590.175"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Disomie uniparentale",
"alternateName": "Uniparental Disomy",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D024182",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Musaffe Tuna",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Musaffe%20Tuna",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA. Electronic address: mtuna9@gmail.com."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Christopher I Amos",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Christopher%20I%20Amos",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza room 100.23D, Houston, TX 77030, USA; Institute of Clinical and Translational Medicine, Baylor College of Medicine, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Gordon B Mills",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gordon%20B%20Mills",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Chih-Ping Chen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chih-Ping%20Chen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Thomas Eggermann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thomas%20Eggermann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Human Genetics and Genomic Medicine, Aachen University, Aachen, Germany."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Influence of Diffusion Time and Temperature on Restricted Diffusion Signal: A Phantom Study.",
"datePublished": "2023-02-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36754420",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.2463/mrms.mp.2022-0103"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Random walk diffusion simulations in semi-permeable layered media with varying diffusivity.",
"datePublished": "2022-06-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35750717",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-022-14541-y"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Water diffusion and T",
"datePublished": "2023-09-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37772434",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/nbm.5044"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Diffusion phase-imaging in anisotropic media using non-linear gradients for diffusion encoding.",
"datePublished": "2023-03-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36996066",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pone.0281332"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Non-Steady-State Fickian Diffusion Models Decrease the Estimated Gel Layer Diffusion Coefficient Uncertainty for Diffusive Gradients in Thin-Films Passive Samplers.",
"datePublished": "2023-06-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37342010",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1021/acs.est.3c01861"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Variation génétique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014644"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Mutation",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Aberrations des chromosomes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Disomie uniparentale",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Disomie uniparentale - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Disomie uniparentale",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-17",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Disomie uniparentale",
"description": "Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?\nQuels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?\nQuels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?\nLa disomie uniparentale est-elle héréditaire ?\nQuel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182?mesh_terms=Diffusion&page=2#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Disomie uniparentale",
"description": "Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?\nLa disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nLa disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182?mesh_terms=Diffusion&page=2#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Disomie uniparentale",
"description": "Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?\nLe dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nLes tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?\nLes conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182?mesh_terms=Diffusion&page=2#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Disomie uniparentale",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?\nLa disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?\nLes médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?\nComment la thérapie comportementale aide-t-elle ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182?mesh_terms=Diffusion&page=2#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Disomie uniparentale",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?\nLa disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications varient-elles selon le chromosome affecté ?\nComment les complications sont-elles gérées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182?mesh_terms=Diffusion&page=2#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Disomie uniparentale",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?\nLes traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?\nLes anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?\nLes antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182?mesh_terms=Diffusion&page=2#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la disomie uniparentale ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les complications sont-elles gérées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie."
}
}
]
}
]
}
Diffusion MRI is a physical measurement method that quantitatively indicates the displacement of water molecules diffusing in voxels. However, there are insufficient data to characterize the diffusion...
We performed diffusion-weighted pulsed-gradient stimulated-echo acquisition mode (STEAM) MRI with a 9.4 Tesla MRI system (Bruker BioSpin, Ettlingen, Germany) and a quadrature coil with an inner diamet...
The RD decayed and became constant depending on the structural scale. Diffusion coefficient fluctuations with temperature occurred mostly under conditions of a large structural scale and short diffusi...
No water molecules were observed outside the glass tubes in the capillary plates, and the capillary plates only reflected a restricted diffusion process within the structure.We experimentally evaluate...
In this paper we present random walk based solutions to diffusion in semi-permeable layered media with varying diffusivity. We propose a novel transit model for solving the interaction of random walke...
Diffusion MRI classically uses gradient fields that vary linearly in space to encode the diffusion of water molecules in the signal magnitude by tempering its intensity. In spin ensembles, a presumabl...
Mass transport in diffusive gradients in thin-film passive samplers is restricted to diffusion through a gel layer of agarose or agarose cross-linked polyacrylamide (APA). The gel layer diffusion coef...
The drift diffusion model (DDM) is a prominent account of how people make decisions. Many of these decisions involve comparing two alternatives based on differences of perceived stimulus magnitudes, s...
The study of diffusion in biological materials is crucial for fields like food science, engineering, and pharmaceuticals. Research that combines numerical and analytical methods is needed to better un...
Self-balancing diffusion is a theoretical concept that restricts the introduction of extents of reactions. This concept is analyzed in detail for general mass- and molar-based balances of reaction-dif...
The high propensity of protons to stay at interfaces has attracted much attention over the decades. It enables long-range interfacial proton diffusion without relying on titratable residues or electro...
The rapid development of microscopic techniques over the past decades enables the establishment of single molecule fluorescence imaging as a powerful tool in biological and biomedical sciences. Single...