Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétiqueADN
#2
Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?
Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
MicrosatellitesSéquençage de l'ADN
#3
Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?
Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissanceTroubles métaboliques
#4
La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?
Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
HéréditéGamètes
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétiqueRisques génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développementAnomalies congénitales
#2
La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?
Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentauxDéveloppement intellectuel
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?
Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15Symptômes spécifiques
#4
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
NaissanceDéveloppement
#5
La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physiqueAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?
Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatalRisques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles génétiques
#4
Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiquesAnomalies
#5
Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnelsRisques génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiquesThérapies comportementales
#2
La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicaleAnomalies physiques
#3
Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
MédicamentsTraitements symptomatiques
#4
Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?
Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniquesRecherche
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?
Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissanceProblèmes métaboliques
#2
La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?
Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiquesMaladies métaboliques
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
ChromosomeComplications
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicauxSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilitéRisques
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiquesRisque
#5
Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?
Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couchesRisque
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Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
To improve the efficiency of antimicrobial susceptibility testing (AST) and phage high-throughput screening for resistant bacteria and to reduce the detection cost, an intelligent high-throughput AST/...
Within healthcare settings, physicians use antibiograms, which offer information on local susceptibility rates, as an aid in selecting empirical antibiotic therapy and avoiding the prescription of pot...
The study's objective was to determine...
Nonrepetitive...
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Patients with myasthenia gravis (MG) are prone to the development of pneumonia due to the long-term immunotherapies they receive and a tendency for aspiration. Pneumonia remains a risk factor for MG w...
Between January 2013 and October 2022, we performed an inpatient database review for MG patients with pneumonia concurrence in a tertiary research center specializing in neuromuscular disorders. The c...
In our cohort, 90.32% (112/124) of organisms were bacteria and 42.86% (48/112) of pathogenic bacteria were carbapenem-resistant. A high abundance of Epstein-Barr virus (EBV) was detected using next-ge...
Our identification of the microbial etiology of pneumonia in MG patients may provide future perspectives on accurate antibiotic options and enable early interventions when risk factors are present....
Early diagnosis and treatment are important for a good prognosis of bloodstream infections. The European Committee on Antimicrobial Susceptibility Testing (EUCAST) recommends rapid antimicrobial susce...
Twenty strains of...
For...
EUCAST-RAST for...
Microbial keratitis (MK) is a significant cause of blindness in sub-Saharan Africa. We investigated the feasibility of using a novel corneal impression membrane (CIM) for obtaining and processing samp...
Samples were collected from patients presenting with suspected MK using a 12 mm diameter polytetrafluoroethylene CIM disc. Samples were processed using culture and PCR for...
71 eyes of 71 patients were included. The overall CIM isolation rate was 81.7% (58 positive samples from 71 participants). 69 (81.2%) of isolates were Gram-positive cocci. Coagulase-negative...
In a resource-poor setting, a CIM can be used to safely sample the cornea in patients presenting with suspected MK, enabling identification of causative microorganisms by culture and PCR. Although the...
Microbial persisters are defined as the tiny sub-population of microorganisms that develop intrinsic strategies for survival with high tolerance to various antimicrobials. Currently, persister researc...