Comment diagnostiquer une déficience en myophosphorylase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des biopsies musculaires.
Déficience en myophosphorylaseBiopsie musculaire
#2
Quels tests sanguins sont utiles pour le diagnostic ?
Les tests de lactate et de créatine kinase peuvent indiquer une anomalie.
LactateCréatine kinase
#3
Quels symptômes peuvent alerter sur une déficience ?
Des douleurs musculaires après l'exercice et des crampes peuvent être des signes.
Douleurs musculairesCrampes
#4
Quel rôle joue l'électromyographie dans le diagnostic ?
L'électromyographie évalue l'activité électrique des muscles, révélant des anomalies.
ÉlectromyographieAnomalies musculaires
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles musculaires peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiauxTroubles musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux d'une déficience en myophosphorylase ?
Les symptômes incluent fatigue musculaire, crampes et douleurs après l'exercice.
Fatigue musculaireCrampes
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître à l'enfance ou à l'âge adulte, selon le type.
ÂgeType de maladie
#3
Y a-t-il des symptômes associés à l'exercice ?
Oui, des douleurs musculaires et des crampes surviennent souvent après l'effort.
ExerciceDouleurs musculaires
#4
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent devenir plus fréquents et sévères.
Aggravation des symptômesTraitement
#5
Des symptômes neurologiques peuvent-ils être présents ?
Non, la déficience en myophosphorylase affecte principalement les muscles, pas le système nerveux.
Système nerveuxMuscles
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en myophosphorylase ?
La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais une gestion précoce aide.
PréventionGestion précoce
#2
Des conseils diététiques peuvent-ils aider à prévenir les symptômes ?
Oui, une alimentation riche en glucides peut aider à minimiser les symptômes lors de l'exercice.
Conseils diététiquesAlimentation riche en glucides
#3
L'éducation sur la maladie est-elle importante ?
Oui, comprendre la maladie aide les patients à gérer leurs symptômes et à éviter les déclencheurs.
Éducation sur la maladieGestion des symptômes
#4
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiquesPlanification familiale
#5
Les activités physiques doivent-elles être adaptées ?
Oui, adapter les activités physiques peut prévenir les douleurs et les crampes musculaires.
Activités physiquesDouleurs musculaires
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en myophosphorylase ?
Le traitement inclut des modifications diététiques et un programme d'exercice adapté.
Modifications diététiquesProgramme d'exercice
#2
Les suppléments peuvent-ils aider ?
Des suppléments de glucides peuvent améliorer la performance musculaire lors de l'exercice.
Suppléments de glucidesPerformance musculaire
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à renforcer les muscles et améliorer la fonction.
PhysiothérapieRenforcement musculaire
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette condition ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter cette déficience.
MédicamentsTraitement
#5
Les changements de mode de vie sont-ils nécessaires ?
Oui, un mode de vie actif et une alimentation équilibrée sont essentiels pour gérer les symptômes.
Mode de vieAlimentation équilibrée
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des douleurs chroniques et une incapacité fonctionnelle progressive.
Douleurs chroniquesIncapacité fonctionnelle
#2
La myopathie est-elle une complication possible ?
Oui, une myopathie peut se développer en raison de l'utilisation excessive des muscles affectés.
MyopathieUtilisation excessive
#3
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Non, les complications cardiovasculaires ne sont pas directement liées à la déficience en myophosphorylase.
Complications cardiovasculairesDéficience en myophosphorylase
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les douleurs et la fatigue peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieFatigue
#5
Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?
Oui, l'anxiété et la dépression peuvent résulter de la gestion des symptômes chroniques.
Complications psychologiquesAnxiété
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la déficience en myophosphorylase ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge n'est pas un facteur de risque, mais l'apparition des symptômes peut varier selon l'âge.
ÂgeApparition des symptômes
#3
Le sexe influence-t-il le risque de déficience ?
Non, la déficience affecte les hommes et les femmes de manière égale.
SexeDéficience
#4
Les activités sportives augmentent-elles le risque ?
Non, les activités sportives ne sont pas un facteur de risque, mais peuvent exacerber les symptômes.
Activités sportivesExacerbation des symptômes
#5
Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?
Oui, d'autres maladies métaboliques peuvent coexister et compliquer la déficience.
Maladies métaboliquesComplications
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Bach Institute of Biochemistry, Federal Research Centre "Fundamentals of Biotechnology", Russian Academy of Sciences, Leninsky pr. 33, Moscow 119071, Russia.
Bach Institute of Biochemistry, Federal Research Centre "Fundamentals of Biotechnology", Russian Academy of Sciences, Leninsky pr. 33, Moscow 119071, Russia. Electronic address: kurganov@inbi.ras.ru.
Achucarro Basque Center for Neuroscience, Science Park of the UPV/EHU, Sede Building, 3rd Floor, Barrio de Sarriena s/n, 48940 Leioa, Spain.
Department of Genetics, Physical Anthropology and Animal Physiology, Faculty of Science and Technology, UPV/EHU, Barrio de Sarriena s/n, 48940 Leioa, Spain.
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Theoretical and Physical Chemistry Institute, National Hellenic Research Foundation, 48 Vassileos Constantinou Avenue, 11635 Athens, Greece; Institute of Chemical Biology, National Hellenic Research Foundation, 48 Vassileos Constantinou Avenue, 11635 Athens, Greece.
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Key Laboratory of Traditional Chinese Medicine Research & Development of Hebei Province, Institute of Traditional Chinese Medicine, Chengde Medical University, Chengde, 067000, China.
Key Laboratory of Traditional Chinese Medicine Research & Development of Hebei Province, Institute of Traditional Chinese Medicine, Chengde Medical University, Chengde, 067000, China.
School of Basic Pharmaceutical and Toxicological Sciences, College of Pharmacy, University of Louisiana at Monroe, Monroe, LA, 71201, USA. briski@ulm.edu.
The three isoforms of glycogen phosphorylase - PYGM, PYGB, and PYGL - are expressed in glial cells. Unlike PYGB and PYGL, PYGM is the only isoform regulated by Rac1. This specific regulation may confe...
β-(1,2)-Mannan antigens incorporated into vaccines candidates for immunization studies, showed that antibodies raised against β-(1,2)-mannotriose antigens can protect against disseminated candidiasis....
The study of the relationship between the activity and stability of enzymes under crowding conditions in the presence of osmolytes is important for understanding the functioning of a living cell. The ...
Ascorbic acid (AsA) is an antioxidant with significant functions in both plants and animals. Despite its importance, there has been limited research on the molecular basis of AsA production in the fru...
l-Ascorbic acid (AsA) is a potent antioxidant and essential micronutrient for the growth and development of plants and animals. AsA is predominantly synthesized by the Smirnoff-Wheeler (SW) pathway in...
Diabetes mellitus (DM) remains one of the pivotal diseases that have drawn the attention of researchers recently and during the last few decades. Due to its devastating symptoms, attempts to develop n...
Traditional Chinese medicine (TCM) has been widely used for cancer treatment. Identification of anti-cancer targets of TCM is the first and principal step in discovering molecular mechanisms of TCM as...
Glycogen phosphorylase (GP) is biologically active as a dimer of identical subunits, each activated by phosphorylation of the serine-14 residue. GP exists in three interconvertible forms, namely GPa (...
Glycogen metabolism is a form of crucial metabolic reprogramming in cells. PYGB, the brain-type glycogen phosphorylase (GP), serves as the rate-limiting enzyme of glycogen catabolism. Evidence is moun...
Allostery is a fundamental mechanism of protein activation, yet the precise dynamic changes that underlie functional regulation of allosteric enzymes, such as glycogen phosphorylase (GlyP), remain poo...