Titre : Neurofibromine-1

Neurofibromine-1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Communication Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques.
Neurofibromatose Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1.
Tests génétiques Mutation génétique
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings.
Symptômes Neurofibromes
#4

Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses.
Imagerie par résonance magnétique Tumeurs nerveuses
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic.
Antécédents familiaux Neurofibromatose

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?

Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs.
Symptômes Neurofibromes
#2

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir.
Troubles cognitifs Neurofibromatose
#3

Y a-t-il des complications oculaires ?

Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire.
Complications oculaires Tumeurs rétiniennes
#4

Comment les douleurs sont-elles ressenties ?

Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses.
Douleur Neurofibromes
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Neurofibromatose

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage précoce est-il recommandé ?

Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi.
Dépistage Suivi médical
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiques Prévention
#5

Comment sensibiliser à la maladie ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes.
Traitement Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes.
Chirurgie Neurofibromes
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes.
Médicaments Gestion de la douleur
#4

Y a-t-il des thérapies ciblées ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose.
Thérapies ciblées Recherche médicale
#5

Comment se déroule le suivi médical ?

Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Neurofibromatose

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs.
Complications Tumeurs malignes
#2

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer.
Cancer Risque accru
#4

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus.
Prévisibilité Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La neurofibromatose est-elle héréditaire ?

Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante.
Hérédité Neurofibromatose
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes.
Mutations génétiques Gène NF1
#5

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie.
Groupes à risque Antécédents familiaux
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Neurofibromine-1 : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Neurofibromine-1 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Neurofibromine-1 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-16", "dateModified": "2025-03-11", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Neurofibromine-1" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Protéines suppresseurs de tumeurs", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025521", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Protéines suppresseurs de tumeurs", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D025521", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D12.776.624.776" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Neurofibromine-1", "alternateName": "Neurofibromin 1", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D025542", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Valentina Botero", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Valentina%20Botero", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America." } }, { "@type": "Person", "name": "Hélène Bénédetti", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/H%C3%A9l%C3%A8ne%20B%C3%A9n%C3%A9detti", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Matthew Drew", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Matthew%20Drew", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Dominic Esposito", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dominic%20Esposito", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Dwight V Nissley", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dwight%20V%20Nissley", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Collaborative Commentary for Understanding Communication Disorders.", "datePublished": "2023-07-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37486768", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1044/2023_AJSLP-22-00385" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Communication experiences of healthcare students whilst managing adults with communication disorders.", "datePublished": "2022-05-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35695421", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.4102/sajcd.v69i1.870" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Effect of Multivoice Chorus on Interpersonal Communication Disorder.", "datePublished": "2022-07-09", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35854942", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1155/2022/6124778" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Dissemination Research in Communication Sciences and Disorders: A Tutorial.", "datePublished": "2022-10-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36306509", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1044/2022_JSLHR-22-00421" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Inequity in Peer Review in Communication Sciences and Disorders.", "datePublished": "2022-06-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35758875", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1044/2022_AJSLP-21-00252" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Acides aminés, peptides et protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Protéines tumorales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009363" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Protéines suppresseurs de tumeurs", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025521" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Neurofibromine-1", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Neurofibromine-1 - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Neurofibromine-1", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-10", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Neurofibromine-1", "description": "Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nLes IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Communication+Disorders#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Neurofibromine-1", "description": "Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?\nLes troubles cognitifs sont-ils fréquents ?\nY a-t-il des complications oculaires ?\nComment les douleurs sont-elles ressenties ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Communication+Disorders#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Neurofibromine-1", "description": "Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?\nLe dépistage précoce est-il recommandé ?\nY a-t-il des conseils pour les familles à risque ?\nLes tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?\nComment sensibiliser à la maladie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Communication+Disorders#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Neurofibromine-1", "description": "Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?\nLa chirurgie est-elle toujours nécessaire ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nY a-t-il des thérapies ciblées ?\nComment se déroule le suivi médical ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Communication+Disorders#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Neurofibromine-1", "description": "Quelles sont les complications possibles ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de cancer associés ?\nComment gérer les complications ?\nLes complications sont-elles prévisibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Communication+Disorders#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Neurofibromine-1", "description": "Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?\nLa neurofibromatose est-elle héréditaire ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes mutations génétiques sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des groupes à risque particulier ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025542?mesh_terms=Communication+Disorders#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings." } }, { "@type": "Question", "name": "Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique familial ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications oculaires ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les douleurs sont-elles ressenties ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage précoce est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment sensibiliser à la maladie ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des thérapies ciblées ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment se déroule le suivi médical ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de cancer associés ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles prévisibles ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La neurofibromatose est-elle héréditaire ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des groupes à risque particulier ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valentina Botero

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.

Hélène Bénédetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Matthew Drew

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dominic Esposito

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dwight V Nissley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Frank McCormick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.

James A Walker

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Seth M Tomchik

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.

Elizabeth B Brown

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
  • Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Alex C Keene

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Juan Báez-Flores

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Jesus Lacal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Mohammed Bergoug

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Michel Doudeau

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Fabienne Godin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Christine Mosrin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Béatrice Vallée

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Klaus Scheffzek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.

Xiaoyan Wei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Julia Franke

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Sources (10000 au total)

Collaborative Commentary for Understanding Communication Disorders.

The goal of the Collaborative Commentary (CC) system is to make the TalkBank adult clinical databases-including AphasiaBank, DementiaBank, RHDBank, and TBIBank-open to commentary and analysis from the... CC allows a group leader to establish a commentary group and invite colleagues or students to join as members of the group. Members can then browse through the transcript database using the TalkBank B... CC was released for public use in August 2022. It is being used currently in five research projects and eight classes. An important feature of CC is its ability to evaluate the reliability of coding s... CC can contribute to a better understanding of connected speech features in aphasia, dementia, right hemisphere disorder, and traumatic brain injury. CC represents an extreme innovation not only for t...

Communication experiences of healthcare students whilst managing adults with communication disorders.

Research has found that people with communication disabilities are three times more likely to encounter medical mishaps. Almost a third of patients with speech-language therapy (SLT) diagnoses have ot... This study aims to describe the communication challenges and strategies employed by a group of final year Nursing, Medicine, Dietetics and Human Nutrition, Physiotherapy and Occupational Therapy stude... A qualitative, phenomenological study design was used. Questionnaires were electronically distributed, and results were analysed thematically.... The most significant challenges whilst managing adults with communication disorders were patients' receptive and expressive language difficulties. Further challenges included lack of knowledge surroun... This study revealed that there is a need to develop healthcare students' skills in managing adults with communication disorders. This is because of the challenges faced and inefficiency of the strateg...

Effect of Multivoice Chorus on Interpersonal Communication Disorder.

As a type of music therapy, multipart chorus does not have high requirements for participants, and the basic level can be high or low. For college students, it is more likely to participate. Exploring... Fifty college students in prison were selected as subjects and randomly divided into the control group and experimental group. The multivoice chorus method was used to conduct an intervention test on ...

Dissemination Research in Communication Sciences and Disorders: A Tutorial.

The purpose of this tutorial is threefold: (a) to bring attention to the role and value of dissemination research in communication sciences and disorders (CSD), (b) to introduce a model that can be us... This tutorial begins with a discussion of the role of dissemination in clinical research, with emphasis on differentiating the unique value of dissemination within the broader context of dissemination... Dissemination research is an often overlooked but critical component of D&I efforts. When approached systematically and rigorously, dissemination can make meaningful contributions to clinical research...

Inequity in Peer Review in Communication Sciences and Disorders.

The American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) has committed to advancing diversity, equity, and inclusion (DEI) by retaining and advancing Black, Indigenous, and people of color (BIPOC) indi... Inequity at the individual and systemic levels in peer review can harm BIPOC CSD authors. Such inequity has effects not limited to peer review itself and exerts long-term adverse effects on the recrui...

Clinically Applicable Sociolinguistic Assessment for Cognitive-Communication Disorders.

The third International Cognitive-Communication Disorders Conference was held in early 2022, providing an opportunity for researchers and clinicians to discuss management of cognitive-communication di... Although there is a growing literature base that supports the inclusion of sociolinguistic methods, there remains a disconnect between the literature and clinical application that current researchers ... https://doi.org/10.23641/asha.21614268....

Open Science Practices in Communication Sciences and Disorders: A Survey.

Open science is a collection of practices that seek to improve the accessibility, transparency, and replicability of science. Although these practices have garnered interest in related fields, it rema... An online survey was disseminated to researchers in the United States actively engaged in CSD research. Four-core open science practices were examined:... Two hundred twenty-two participants met the inclusion criteria. Most participants were doctoral students (38%) or assistant professors (24%) at R1 institutions (58%). Participants reported low knowled... Although participation in open science appears low in the field of CSD, participants expressed a strong desire to learn more in order to engage in these practices in the future. Supplemental Material ...

Prevalence and functional impact of social (pragmatic) communication disorders.

The aim of this study was to evaluate the Children's Communication Checklist-2 (CCC-2) for measuring social-pragmatic communication deficits and to ascertain their prevalence and functional impact in ... We used parent and teacher responses to the CCC-2 to approximate inclusion (poor social-pragmatic skills) and exclusion (poor structural language skills or autistic symptomatology) criteria for social... Regardless of the diagnostic algorithm used, the resulting prevalence rates for social-pragmatic deficits indicated that very few children had isolated social-communication difficulties (0-1.3%). Howe... A considerable proportion of children in the early years of primary school has social-pragmatic deficits that interfere with behaviour and scholastic activity; however, these rarely occur in isolation...

Barriers to care: Caregivers' accounts of raising a child with a communication disorder.

There exists a dearth of research on the psychological experiences of childhood communication disorders. Caregivers of these children are one source who can provide us with this information since the ... The article presents the reported experiences of six parental caregivers raising a child with a communication disorder within Johannesburg.... Data were collected via semi-structured interviews and underwent an interpretative phenomenological analysis.... Five themes are presented: feeling out of control; barriers to accessing services; caregivers left speechless; a misunderstood disability; and relinquishing control: 'I needed to be a mommy'.... The caregivers relayed an initially negative experience in raising a child with a communication disorder, marred with worry and fear for the future. In accessing services, they narrated their experien...