Titre : Neurofibromine-1

Neurofibromine-1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Endoscopic Mucosal Resection

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques.
Neurofibromatose Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1.
Tests génétiques Mutation génétique
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings.
Symptômes Neurofibromes
#4

Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses.
Imagerie par résonance magnétique Tumeurs nerveuses
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic.
Antécédents familiaux Neurofibromatose

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?

Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs.
Symptômes Neurofibromes
#2

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir.
Troubles cognitifs Neurofibromatose
#3

Y a-t-il des complications oculaires ?

Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire.
Complications oculaires Tumeurs rétiniennes
#4

Comment les douleurs sont-elles ressenties ?

Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses.
Douleur Neurofibromes
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Neurofibromatose

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage précoce est-il recommandé ?

Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi.
Dépistage Suivi médical
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiques Prévention
#5

Comment sensibiliser à la maladie ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes.
Traitement Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes.
Chirurgie Neurofibromes
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes.
Médicaments Gestion de la douleur
#4

Y a-t-il des thérapies ciblées ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose.
Thérapies ciblées Recherche médicale
#5

Comment se déroule le suivi médical ?

Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Neurofibromatose

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs.
Complications Tumeurs malignes
#2

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer.
Cancer Risque accru
#4

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus.
Prévisibilité Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La neurofibromatose est-elle héréditaire ?

Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante.
Hérédité Neurofibromatose
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes.
Mutations génétiques Gène NF1
#5

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie.
Groupes à risque Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valentina Botero

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.

Hélène Bénédetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Matthew Drew

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dominic Esposito

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dwight V Nissley

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Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Frank McCormick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.

James A Walker

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Seth M Tomchik

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.

Elizabeth B Brown

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
  • Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Alex C Keene

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Juan Báez-Flores

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Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Jesus Lacal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Mohammed Bergoug

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Michel Doudeau

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Fabienne Godin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Christine Mosrin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Béatrice Vallée

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Klaus Scheffzek

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Affiliations :
  • Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.

Xiaoyan Wei

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Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Julia Franke

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Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Sources (10000 au total)

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SOUTEN (KANEKA Co., Tokyo, Japan) is a unique snare with a disk tip. We analyzed the efficacy of precutting endoscopic mucosal resection with SOUTEN (PEMR-S) for colorectal lesions.... We retrospectively reviewed 57 lesions of 10-30 mm treated with PEMR-S at our institution from 2017 to 2022. The indications were lesions that were difficult for standard EMR due to size, morphology, ... The polyp size was 16.5 ± 4.2 mm and the non-polypoid morphology rate was 80.7%. Histopathological diagnosis included 10 sessile-serrated lesions, 43 low-grade and high-grade dysplasias, and 4 T1 canc... PEMR-S achieved high en bloc resection of colorectal lesions of 20-30 mm though it leaded to long procedure time....

Treatment of adenoma recurrence after endoscopic mucosal resection.

Residual or recurrent adenoma (RRA) after endoscopic mucosal resection (EMR) of large non-pedunculated colorectal polyps (LNPCPs) of ≥20 mm is a major limitation. Data on outcomes of the endoscopic tr... Over 139 months, detailed morphological and histological data on consecutive RRA detected after EMR for single LNPCPs at one tertiary endoscopy centre were prospectively recorded during structured sur... 213 (14.6%) patients had RRA (168 (78.9%) at first surveillance and 45 (21.1%) thereafter). RRA was commonly 2.5-5.0 mm (48.0%) and unifocal (78.7%). Of 202 (94.8%) cases which had macroscopic evidenc... RRA after EMR of LNPCPs can be effectively treated using simple endoscopic techniques with long-term adenoma remission of >90%; only 16% required retreatment. Therefore, more technically complex, morb... NCT01368289 and NCT02000141....

Endoscopic submucosal dissection versus endoscopic mucosal resection for early esophageal adenocarcinoma.

Endoscopic mucosal resection (EMR) and endoscopic submucosal dissection (ESD) allow endoscopic resection of early esophageal adenocarcinoma. The choice between the two techniques takes into account th... Patients who underwent an endoscopic resection for esophageal adenocarcinomas between March 2015 and December 2019 were included. ESD was compared to EMR in terms of clinical, procedural, histologic, ... 85 patients were included: 57 ESD and 28 EMR. The median (IQR) diameter of the lesion was 20(15-25) mm in the ESD group, and 15(8-16) mm in the EMR group, p<0.01. ESD allowed en bloc resection in 100%... ESD was as safe as EMR and allowed higher en bloc, R0 and curative resection rates. Although these results did not translate into long-term outcomes, these data prompt for a broader adoption of ESD fo...

A novel tool for case selection in endoscopic mucosal resection training.

As endoscopic mucosal resection (EMR) of large (≥ 20 mm) adenomatous nonpedunculated colonic polyps (LNPCPs) becomes widely practiced outside expert centers, appropriate training is necessary to avoid... Consecutive EMRs were recruited from a single center over 130 months. Lesion characteristics, intraprocedural data, and adverse events were recorded. Challenging lesions with intraprocedural bleeding ... Of 1993 LNPCPs, 286 (14.4 %) were in challenging locations (anorectal junction, ileocecal valve, or appendiceal orifice), 368 (18.5 %) procedures were complicated by IPB and 77 (3.9 %) by IPP; 110 (5.... The EMR-CSS is a novel case selection tool for conventional EMR training, which identifies a subset of adenomatous LNPCPs that can be successfully and safely attempted in early EMR training....

Underwater Endoscopic Mucosal Resection Versus Conventional Endoscopic Mucosal Resection for Superficial Non-ampullary Duodenal Epithelial Tumors ≤20 mm: A Systematic Review With Meta-analysis.

Underwater endoscopic mucosal resection (UEMR) is increasingly applied in the treatment of superficial non-ampullary duodenal epithelial tumors (SNADETs). This meta-analysis aimed to assess the effica... The following electronic databases were searched from 2012 until November 20, 2021: PubMed, Embase, Scopus, Web of Science databases, and Cochrane Library. The primary outcomes were the rates of en bl... A total of 6 studies with 679 lesions (331 underwent UEMR and 348 CEMR) were included in this study. The pooled analysis showed that UMER achieves a similar en bloc resection rate (87.6 vs. 89.9%; odd... This meta-analysis demonstrated that UEMR appears to be an effective and safe alternative to CEMR for SNADETs ≤20 mm....

Comparison between endoscopic mucosal resection with a cap and endoscopic submucosal dissection for rectal neuroendocrine tumors.

The aim of this study is to evaluate and compare the safety and efficacy of endoscopic mucosal resection with a cap (EMR-c) with those of endoscopic submucosal dissection (ESD) for rectal neuroendocri... A total of 122 patients who underwent EMR-c or ESD for R-NETs at the Fourth Hospital of Hebei Medical University between February 2007 and December 2020 were invovled in this study. The clinical outco... A total of 122 patients with 128 R-NETs underwent endoscopic resection (EMR-c, 80; ESD, 48). In terms of duration of operation, EMR-c was significantly shorter than ESD (p < 0.001). Univariate analysi... Both EMR-c and ESD were safe and effective treatments for R-NETs ≤ 15 mm in diameter. In addition, tumor diameter ≥ 8 mm was an independent risk factor for incomplete resection....

A feasibility study comparing gel immersion endoscopic resection and underwater endoscopic mucosal resection for superficial nonampullary duodenal epithelial tumors.

Although gel immersion endoscopic resection (GIER) is a potential alternative to underwater endoscopic mucosal resection (UEMR) for superficial nonampullary duodenal epithelial tumors (SNADETs), compa... 40 consecutive procedures performed in 35 patients were retrospectively reviewed; the primary outcome was procedure time, and the secondary outcomes were en bloc and R0 resection rates, tumor and spec... Lesions were divided into GIER (n = 22) and UEMR groups (n = 18). The median (range) procedure time was significantly shorter in the GIER group than in the UEMR group (2.75 [1-3.5] minutes vs. 3 2 3 4... GIER is efficacious and safe to treat SNADETs, although additional studies are needed....