Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques.
NeurofibromatoseDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1.
Tests génétiquesMutation génétique
#3
Quels signes cliniques sont observés ?
Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings.
SymptômesNeurofibromes
#4
Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?
Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses.
Imagerie par résonance magnétiqueTumeurs nerveuses
#5
Quel rôle joue l'historique familial ?
Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic.
Antécédents familiauxNeurofibromatose
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?
Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs.
SymptômesNeurofibromes
#2
Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?
Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir.
Troubles cognitifsNeurofibromatose
#3
Y a-t-il des complications oculaires ?
Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire.
Complications oculairesTumeurs rétiniennes
#4
Comment les douleurs sont-elles ressenties ?
Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses.
DouleurNeurofibromes
#5
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesNeurofibromatose
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique.
PréventionMaladies génétiques
#2
Le dépistage précoce est-il recommandé ?
Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi.
DépistageSuivi médical
#3
Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?
Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés.
Conseils génétiquesAntécédents familiaux
#4
Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiquesPrévention
#5
Comment sensibiliser à la maladie ?
La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
SensibilisationÉducation à la santé
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes.
TraitementChirurgie
#2
La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?
Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes.
ChirurgieNeurofibromes
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes.
MédicamentsGestion de la douleur
#4
Y a-t-il des thérapies ciblées ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose.
Thérapies cibléesRecherche médicale
#5
Comment se déroule le suivi médical ?
Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalNeurofibromatose
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles ?
Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs.
ComplicationsTumeurs malignes
#2
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#3
Y a-t-il des risques de cancer associés ?
Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer.
CancerRisque accru
#4
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complicationsSuivi médical
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus.
PrévisibilitéComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La neurofibromatose est-elle héréditaire ?
Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante.
HéréditéNeurofibromatose
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes.
Mutations génétiquesGène NF1
#5
Y a-t-il des groupes à risque particulier ?
Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie.
Groupes à risqueAntécédents familiaux
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NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.
NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.
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Hemodialysis patients (n = 619) who had undergone abdominal CT screening were divided into the development (n = 441) and validation (n = 178) groups. PMI was manually measured using abdominal CT image...
Of all subjects, 226 (37%) were diagnosed with low muscle mass using PMI. A predictive model for low muscle mass was calculated using ten variables: each grip strength, sex, height, dry weight, primar...
Our results facilitate skeletal muscle screening in hemodialysis patients, assisting in sarcopenia prophylaxis and intervention decisions....
We aimed to examine the relationship between the fat-free mass index (FFMI; FFM/height...
Cross-sectional study....
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Body composition was measured using multifrequency BIA and DXA. Low muscle mass was defined according to the criteria of the Asian Working Group for Sarcopenia 2019....
BIA-measured FFMI showed strong positive correlations with both BIA- (r = 0.96) and DXA-measured (r = 0.95) ASMIs. Similarly, in the subgroup analysis according to age and obesity, the FFMI was correl...
The FFMI showed a strong positive correlation with BIA- and DXA-measured ASMIs, regardless of age and obesity. The FFMI could be a useful simple surrogate marker of the ASMI for low muscle mass screen...
In Dutch breast cancer screening, solitary, new or growing well-circumscribed masses should be recalled for further assessment. This results in cancers detected but also in false positive recalls, esp...
A systematic literature search was performed using PubMed. In addition, follow-up data were retrieved on all 8860 recalled women in a Dutch screening region from 2014 to 2019....
Based on 15 articles identified in the literature search, we found that probably benign well-circumscribed masses that were kept under surveillance had a positive predictive value (PPV) of 0-2%. New o...
To recognize malignancies presenting as well-circumscribed masses, identifying solitary, new or growing lesions is key. This information is missing at initial screening since prior examinations are no...
Newborn screening (NBS) can prevent inborn errors of metabolism (IEMs), which may cause long-term disability and even death in newborns. However, in China, tandem mass spectrometry (MS/MS) screening h...
A Markov model was built to estimate the cost and quality-adjusted life-years (QALYs) of different screening programs. We compared PKU screening using traditional immunofluorescence (IF) with the othe...
The incremental cost-effectiveness ratio (ICER) of detecting all 12 IEMs in the national program is 277,823 RMB per QALY, below three times per capita GDP in Shenzhen. MS/MS screening in Shenzhen can ...
We conclude that the newborn screening using MS/MS in Shenzhen is cost-effective, and the budget affordable for the Shenzhen government. Two concepts for selecting the IEMs to be detected are also pre...
Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a preventable and treatable disease, highlighting the need for efficient screening strategies to identify patients with COPD. However, there is little e...
In this cross-sectional study, we originally investigated the efficacy of mass screening for COPD among community residents in the aforementioned region using two COPD screening questionnaires....
From July 2018 through January 2019, 688 participants were enrolled. COPD was diagnosed using the Global Initiative for the Chronic Obstructive Lung Disease criteria. Twenty-one patients were newly di...
Mass screening for COPD using screening questionnaires, particularly the COPD-PS questionnaire, might be useful to identify the early stages of COPD in a medical health check-up population....
Although the study design for identifying specific disease associations using a health insurance database has been well-established, few studies explore unknown comorbidities. We conducted a series of...
Gastric cancer is an inflammation-related cancer triggered by Helicobacter pylori infection. Understanding of the natural disease course has prompted the hypothesis that gastric cancer can be prevente...
The early detection of symptoms and rapid testing are the basis of an efficient screening strategy to control COVID-19 transmission. The olfactory dysfunction is one of the most prevalent symptom and ...
The main goal of this study was to examine the relationship between exposure to mass media health campaign massages and the uptake of non-communicable diseases (NCDs) screening services in Ghana and w...
Updated data on the seroprevalences of hepatitis B and C viruses (HBV, HCV) are required to enable the adaptation of control strategies. In this study, we aimed to: (i) estimate the seroprevalences of...
From October 2020 to October 2022, a mass screening campaign was conducted in 10 cities across Burkina Faso. Individuals of all ages and genders who consented to participate were screened for viral ma...
A total of 15,650 participants were enrolled in the study. Of these, 51.4% were women and the age range was from 1 to 97 years. All participants were screened for HBsAg and 7,507 were also screened fo...
The prevalence of HBV and HCV infections remains high in Burkina Faso. Prevention strategies, including initial mass screening with rapid diagnostic tests and vaccination, need to be intensified....
