Titre : Neurofibromine-1

Neurofibromine-1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Muscle Strength Dynamometer

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques.
Neurofibromatose Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1.
Tests génétiques Mutation génétique
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings.
Symptômes Neurofibromes
#4

Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses.
Imagerie par résonance magnétique Tumeurs nerveuses
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic.
Antécédents familiaux Neurofibromatose

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?

Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs.
Symptômes Neurofibromes
#2

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir.
Troubles cognitifs Neurofibromatose
#3

Y a-t-il des complications oculaires ?

Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire.
Complications oculaires Tumeurs rétiniennes
#4

Comment les douleurs sont-elles ressenties ?

Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses.
Douleur Neurofibromes
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Neurofibromatose

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage précoce est-il recommandé ?

Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi.
Dépistage Suivi médical
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiques Prévention
#5

Comment sensibiliser à la maladie ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes.
Traitement Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes.
Chirurgie Neurofibromes
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes.
Médicaments Gestion de la douleur
#4

Y a-t-il des thérapies ciblées ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose.
Thérapies ciblées Recherche médicale
#5

Comment se déroule le suivi médical ?

Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Neurofibromatose

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs.
Complications Tumeurs malignes
#2

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer.
Cancer Risque accru
#4

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus.
Prévisibilité Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La neurofibromatose est-elle héréditaire ?

Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante.
Hérédité Neurofibromatose
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes.
Mutations génétiques Gène NF1
#5

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie.
Groupes à risque Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valentina Botero

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.

Hélène Bénédetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Matthew Drew

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dominic Esposito

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dwight V Nissley

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Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Frank McCormick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.

James A Walker

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Seth M Tomchik

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.

Elizabeth B Brown

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
  • Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Alex C Keene

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Juan Báez-Flores

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Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Jesus Lacal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Mohammed Bergoug

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Michel Doudeau

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Fabienne Godin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Christine Mosrin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Béatrice Vallée

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Klaus Scheffzek

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Affiliations :
  • Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.

Xiaoyan Wei

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Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Julia Franke

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Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Sources (10000 au total)

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The purpose of this study was to assess the correlation, concurrent validity, and agreement between the isometric cervical force measurements obtained with fixed and portable dynamometers in asymptoma... Fifty asymptomatic individuals performed 3 maximal isometric contractions for flexion, extension, and lateral flexion of the cervical spine using fixed and portable dynamometers. The correlation and c... Isometric cervical force measurements obtained with the fixed dynamometer and portable dynamometer showed a moderately to highly significant correlation for flexion (r... The neck strength measurements obtained with the fixed and portable dynamometers demonstrated high to moderate correlation and had moderate to good comparability for asymptomatic participants. However...

Handheld dynamometer reliability to measure knee extension strength in rehabilitation patients-A cross-sectional study.

The Handheld Dynamometer (HHD) has the potential to overcome some of the logistic and economic limitations of isokinetic dynamometers for measuring knee extension muscle strength. However, its reliabi... Twenty-nine patients admitted in an inpatient Physical Medicine and Rehabilitation unit were consecutively included in this cross-sectional study. Two experienced and two inexperienced physicians made... Intra and inter-rater ICC were overall high (≥ 0.950 and 0.927, respectively). Higher values were found when average of two measurements were made for estimating intra-rater ICC (ICC = 0.978; 95%CI = ... Handheld Dynamometer seems to be a reliable option to measure knee extension muscle strength, particularly when two measurements are performed and their average is reported....

Intra- and interrater reliability of belt-stabilized hand-held dynamometer in scapular protraction strength tests in individuals with shoulder pain.

Scapular protraction strength can be evaluated using a hand-held dynamometer (HHD). However, it is necessary to measure the reliability of HHD in individuals with shoulder pain and to minimize the lim... Fifty individuals with unilateral symptoms of subacromial pain syndrome (20 men, aged 40.5 ± 15.3 years) were evaluated in two sessions using the belt-stabilized HHD for maximum isometric strength of ... The intra- and interrater HHD reliability were excellent for all measurements ranging from 0.88 to 0.96 (SEM = 2.0-4.0 kg; %SEM 12 to 17; MDC = 6-11 kg).... Belt-stabilized HHD is reliable for the assessment of scapular protraction strength in individuals with subacromial pain syndrome in both the sitting and supine positions....

Validity and Reliability of the Kinvent Handheld Dynamometer in the Athletic Shoulder Test.

Long-lever shoulder strength tests may aid clinical decision-making regarding return to sport after a shoulder injury. The Athletic Shoulder Test (AST) was developed to measure force production in 3 p... Validity and reliability study.... Twenty-seven participants with no history of upper limb injury performed the test in a randomized order using the Kinvent HHD and force plates. Each condition was assessed 3 times, and peak force was ... The Kinvent HHD is reliable when measuring force (intraclass correlation coefficient [ICC] ≥ .80), torque (ICC ≥ .84), and normalized torque (ICC ≥ .64) during the AST. The Kinvent HHD is also valid w... The Kinvent HHD is a reliable tool when used to measure force, torque, and normalized torque in the AST. Furthermore, given the lack of significant difference between trials, clinicians can use one te...

Reliability and validity of new isokinetic strength assessment for rotator cuff muscles in a muscle architecture-based position.

Isokinetic strength assessment of the rotator cuff muscle is frequently applied in a variety of shoulder postures, but none of these consider muscular architecture, which is one of the most important ... A total of 54 healthy males with a mean age of 21.0 ± 1.2 years and mean body mass index of 22.8 ± 1.7 kg/m... The correlations between the 2 techniques for assessing concurrent validity ranged from 0.908 to 0.994. The values obtained from the MABP were higher than those obtained in the SNP. There was no syste... In conclusion, the MABP can be used to assess the isokinetic strength of the rotator cuff muscles safely and confidently, with increased quantities of force being released and measurement at optimal m...

Hand Grip Force-Time Curve Indicators Evaluated by Dynamometer: A Systematic Review.

Handgrip strength (HGS) is an indicator of muscular strength, used in the diagnosis of sarcopenia, undernutrition, and physical frailty as well as recovery. Typically, the maximum HGS value is used; h... A systematic review was performed including studies whose participants' HGS was assessed with a digital or adapted dynamometer. The outcome measures were HGS profile indicators calculated from the for... a total of 15 studies were included, and the following indicators were identified: grip fatigue, fatigability index, fatigue rate, fatigue resistance, time to 80% maximal voluntary contraction, platea... Various indicators based on the force-time curve can be assessed through digital or adapted dynamometers. Future research should analyze these indicators to understand their implications for muscle fu...