Titre : Neurofibromine-1

Neurofibromine-1 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Transcranial Direct Current Stimulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'identification de critères spécifiques.
Neurofibromatose Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène NF1.
Tests génétiques Mutation génétique
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

Les signes incluent des neurofibromes, des taches café au lait et des frecklings.
Symptômes Neurofibromes
#4

Les IRM sont-elles utiles pour le diagnostic ?

Oui, les IRM peuvent détecter des tumeurs et des anomalies nerveuses.
Imagerie par résonance magnétique Tumeurs nerveuses
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de neurofibromatose peut renforcer le diagnostic.
Antécédents familiaux Neurofibromatose

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la neurofibromatose ?

Les symptômes incluent des neurofibromes, des taches cutanées et des douleurs.
Symptômes Neurofibromes
#2

Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles d'apprentissage et des difficultés cognitives peuvent survenir.
Troubles cognitifs Neurofibromatose
#3

Y a-t-il des complications oculaires ?

Des complications comme des tumeurs de la rétine peuvent se produire.
Complications oculaires Tumeurs rétiniennes
#4

Comment les douleurs sont-elles ressenties ?

Les douleurs peuvent être localisées autour des neurofibromes ou diffuses.
Douleur Neurofibromes
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Neurofibromatose

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neurofibromatose de type 1 ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour cette maladie génétique.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage précoce est-il recommandé ?

Le dépistage précoce peut aider à identifier les symptômes et à initier le suivi.
Dépistage Suivi médical
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils adaptés.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations.
Tests génétiques Prévention
#5

Comment sensibiliser à la maladie ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromatose ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la gestion des symptômes.
Traitement Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie est réservée aux cas où les neurofibromes causent des problèmes.
Chirurgie Neurofibromes
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être utilisés pour gérer la douleur et d'autres symptômes.
Médicaments Gestion de la douleur
#4

Y a-t-il des thérapies ciblées ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies ciblées pour la neurofibromatose.
Thérapies ciblées Recherche médicale
#5

Comment se déroule le suivi médical ?

Le suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Neurofibromatose

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des tumeurs malignes, des problèmes neurologiques et des douleurs.
Complications Tumeurs malignes
#2

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancer.
Cancer Risque accru
#4

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles, mais leur apparition varie selon les individus.
Prévisibilité Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromatose ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La neurofibromatose est-elle héréditaire ?

Oui, la neurofibromatose de type 1 est généralement héréditaire et autosomique dominante.
Hérédité Neurofibromatose
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les mutations dans le gène NF1 sont fréquentes chez les personnes atteintes.
Mutations génétiques Gène NF1
#5

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les individus ayant des antécédents familiaux sont à risque accru de développer la maladie.
Groupes à risque Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valentina Botero

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.

Hélène Bénédetti

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Matthew Drew

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dominic Esposito

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Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dwight V Nissley

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Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Frank McCormick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.

James A Walker

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Seth M Tomchik

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.

Elizabeth B Brown

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
  • Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Alex C Keene

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Juan Báez-Flores

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Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Jesus Lacal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-1" :

Mohammed Bergoug

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Michel Doudeau

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Fabienne Godin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Christine Mosrin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Béatrice Vallée

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Klaus Scheffzek

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Affiliations :
  • Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.

Xiaoyan Wei

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Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Julia Franke

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Affiliations :
  • Musculoskeletal Development and Regeneration Group, Institute of Chemistry and Biochemistry, Freie Universität Berlin, 14195, Berlin, Germany.
  • Max Planck Institute for Molecular Genetics, 14195, Berlin, Germany.

Sources (10000 au total)

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Advances in neurotechnologies are revolutionizing our understanding of complex neural circuits and enabling new treatments for disorders of the human brain. In the vestibular system, electromagnetic s... In this narrative review, we describe evolving neuromodulatory techniques including magnetic vestibular stimulation (MVS), deep brain stimulation (DBS), transcranial magnetic stimulation (TMS), and tr... MVS triggers both vestibular nystagmic (persistent) and perceptual (lasting ∼1 min) responses that may serve as a model to study central adaptational mechanisms and pathomechanisms of hemispatial negl... Neuromodulation has a bright future as a potential treatment of vestibular dysfunction. MVS, DBS and TMS may provide new and sophisticated, customizable, and specific treatment options of vestibular s...

Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation and Transcranial Direct Current Stimulation as Treatment of Poststroke Depression: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Previous studies showed that the application of repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) and transcranial direct current stimulation (tDCS) during stroke rehabilitation improve the depressi... Articles published before July 2021 were searched in databases: PubMed, Web of Science, and Google Scholar. STATA 12.0 software was utilized to make meta-analysis. We extracted or calculated mean valu... The study showed increased immediate and long-term improvement in depression in rTMS group compared with sham rTMS group after treatment with random-effects models (immediate: SMD=4.92, 95% CI=2.69-7.... rTMS and tDCS were demonstrated to be effective and safe treatment techniques for PSD. More large-scale studies were essential to explore the effect of rTMS with different frequencies and tDCS on PSD....

Transcranial Direct-Current Stimulation in Subacute Aphasia: A Randomized Controlled Trial.

Transcranial direct-current stimulation (tDCS) is a promising adjunct to therapy for chronic aphasia.... This single-center, randomized, double-blind, sham-controlled efficacy trial tested the hypothesis that anodal tDCS augments language therapy in subacute aphasia. Secondarily, we compared the effect o... Baseline characteristics were similar between the tDCS (N=30) and sham (N=28) groups: patients were 65 years old, 53% male, and 2 months from stroke onset on average. In intent-to-treat analysis, the ... tDCS did not improve recovery of picture naming but did improve recovery of discourse. Discourse skills are critical to participation. Future research should examine tDCS in a larger sample with riche... URL: https://www.... gov; Unique identifier: NCT02674490....

Transcranial direct current stimulation in stroke - Motor excitability and motor function.

To characterize motor excitability changes and changes of motor performance induced by a single anodal and cathodal transcranial direct current stimulation (tDCS) session in stroke patients.... Twenty subacute stroke patients participated. Motor performance was tested with the Box and Block Test [BBT]. Motor cortex excitability (short interval intracortical inhibition [SICI], intracortical f... Anodal tDCS significantly reduced SICI without changing ICF or LICI. Cathodal tDCS did not change motor excitability. Both types of tDCS did not alter motor performance. Even prior to anodal tDCS, SIC... Anodal, but not cathodal tDCS specifically modulated intracortical inhibitory circuits, leading to a disinhibition.... The results amplify our knowledge on excitability modulations of tDCS in stroke patients....