Titre : Neurofibromine-2

Neurofibromine-2 : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en neurofibromine-2 ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'évaluation clinique des symptômes.
Neurofibromatose Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour le diagnostic ?

L'IRM et les examens neurologiques sont couramment utilisés pour évaluer les tumeurs.
Imagerie par résonance magnétique Tumeurs nerveuses
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux de neurofibromatose peuvent indiquer un risque accru.
Antécédents familiaux Neurofibromatose
#4

Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?

Des maux de tête fréquents et des troubles auditifs peuvent signaler une neurofibromatose.
Maux de tête Troubles auditifs
#5

Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent dans l'enfance ou l'adolescence.
Diagnostic précoce Enfance

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la neurofibromine-2 ?

Les symptômes incluent des tumeurs nerveuses, des problèmes d'audition et des douleurs.
Tumeurs nerveuses Douleur
#2

La perte d'audition est-elle un symptôme fréquent ?

Oui, la perte d'audition est un symptôme courant en raison de tumeurs sur le nerf auditif.
Perte d'audition Nerf auditif
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Des lésions cutanées peuvent apparaître, mais elles sont moins fréquentes que les symptômes neurologiques.
Lésions cutanées Symptômes neurologiques
#4

Les maux de tête sont-ils fréquents ?

Oui, les maux de tête peuvent être fréquents en raison de la pression exercée par les tumeurs.
Maux de tête Tumeurs
#5

Des troubles de l'équilibre peuvent-ils survenir ?

Oui, des troubles de l'équilibre peuvent se produire en raison de l'implication du système nerveux.
Troubles de l'équilibre Système nerveux

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neurofibromine-2 ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car il s'agit d'une condition génétique.
Prévention Conditions génétiques
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs du gène et informer sur les risques.
Tests génétiques Risques
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un généticien pour des conseils et un suivi approprié.
Conseils génétiques Suivi médical
#4

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Oui, des dépistages réguliers peuvent aider à détecter les tumeurs précocement.
Dépistage Tumeurs
#5

Les modes de vie peuvent-ils influencer la maladie ?

Il n'y a pas de preuves que les modes de vie influencent la neurofibromatose de type 2.
Modes de vie Neurofibromatose

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la neurofibromine-2 ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et la radiothérapie pour les tumeurs.
Chirurgie Radiothérapie
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la chirurgie n'est nécessaire que si les tumeurs causent des symptômes significatifs.
Chirurgie Symptômes
#3

Y a-t-il des traitements médicamenteux ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement médicamenteux spécifique pour la neurofibromatose de type 2.
Traitement médicamenteux Neurofibromatose
#4

Comment se déroule la surveillance des patients ?

La surveillance implique des examens réguliers pour détecter la croissance des tumeurs.
Surveillance Examens réguliers
#5

La radiothérapie est-elle efficace ?

La radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille des tumeurs, mais les résultats varient.
Radiothérapie Tumeurs

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes auditifs, des douleurs chroniques et des troubles neurologiques.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les tumeurs peuvent-elles devenir cancéreuses ?

Les tumeurs associées à la neurofibromine-2 sont généralement bénignes, mais un suivi est nécessaire.
Tumeurs bénignes Suivi médical
#3

Des problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?

Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété ou de la dépression en raison de leur condition.
Problèmes psychologiques Anxiété
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Y a-t-il des risques de complications après la chirurgie ?

Oui, comme toute chirurgie, il existe des risques d'infection et de complications postopératoires.
Chirurgie Complications postopératoires

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la neurofibromine-2 ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

La neurofibromatose de type 2 est-elle héréditaire ?

Oui, elle est généralement héréditaire et se transmet selon un mode autosomique dominant.
Hérédité Neurofibromatose
#3

Les personnes d'un certain âge sont-elles plus à risque ?

Le risque n'est pas lié à l'âge, mais à la présence de mutations génétiques.
Âge Mutations génétiques
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent la maladie.
Facteurs environnementaux Neurofibromatose
#5

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Non, le risque est similaire chez les hommes et les femmes pour la neurofibromatose de type 2.
Sexe Neurofibromatose
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valentina Botero

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, Iowa, United States of America.

Hélène Bénédetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Matthew Drew

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dominic Esposito

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Dwight V Nissley

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA.

Frank McCormick

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NCI RAS Initiative, Cancer Research Technology Program, Frederick National Laboratory for Cancer Research, Leidos Biomedical Research, Inc., Frederick, MD 21701, USA; Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA. Electronic address: frank.mccormick@ucsf.edu.

James A Walker

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Affiliations :
  • Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Cancer Program, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.

Seth M Tomchik

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Affiliations :
  • Department of Neuroscience, The Scripps Research Institute, Scripps Florida, Jupiter, FL, USA. stomchik@scripps.edu.

Leandro Bresolin

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Affiliations :
  • Escola de Química e Alimentos, Universidade Federal do Rio Grande, Av. Itália km 08, Campus Carreiros, 96203-900 Rio Grande-RS, Brazil.
Publications dans "Neurofibromine-2" :

Johannes Beck

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Affiliations :
  • Institut für Anorganische Chemie, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Gerhard-Domagk-Strasse 1, D-53121 Bonn, Germany.
Publications dans "Neurofibromine-2" :

Jörg Daniels

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut für Anorganische Chemie, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Gerhard-Domagk-Strasse 1, D-53121 Bonn, Germany.
Publications dans "Neurofibromine-2" :

Juan Báez-Flores

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-2" :

Jesus Lacal

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Affiliations :
  • Institute for Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), 37007 Salamanca, Spain.
  • Laboratory of Functional Genetics of Rare Diseases, Department of Microbiology and Genetics, University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
Publications dans "Neurofibromine-2" :

Mohammed Bergoug

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Michel Doudeau

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Fabienne Godin

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Christine Mosrin

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Affiliations :
  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Béatrice Vallée

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  • Centre de Biophysique Moléculaire, CNRS, UPR 4301, University of Orléans and INSERM, CEDEX 2, 45071 Orléans, France.

Klaus Scheffzek

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Affiliations :
  • Institute of Biological Chemistry, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria.

Elizabeth B Brown

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Affiliations :
  • Department of Biology, Texas A&M University, College Station, Texas, United States of America.
  • Department of Biological Sciences, Florida State University, Tallahassee, Florida, United States of America.
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Sources (10000 au total)

Neurofibromin 2 modulates Mammalian Ste2-like kinases1/2 and large tumor suppressor gene1 expression in A549 lung cancer cell line.

To explore the impact of up- or down-regulation of Neurofibromin 2 (NF2) on the expression of downstream Hippo pathway genes, large tumor suppressor gene1 (LATS1), and phosphorylation of Mammalian Ste... A549 lung cancer cells were used. The NF2 was down-regulated by si-RNA interference and upregulated by lentiviral vector mediated overexpression. The LATS1 and MST1/2 expressions were evaluated by rea... Down-regulation of NF2 decreased LATS1 and MST1/2 level (P<0.05). Overexpression of NF2 increased LATS1 (P<0.05) and Mammalian Ste2-like kinases1 (MST1) (P<0.05), suggesting LATS1 and MST1 are modulat... NF2 mediates the downstream LATS1 and MST1/2 expressions in a lung cancer cell line....

Providing the basis for a patient-centred and effective screening for cancer-related fatigue (MERLIN study): design of a longitudinal observational study.

Cancer-related fatigue (CRF) is a frequent and burdensome sequela of cancer and cancer therapies. It can persist from months to years and has a substantial impact on patients' quality of life and func... MERLIN is a longitudinal observational study that will include 300 patients with cancer at the beginning of cancer therapy. The main study centre is the National Center for Tumour Diseases Heidelberg,... The study was approved by the ethics committee of the Medical Faculty of the Heidelberg University, Germany (approval number: S-336/2022). Written informed consent is obtained from all participants. T... ClinicalTrials.gov; registration number: NCT05448573....