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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Maladies mitochondriales
Atrophie optique héréditaire de Leber
Atrophie optique héréditaire de Leber : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Atrophie optique
Génétique
Imagerie par résonance magnétique
Tests génétiques
Mutations
Atrophie optique
Antécédents familiaux
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Vision
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Fonction rétinienne
Atrophie optique
Symptômes
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Symptômes
Vision
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Bilatéral
Atrophie optique
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Atrophie optique
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Symptômes
Atrophie optique
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5
Prévention
Atrophie optique
Génétique
Dépistage génétique
Familles à risque
Atrophie optique
Conseils génétiques
Risques
Atrophie optique
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Dépistage
Atrophie optique
Habitudes de vie
Atrophie optique
Facteurs de risque
Traitements
5
Traitement
Thérapies
Atrophie optique
Aides visuelles
Qualité de vie
Atrophie optique
Traitements expérimentaux
Thérapies géniques
Neuroprotection
Rééducation visuelle
Vision résiduelle
Atrophie optique
Médicaments
Progression
Atrophie optique
Complications
5
Complications
Perte de vision
Adaptation à l'obscurité
Perte de vision
Irréversible
Atrophie optique
Troubles oculaires
Neurologiques
Atrophie optique
Dépression
Santé mentale
Atrophie optique
Qualité de vie
Complications
Atrophie optique
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 07/12/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
10 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
Programma di Neurogenetica, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna, Bologna, Italy.
10 publications dans cette catégorie
Affiliations :
IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
NIHR Biomedical Research Centre at Moorfields Eye Hospital and UCL Institute of Ophthalmology.
Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals.
MRC Mitochondrial Biology Unit.
Cambridge Centre for Brain Repair, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Doheny Eye Institute, Los Angeles, CA, USA.
Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at University of California Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy.
Studio Oculistico d'Azeglio, Bologna, Italy.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), München.
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), München.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :
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Affiliations :
Doheny Eye Institute, 1355 San Pablo Street, Los Angeles, CA 90033, USA; Doheny Eye Center, Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at UCLA, 800 South Fairmount Avenue, Suite 215, Pasadena, CA 91105, USA; The Ottawa Eye Institute, University of Ottawa, 501 Smyth Rd, Ottawa, ON K1H 8M2, Canada; Ottawa Hospital Research Institute, 1053 Carling Avenue, Ottawa, ON K1Y 4E9, Canada.
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Affiliations :
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, Bologna, Italy.
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IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Unità Operativa Complessa (UOC) Clinica Neurologica, Bologna, Italy.
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Affiliations :
John Van Geest Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0PY, UK. bsc33@cam.ac.uk.
Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK. bsc33@cam.ac.uk.
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Affiliations :
Doheny Eye Institute, 1355 San Pablo Street, Los Angeles, CA 90033, USA; Doheny Eye Center, Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at UCLA, 800 South Fairmount Avenue, Suite 215, Pasadena, CA 91105, USA.
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Affiliations :
Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China.
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Affiliations :
Department of Radiology & Tianjin Key Lab of Functional Imaging, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, 300052, China.
School of Medical Imaging, Tianjin Medical University, Tianjin, 300070, China.
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Affiliations :
Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China. cjr.shidapeng@vip.163.com.
Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Sanquan College of Xinxiang Medical University, Weiwu Road No. 7, Jinshui District, ZhengZhou, Henan Province, China. cjr.shidapeng@vip.163.com.
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Affiliations :
Department of Radiology & Tianjin Key Lab of Functional Imaging, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, 300052, China. wayne.wenqin@gmail.com.
Department of Radiology, Tianjin Medical University General Hospital, Anshan Road No. 154, Heping District, Tianjin, 300052, China. wayne.wenqin@gmail.com.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
Department of Neurology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
Department of Neurological Surgery, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
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Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is often associated with onset in the young, adult male demographic. This case report serves as a reminder that it can affect both sexes with onset into midd...
Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited mitochondrial disorder that typically affects men during young adulthood. It presents with a rapid, yet painless loss of vision, with the ...
A 60-year-old White woman presented with reports of decreased vision in both eyes for the previous 2 months. She had been followed up for the previous 5 years for glaucoma suspect monitoring, with ful...
Although still uncommon, presentation of LHON in a middle-aged woman is possible and should be considered a viable differential diagnosis when individuals present with painless vision loss and central...
Optic neuropathies were estimated to affect 115 in 100,000 population in 2018. Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) as one of such optic neuropathy diseases that was first identified in 1871 and...
To analyze the functional and structural changes in retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that occur during Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) using photopic negative response (PhNR) a...
Individuals diagnosed with LHON and their family members were invited to participate in this cross-sectional study. PhNR and OCT were used. The PhNR amplitude and peripapillary retinal nerve fiber lay...
73 affected and 30 carriers with a m.11778G > A mutation were included. PhNR amplitude and the thickness of pRNFL significantly decreased in affected individuals and carriers compared to that of the c...
In the subacute phase, the function of RGCs was severely impaired. Thickness of pRNFL decreased significantly in four quadrants during disease progression. In the chronic phase, pRNFL thickness decrea...
Recently, Stenton et al. (2021) described a new, autosomal recessive inheritance pattern of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) caused by missense variants in the DNAJC30 gene. The DNAJC30 c.15...
How does a single amino acid mutation occurring in the blinding disease, Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), impair electron shuttling in mitochondria? We investigated changes induced by the m...
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is the most commonly diagnosed mitochondrial disorder, resulting in colour vision abnormalities and rapid but painless deterioration of central vision. While n...
The analysis was conducted on nine adult participants diagnosed with LHON, representing one-third of the total number of known Slovenian patients with this condition. To thoroughly assess the economic...
The mean age of the study participants was 48.8 years (SD 13.3; n = 9). The annual productivity loss attributable to LHON, taking both absenteeism and relative presenteeism into account, was calculate...
The findings highlight the significant economic and social burden of LHON on patients and their families. Ensuring prompt, accurate diagnosis, access to treatment, financial support, and psychological...
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) typically presents in young adults as bilateral painless subacute visual loss. Prevalence data are scarce. The aim of this study was to examine the validity of...
Descriptive cross-sectional population-based study. Potential LHON cases were detected by automatic capture from the healthcare information sources usually explored for the Regional Registry for Rare ...
A total of 102 potential LHON cases were captured from healthcare information sources, 25 of them (24.5%) finally were confirmed after revision, with an overall PPV of 24.5% (95%CI 17.2-33.7). By sour...
The prevalence of LHON estimated in the ACM was lower than in other European countries. Population-based registries of rare diseases require the incorporation of confirmed cases provided by clinicians...
The present study investigates the spectrum and analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) variants associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in an Argentinean cohort, analyzing 3 LHON-assoc...
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a disease that affects the optical nerve, causing visual loss. The diagnosis of LHON is mostly defined by the identification of three pathogenic variants ...
The aim of this study was to investigate the neuroretinal structure of young patients with Leber hereditary optic neuropathy (LHON)....
For this retrospective cross-sectional analysis, the peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) thickness and the macular retinal layer volumes were measured by optical coherence tomography. Pati...
The ChO group included 11 patients (21 eyes) and the eTO group 14 patients (27 eyes). Mean age at onset was 8.6 ± 2.7 years in the ChO group and 14.8 ± 1.0 years in the eTO group. Mean best-corrected ...
Less neuroaxonal tissue degeneration was observed in ChO LHON than in eTO LHON, a finding that may explain the better functional outcome of ChO LHON....