Titre : Atrophie optique héréditaire de Leber

Atrophie optique héréditaire de Leber : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on l'atrophie optique de Leber ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques.
Atrophie optique Génétique Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour identifier des mutations dans les gènes associés à la maladie sont effectués.
Tests génétiques Mutations Atrophie optique
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux aident à établir un diagnostic d'atrophie optique héréditaire.
Antécédents familiaux Atrophie optique Hérédité
#4

Quels symptômes initiaux sont observés ?

Les symptômes initiaux incluent une perte de vision centrale et des troubles de la couleur.
Symptômes Vision Troubles de la couleur
#5

L'électrorétinogramme est-il utile ?

Oui, il peut montrer des anomalies dans la fonction rétinienne associées à la maladie.
Électrorétinogramme Fonction rétinienne Atrophie optique

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?

Les principaux symptômes incluent une perte de vision progressive et des troubles de la perception des couleurs.
Symptômes Vision Perception des couleurs
#2

La perte de vision est-elle bilatérale ?

Oui, la perte de vision est généralement bilatérale, mais peut commencer par un œil.
Perte de vision Bilatéral Atrophie optique
#3

Les jeunes adultes sont-ils touchés ?

Oui, la maladie se manifeste souvent chez les jeunes adultes, généralement entre 15 et 35 ans.
Jeunes adultes Atrophie optique Âge d'apparition
#4

Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?

Des signes précoces incluent une vision floue et des difficultés à distinguer les couleurs.
Signes précoces Vision floue Difficultés visuelles
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la progression des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité Symptômes Atrophie optique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'atrophie optique de Leber ?

Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives efficaces pour cette maladie génétique.
Prévention Atrophie optique Génétique
#2

Le dépistage génétique est-il conseillé ?

Le dépistage génétique peut être recommandé pour les membres de familles à risque.
Dépistage génétique Familles à risque Atrophie optique
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiques Risques Atrophie optique
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux peuvent envisager un dépistage génétique.
Femmes enceintes Dépistage Atrophie optique
#5

Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?

Il n'y a pas de preuves que les habitudes de vie influencent l'apparition de la maladie.
Habitudes de vie Atrophie optique Facteurs de risque

Traitements 5

#1

Y a-t-il un traitement curatif pour cette maladie ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies peuvent aider à gérer les symptômes.
Traitement Thérapies Atrophie optique
#2

Les aides visuelles sont-elles recommandées ?

Oui, les aides visuelles peuvent améliorer la qualité de vie des patients atteints.
Aides visuelles Qualité de vie Atrophie optique
#3

Des traitements expérimentaux existent-ils ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements neuroprotecteurs.
Traitements expérimentaux Thérapies géniques Neuroprotection
#4

La rééducation visuelle est-elle utile ?

Oui, la rééducation visuelle peut aider à maximiser l'utilisation de la vision résiduelle.
Rééducation visuelle Vision résiduelle Atrophie optique
#5

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Aucun médicament n'a prouvé son efficacité pour ralentir la progression de la maladie.
Médicaments Progression Atrophie optique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent une perte de vision sévère et des difficultés à s'adapter à l'obscurité.
Complications Perte de vision Adaptation à l'obscurité
#2

La perte de vision est-elle réversible ?

Non, la perte de vision due à l'atrophie optique de Leber est généralement irréversible.
Perte de vision Irréversible Atrophie optique
#3

Les patients peuvent-ils développer d'autres maladies ?

Oui, certains patients peuvent développer d'autres troubles oculaires ou neurologiques.
Troubles oculaires Neurologiques Atrophie optique
#4

Y a-t-il un risque de dépression ?

Oui, la perte de vision peut entraîner des problèmes de santé mentale, y compris la dépression.
Dépression Santé mentale Atrophie optique
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Atrophie optique

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, la maladie se manifeste souvent chez les jeunes adultes, généralement entre 15 et 35 ans.
Âge Risque Atrophie optique
#3

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, les hommes semblent être plus fréquemment touchés par cette maladie que les femmes.
Hommes Risque Atrophie optique
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils ?

Il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque Atrophie optique
#5

Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?

Certaines conditions médicales peuvent augmenter le risque, mais cela reste à étudier.
Antécédents médicaux Risque Atrophie optique
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Atrophie optique héréditaire de Leber : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Atrophie optique héréditaire de Leber : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Atrophie optique héréditaire de Leber : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-17", "dateModified": "2025-12-07", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Atrophie optique héréditaire de Leber" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Maladies mitochondriales", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Maladies mitochondriales", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D028361", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.660" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Atrophie optique héréditaire de Leber", "alternateName": "Optic Atrophy, Hereditary, Leber", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D029242", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Valerio Carelli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Valerio%20Carelli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Chiara La Morgia", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chiara%20La%20Morgia", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Patrick Yu-Wai-Man", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Patrick%20Yu-Wai-Man", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "NIHR Biomedical Research Centre at Moorfields Eye Hospital and UCL Institute of Ophthalmology." } }, { "@type": "Person", "name": "Alfredo A Sadun", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alfredo%20A%20Sadun", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Doheny Eye Institute, Los Angeles, CA, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Piero Barboni", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Piero%20Barboni", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Case Report: An Unusual Presentation of Leber's Hereditary Optic Neuropathy.", "datePublished": "2023-06-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37278665", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/OPX.0000000000002033" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The pathological mechanisms and novel therapeutics for Leber's hereditary optic neuropathy.", "datePublished": "2023-04-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37027535", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/JCMA.0000000000000927" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "PhNR and peripapillary RNFL changes in Leber hereditary optic neuropathy with m.G11778A mutation.", "datePublished": "2023-04-29", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37127073", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.mito.2023.04.002" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Autosomal recessive Leber's hereditary optic neuropathy caused by a homozygous variant in DNAJC30 gene.", "datePublished": "2023-08-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37579815", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ejmg.2023.104821" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Coenzyme Q10 trapping in mitochondrial complex I underlies Leber's hereditary optic neuropathy.", "datePublished": "2023-09-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37733737", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1073/pnas.2304884120" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies métaboliques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Maladies mitochondriales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Atrophie optique héréditaire de Leber", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Atrophie optique héréditaire de Leber - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-02-07", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Comment diagnostique-t-on l'atrophie optique de Leber ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nQuels symptômes initiaux sont observés ?\nL'électrorétinogramme est-il utile ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?\nLa perte de vision est-elle bilatérale ?\nLes jeunes adultes sont-ils touchés ?\nY a-t-il des signes précoces à surveiller ?\nLes symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Peut-on prévenir l'atrophie optique de Leber ?\nLe dépistage génétique est-il conseillé ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être testées ?\nLes habitudes de vie influencent-elles la maladie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Y a-t-il un traitement curatif pour cette maladie ?\nLes aides visuelles sont-elles recommandées ?\nDes traitements expérimentaux existent-ils ?\nLa rééducation visuelle est-elle utile ?\nLes médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLa perte de vision est-elle réversible ?\nLes patients peuvent-ils développer d'autres maladies ?\nY a-t-il un risque de dépression ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Atrophie optique héréditaire de Leber", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes hommes sont-ils plus à risque ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils ?\nLes antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D029242#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on l'atrophie optique de Leber ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'IRM et des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests pour identifier des mutations dans les gènes associés à la maladie sont effectués." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les antécédents familiaux aident à établir un diagnostic d'atrophie optique héréditaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes initiaux sont observés ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes initiaux incluent une perte de vision centrale et des troubles de la couleur." } }, { "@type": "Question", "name": "L'électrorétinogramme est-il utile ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il peut montrer des anomalies dans la fonction rétinienne associées à la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux symptômes de cette maladie ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les principaux symptômes incluent une perte de vision progressive et des troubles de la perception des couleurs." } }, { "@type": "Question", "name": "La perte de vision est-elle bilatérale ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la perte de vision est généralement bilatérale, mais peut commencer par un œil." } }, { "@type": "Question", "name": "Les jeunes adultes sont-ils touchés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la maladie se manifeste souvent chez les jeunes adultes, généralement entre 15 et 35 ans." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes précoces à surveiller ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes précoces incluent une vision floue et des difficultés à distinguer les couleurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'intensité et la progression des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir l'atrophie optique de Leber ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives efficaces pour cette maladie génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage génétique est-il conseillé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage génétique peut être recommandé pour les membres de familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux peuvent envisager un dépistage génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'y a pas de preuves que les habitudes de vie influencent l'apparition de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un traitement curatif pour cette maladie ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies peuvent aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aides visuelles sont-elles recommandées ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les aides visuelles peuvent améliorer la qualité de vie des patients atteints." } }, { "@type": "Question", "name": "Des traitements expérimentaux existent-ils ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements neuroprotecteurs." } }, { "@type": "Question", "name": "La rééducation visuelle est-elle utile ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la rééducation visuelle peut aider à maximiser l'utilisation de la vision résiduelle." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Aucun médicament n'a prouvé son efficacité pour ralentir la progression de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent une perte de vision sévère et des difficultés à s'adapter à l'obscurité." } }, { "@type": "Question", "name": "La perte de vision est-elle réversible ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, la perte de vision due à l'atrophie optique de Leber est généralement irréversible." } }, { "@type": "Question", "name": "Les patients peuvent-ils développer d'autres maladies ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains patients peuvent développer d'autres troubles oculaires ou neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque de dépression ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la perte de vision peut entraîner des problèmes de santé mentale, y compris la dépression." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la maladie se manifeste souvent chez les jeunes adultes, généralement entre 15 et 35 ans." } }, { "@type": "Question", "name": "Les hommes sont-ils plus à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les hommes semblent être plus fréquemment touchés par cette maladie que les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines conditions médicales peuvent augmenter le risque, mais cela reste à étudier." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 07/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Valerio Carelli

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Programma di Neurogenetica, IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna, Bologna, Italy.

Chiara La Morgia

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna, Italy.

Patrick Yu-Wai-Man

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NIHR Biomedical Research Centre at Moorfields Eye Hospital and UCL Institute of Ophthalmology.
  • Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals.
  • MRC Mitochondrial Biology Unit.
  • Cambridge Centre for Brain Repair, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" : Voir toutes les publications (8)

Alfredo A Sadun

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Doheny Eye Institute, Los Angeles, CA, USA.
  • Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at University of California Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.

Piero Barboni

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy.
  • Studio Oculistico d'Azeglio, Bologna, Italy.

Thomas Klopstock

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
  • Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), München.
  • Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), München.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :

Maria Lucia Cascavilla

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy.

Rustum Karanjia

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Doheny Eye Institute, 1355 San Pablo Street, Los Angeles, CA 90033, USA; Doheny Eye Center, Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at UCLA, 800 South Fairmount Avenue, Suite 215, Pasadena, CA 91105, USA; The Ottawa Eye Institute, University of Ottawa, 501 Smyth Rd, Ottawa, ON K1H 8M2, Canada; Ottawa Hospital Research Institute, 1053 Carling Avenue, Ottawa, ON K1Y 4E9, Canada.

Michele Carbonelli

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Neuromotor Sciences (DIBINEM), University of Bologna, Bologna, Italy.

Leonardo Caporali

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Unità Operativa Complessa (UOC) Clinica Neurologica, Bologna, Italy.

Benson S Chen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • John Van Geest Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, CB2 0PY, UK. bsc33@cam.ac.uk.
  • Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK. bsc33@cam.ac.uk.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :

Samuel Asanad

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Doheny Eye Institute, 1355 San Pablo Street, Los Angeles, CA 90033, USA; Doheny Eye Center, Department of Ophthalmology, David Geffen School of Medicine at UCLA, 800 South Fairmount Avenue, Suite 215, Pasadena, CA 91105, USA.

Ling Wang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China.

Hao Ding

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology & Tianjin Key Lab of Functional Imaging, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, 300052, China.
  • School of Medical Imaging, Tianjin Medical University, Tianjin, 300070, China.

Qin Tian

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China.

Dapeng Shi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou, 450003, China. cjr.shidapeng@vip.163.com.
  • Department of Medical Imaging, Henan Provincial People's Hospital, Sanquan College of Xinxiang Medical University, Weiwu Road No. 7, Jinshui District, ZhengZhou, Henan Province, China. cjr.shidapeng@vip.163.com.

Wen Qin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology & Tianjin Key Lab of Functional Imaging, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, 300052, China. wayne.wenqin@gmail.com.
  • Department of Radiology, Tianjin Medical University General Hospital, Anshan Road No. 154, Heping District, Tianjin, 300052, China. wayne.wenqin@gmail.com.

Claudia Priglinger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :

Nancy J Newman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • Department of Neurology, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
  • Department of Neurological Surgery, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :

Marco Battista

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University Vita-Salute, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan, Italy.
Publications dans "Atrophie optique héréditaire de Leber" :

Sources (10000 au total)

Case Report: An Unusual Presentation of Leber's Hereditary Optic Neuropathy.

Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is often associated with onset in the young, adult male demographic. This case report serves as a reminder that it can affect both sexes with onset into midd... Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited mitochondrial disorder that typically affects men during young adulthood. It presents with a rapid, yet painless loss of vision, with the ... A 60-year-old White woman presented with reports of decreased vision in both eyes for the previous 2 months. She had been followed up for the previous 5 years for glaucoma suspect monitoring, with ful... Although still uncommon, presentation of LHON in a middle-aged woman is possible and should be considered a viable differential diagnosis when individuals present with painless vision loss and central...

PhNR and peripapillary RNFL changes in Leber hereditary optic neuropathy with m.G11778A mutation.

To analyze the functional and structural changes in retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that occur during Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) using photopic negative response (PhNR) a... Individuals diagnosed with LHON and their family members were invited to participate in this cross-sectional study. PhNR and OCT were used. The PhNR amplitude and peripapillary retinal nerve fiber lay... 73 affected and 30 carriers with a m.11778G > A mutation were included. PhNR amplitude and the thickness of pRNFL significantly decreased in affected individuals and carriers compared to that of the c... In the subacute phase, the function of RGCs was severely impaired. Thickness of pRNFL decreased significantly in four quadrants during disease progression. In the chronic phase, pRNFL thickness decrea...

Leber hereditary optic neuropathy in Slovenia: quality of life and costs from patient perspective.

Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is the most commonly diagnosed mitochondrial disorder, resulting in colour vision abnormalities and rapid but painless deterioration of central vision. While n... The analysis was conducted on nine adult participants diagnosed with LHON, representing one-third of the total number of known Slovenian patients with this condition. To thoroughly assess the economic... The mean age of the study participants was 48.8 years (SD 13.3; n = 9). The annual productivity loss attributable to LHON, taking both absenteeism and relative presenteeism into account, was calculate... The findings highlight the significant economic and social burden of LHON on patients and their families. Ensuring prompt, accurate diagnosis, access to treatment, financial support, and psychological...

Prevalence of Leber hereditary optic neuropathy in the Community of Madrid (Spain), estimation with a capture-recapture method.

Leber hereditary optic neuropathy (LHON) typically presents in young adults as bilateral painless subacute visual loss. Prevalence data are scarce. The aim of this study was to examine the validity of... Descriptive cross-sectional population-based study. Potential LHON cases were detected by automatic capture from the healthcare information sources usually explored for the Regional Registry for Rare ... A total of 102 potential LHON cases were captured from healthcare information sources, 25 of them (24.5%) finally were confirmed after revision, with an overall PPV of 24.5% (95%CI 17.2-33.7). By sour... The prevalence of LHON estimated in the ACM was lower than in other European countries. Population-based registries of rare diseases require the incorporation of confirmed cases provided by clinicians...

Age-dependent retinal neuroaxonal degeneration in children and adolescents with Leber hereditary optic neuropathy under idebenone therapy.

The aim of this study was to investigate the neuroretinal structure of young patients with Leber hereditary optic neuropathy (LHON).... For this retrospective cross-sectional analysis, the peripapillary retinal nerve fiber layer (pRNFL) thickness and the macular retinal layer volumes were measured by optical coherence tomography. Pati... The ChO group included 11 patients (21 eyes) and the eTO group 14 patients (27 eyes). Mean age at onset was 8.6 ± 2.7 years in the ChO group and 14.8 ± 1.0 years in the eTO group. Mean best-corrected ... Less neuroaxonal tissue degeneration was observed in ChO LHON than in eTO LHON, a finding that may explain the better functional outcome of ChO LHON....