Titre : Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Denys-Drash : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Interrupted Time Series Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Denys-Drash ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'analyse génétique et l'imagerie rénale.
Syndrome de Denys-Drash Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour identifier des mutations dans le gène WT1 sont effectués.
Génétique Mutations
#3

Quels signes cliniques indiquent ce syndrome ?

Les signes incluent des malformations rénales, des anomalies génitales et des troubles de croissance.
Anomalies congénitales Malformations rénales
#4

Les échographies sont-elles utiles ?

Oui, les échographies rénales aident à détecter les anomalies structurelles.
Échographie Anomalies rénales
#5

Le syndrome est-il héréditaire ?

Oui, il est généralement hérité de manière autosomique dominante.
Hérédité Syndrome de Denys-Drash

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent l'insuffisance rénale, des anomalies génitales et des tumeurs.
Insuffisance rénale Tumeurs
#2

Y a-t-il des signes de dysfonctionnement hormonal ?

Oui, des signes de dysfonctionnement hormonal peuvent apparaître, affectant la puberté.
Dysfonction hormonale Puberté
#3

Les enfants sont-ils affectés dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer durant l'enfance.
Nouveau-né Développement infantile
#4

Le syndrome affecte-t-il la croissance ?

Oui, des retards de croissance peuvent être observés chez les enfants atteints.
Retard de croissance Syndrome de Denys-Drash
#5

Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?

Des problèmes psychologiques peuvent survenir, liés à l'adaptation à la maladie.
Santé mentale Adaptation

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Denys-Drash ?

Il n'existe pas de prévention, mais un conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Comment le conseil génétique aide-t-il ?

Il informe les familles sur les risques de transmission et les options disponibles.
Conseil génétique Transmission héréditaire
#3

Les tests prénataux sont-ils possibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques chez le fœtus.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Les parents doivent-ils être testés ?

Oui, le dépistage des parents peut identifier des porteurs de mutations génétiques.
Dépistage Mutations génétiques
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles doivent être informées des signes précoces et des soins médicaux nécessaires.
Éducation des patients Soins médicaux

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour l'insuffisance rénale ?

La dialyse ou la transplantation rénale est souvent nécessaire pour l'insuffisance rénale.
Dialyse Transplantation rénale
#2

Des traitements hormonaux sont-ils nécessaires ?

Oui, des traitements hormonaux peuvent être requis pour corriger les anomalies sexuelles.
Traitement hormonal Anomalies sexuelles
#3

Comment gérer les tumeurs associées ?

Les tumeurs peuvent nécessiter une chirurgie, une chimiothérapie ou une radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie
#4

Y a-t-il des soins de soutien disponibles ?

Oui, des soins de soutien psychologique et éducatif sont souvent recommandés.
Soins de soutien Psychologie
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Évolution de la maladie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale terminale et les cancers associés.
Insuffisance rénale Cancers
#2

Le syndrome augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer des tumeurs, notamment rénales.
Risque de cancer Tumeurs rénales
#3

Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont possibles.
Complications psychologiques Anxiété
#4

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications nécessitent une approche multidisciplinaire incluant divers spécialistes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de syndrome et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Oui, le syndrome est plus fréquent chez les garçons en raison des anomalies sexuelles.
Sexe Anomalies sexuelles
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome de Denys-Drash
#4

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations dans le gène WT1 sont souvent héritées de manière autosomique dominante.
Mutations héréditaires Gène WT1
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent évaluer le risque pour les membres de la famille.
Tests génétiques Évaluation du risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kentaro Nishi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Koichi Kamei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Masao Ogura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Mai Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Kandai Nozu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine.

Kenji Ishikura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine.

Shuichi Ito

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.

Gema Ariceta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Nephrology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Passeig de la Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Diana Greene Foster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Advancing New Standards in Reproductive Health, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, Oakland, CA.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Mohamed Moussa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Adel Moussa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
  • Department of Electrical and Computer Engineering, Port-Said University, Port-Said 42526, Egypt.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Naser El-Sheimy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Melissa de Vel-Palumbo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Business, Government and Law, Flinders University, Adelaide, Australia.

Chelsea Schein

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.

Rose Ferguson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Behavioural and Health Sciences, Australian Catholic University, Melbourne, Victoria, Australia.

Melissa Xue-Ling Chang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.

Brock Bastian

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychological Sciences, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

Cheng Cheng

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Lizhi Chen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Sijia Wen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Sources (10000 au total)

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We hypothesized that children with Down syndrome who were born after the implementation of first-trimester combined screening for trisomy 13, 18, and 21 and a second-trimester ultrasound scan in Denma... A nationwide register-based study of all live born singletons with Down syndrome in Denmark from 1995 to 2018. In interrupted time series analyses, we studied the temporal developments in birth biomet... We included 602 singletons with Down syndrome born before and 308 after implementation of the screening program. Z-scores of birthweight and head circumference increased over time before screening, bu... After implementation of a national prenatal screening program, we did not observe a milder Down syndrome phenotype apart from an apparent reduction in the proportion of children with non-severe congen...

Publicly subsidised smoking cessation medicines in times of COVID-19 in Australia: An interrupted time series analysis.

In Australia, the available published literature demonstrated a spike in dispensed prescription medicines after the onset of the COVID-19 pandemic that subsequently returned to expected levels. Smokin... Australia's universal health-care system provides access to government-subsidised medicines via the Pharmaceutical Benefits Scheme and records of dispensed medicines are publicly available on a nation... After an initial spike in medicines at the onset of the pandemic, the monthly rate of prescriptions dispensed for varenicline was predominantly within predicted ranges, while that of NRT patches was p... There has been a differential change in the number of subsidised smoking cessation medicines supplied in Australia since the COVID-19 pandemic, with varenicline prescriptions largely within, and NRT p...

Seasonality of the incidence of bronchiolitis in infants - Brazil, 2016-2022: An interrupted time-series analysis.

To evaluate the seasonality of acute bronchiolitis in Brazil during the 2020-2022 season and compare it with the previous seasons.... Data from the incidence of hospitalizations due to acute bronchiolitis in infants <1 year of age were obtained from the Department of Informatics of the Brazilian Public Health database for the period... Compared to the pre-COVID-19 period, the incidence of hospitalizations related to acute bronchiolitis decreased by 97% during non-pharmacological interventions (March 2020 - August 2021) but increased... This study underscores the significant influence of COVID-19 interventions on acute bronchiolitis hospitalizations in Brazil. The restoration of a seasonal pattern in 2022 highlights the interplay bet...