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Maladies endocriniennes
Troubles gonadiques
Troubles du développement sexuel
Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de Denys-Drash : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Syndrome de Denys-Drash
Diagnostic médical
Anomalies congénitales
Malformations rénales
Échographie
Anomalies rénales
Hérédité
Syndrome de Denys-Drash
Symptômes
5
Insuffisance rénale
Tumeurs
Dysfonction hormonale
Puberté
Nouveau-né
Développement infantile
Retard de croissance
Syndrome de Denys-Drash
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Conseil génétique
Transmission héréditaire
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Dépistage
Mutations génétiques
Éducation des patients
Soins médicaux
Traitements
5
Dialyse
Transplantation rénale
Traitement hormonal
Anomalies sexuelles
Soins de soutien
Psychologie
Suivi médical
Évolution de la maladie
Complications
5
Insuffisance rénale
Cancers
Risque de cancer
Tumeurs rénales
Complications psychologiques
Anxiété
Gestion des complications
Approche multidisciplinaire
Qualité de vie
Impact sur la santé
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 10/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine.
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Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine.
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Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.
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Pediatric Nephrology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Passeig de la Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
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Advancing New Standards in Reproductive Health, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, Oakland, CA.
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Affiliations :
Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
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Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Department of Electrical and Computer Engineering, Port-Said University, Port-Said 42526, Egypt.
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Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
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College of Business, Government and Law, Flinders University, Adelaide, Australia.
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Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.
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Affiliations :
School of Behavioural and Health Sciences, Australian Catholic University, Melbourne, Victoria, Australia.
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Affiliations :
School of Psychology, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.
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Affiliations :
School of Psychological Sciences, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Mutations in the PKLR gene lead to pyruvate kinase (PK) deficiency, causing chronic hemolytic anemia secondary to reduced red cell energy, which is crucial for maintenance of the red cell membrane and...
Pyruvate kinase (PK) deficiency is a rare hereditary disorder characterized by chronic hemolytic anemia and serious sequalae which negatively affect patient quality of life. This study aimed to psycho...
All validation analyses for the PKDD and PKDIA were performed on blinded data, with analyses on item integrity, scoring, reliability, and validity conducted on data from screening and baseline. Comple...
Of the 80 adults enrolled, baseline data were available for 77 (96.3%) and 78 (97.5%) patients for the PKDD and PKDIA, respectively. Item responses skewed right, indicating that mean values exceeded m...
The findings provide evidence of validity and reliability for the PKDD and PKDIA, the first disease-specific PRO measures for PK deficiency, and can therefore increase understanding of, and more accur...
gov/ct2/show/NCT03548220 ....
Enzymes are effective biological catalysts that accelerate almost all metabolic reactions in living organisms. Synthetic modulators of enzymes are useful tools for the study of enzymatic reactions and...
Cardiovascular diseases (CVDs) are the world's leading cause of death, accounting for 32% of all fatalities. Although therapeutic agents are available for CVDs, however, most of them have significant ...
Colorectal cancer (CRC) cells shift metabolism toward aerobic glycolysis and away from using oxidative substrates such as butyrate. Pyruvate kinase M1/2 (PKM) is an enzyme that catalyzes the last step...
Alterations in cancer metabolic pathways open up an opportunity for targeted and effective elimination of tumor cells. Pyruvate kinase M2 (PKM2) is predominantly expressed in proliferating cells and p...
There is growing interest in covalent targeted inhibitors in drug discovery against previously "undruggable" sites and targets. These molecules typically feature an electrophilic warhead that reacts w...
Thrombocytopenia is a common laboratory abnormality encountered in critically ill neonates. The broad differential for thrombocytopenia, and its association with potentially severe neonatal pathology,...
The reliance of tumor cells on aerobic glycolysis is one of the emerging hallmarks of cancer. Pyruvate kinase M2 (PKM2), an important enzyme of glycolytic pathway, is highly expressed in a number of c...