Titre : Syndrome de Denys-Drash

Syndrome de Denys-Drash : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Terminal Care

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Denys-Drash ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'analyse génétique et l'imagerie rénale.
Syndrome de Denys-Drash Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour identifier des mutations dans le gène WT1 sont effectués.
Génétique Mutations
#3

Quels signes cliniques indiquent ce syndrome ?

Les signes incluent des malformations rénales, des anomalies génitales et des troubles de croissance.
Anomalies congénitales Malformations rénales
#4

Les échographies sont-elles utiles ?

Oui, les échographies rénales aident à détecter les anomalies structurelles.
Échographie Anomalies rénales
#5

Le syndrome est-il héréditaire ?

Oui, il est généralement hérité de manière autosomique dominante.
Hérédité Syndrome de Denys-Drash

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent l'insuffisance rénale, des anomalies génitales et des tumeurs.
Insuffisance rénale Tumeurs
#2

Y a-t-il des signes de dysfonctionnement hormonal ?

Oui, des signes de dysfonctionnement hormonal peuvent apparaître, affectant la puberté.
Dysfonction hormonale Puberté
#3

Les enfants sont-ils affectés dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer durant l'enfance.
Nouveau-né Développement infantile
#4

Le syndrome affecte-t-il la croissance ?

Oui, des retards de croissance peuvent être observés chez les enfants atteints.
Retard de croissance Syndrome de Denys-Drash
#5

Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?

Des problèmes psychologiques peuvent survenir, liés à l'adaptation à la maladie.
Santé mentale Adaptation

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Denys-Drash ?

Il n'existe pas de prévention, mais un conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Comment le conseil génétique aide-t-il ?

Il informe les familles sur les risques de transmission et les options disponibles.
Conseil génétique Transmission héréditaire
#3

Les tests prénataux sont-ils possibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter des anomalies génétiques chez le fœtus.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Les parents doivent-ils être testés ?

Oui, le dépistage des parents peut identifier des porteurs de mutations génétiques.
Dépistage Mutations génétiques
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles doivent être informées des signes précoces et des soins médicaux nécessaires.
Éducation des patients Soins médicaux

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour l'insuffisance rénale ?

La dialyse ou la transplantation rénale est souvent nécessaire pour l'insuffisance rénale.
Dialyse Transplantation rénale
#2

Des traitements hormonaux sont-ils nécessaires ?

Oui, des traitements hormonaux peuvent être requis pour corriger les anomalies sexuelles.
Traitement hormonal Anomalies sexuelles
#3

Comment gérer les tumeurs associées ?

Les tumeurs peuvent nécessiter une chirurgie, une chimiothérapie ou une radiothérapie.
Chirurgie Chimiothérapie
#4

Y a-t-il des soins de soutien disponibles ?

Oui, des soins de soutien psychologique et éducatif sont souvent recommandés.
Soins de soutien Psychologie
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Évolution de la maladie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale terminale et les cancers associés.
Insuffisance rénale Cancers
#2

Le syndrome augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer des tumeurs, notamment rénales.
Risque de cancer Tumeurs rénales
#3

Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression sont possibles.
Complications psychologiques Anxiété
#4

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications nécessitent une approche multidisciplinaire incluant divers spécialistes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de syndrome et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Oui, le syndrome est plus fréquent chez les garçons en raison des anomalies sexuelles.
Sexe Anomalies sexuelles
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome de Denys-Drash
#4

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations dans le gène WT1 sont souvent héritées de manière autosomique dominante.
Mutations héréditaires Gène WT1
#5

Y a-t-il des tests pour évaluer le risque ?

Des tests génétiques peuvent évaluer le risque pour les membres de la famille.
Tests génétiques Évaluation du risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kentaro Nishi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Koichi Kamei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Masao Ogura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Mai Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development.

Kandai Nozu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine.

Kenji Ishikura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kitasato University School of Medicine.

Shuichi Ito

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.

Gema Ariceta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Nephrology, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Passeig de la Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Diana Greene Foster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Advancing New Standards in Reproductive Health, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, Oakland, CA.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Mohamed Moussa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Adel Moussa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
  • Department of Electrical and Computer Engineering, Port-Said University, Port-Said 42526, Egypt.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Naser El-Sheimy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Geomatics Engineering, University of Calgary, Calgary, AB T2N 1N4, Canada.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Melissa de Vel-Palumbo

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Affiliations :
  • College of Business, Government and Law, Flinders University, Adelaide, Australia.

Chelsea Schein

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Psychology and Neuroscience, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina, United States of America.

Rose Ferguson

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Affiliations :
  • School of Behavioural and Health Sciences, Australian Catholic University, Melbourne, Victoria, Australia.

Melissa Xue-Ling Chang

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Affiliations :
  • School of Psychology, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.

Brock Bastian

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychological Sciences, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

Cheng Cheng

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Syndrome de Denys-Drash" :

Lizhi Chen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Sijia Wen

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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This study aimed to describe a 4-year practice of continuous palliative sedation (CPS) in a palliative medicine ward of an academic hospital in China. To compare the survival time of patients with can... A retrospective observational cohort study.... The palliative ward at a tertiary teaching hospital between January 2018 and 10 May 2022, in Chengdu, Sichuan, China.... The palliative care unit had 1445 deaths. We excluded 283 patients who were sedated on admission due to mechanical ventilation or non-invasive ventilators, 122 patients who were sedated due to epileps... The survival time and analysis of sedation potential factors between the two groups were compared.... The total prevalence of CPS was 39.7%. Patients who were sedated more commonly experienced delirium, dyspnoea, refractory existential or psychological distress, and pain. After propensity score matchi... Developing countries also practise palliative sedation. Median survival was not different between patients who were and were not sedated....

Evaluating the Potential of Machine Learning and Wearable Devices in End-of-Life Care in Predicting 7-Day Death Events Among Patients With Terminal Cancer: Cohort Study.

An accurate prediction of mortality in end-of-life care is crucial but presents challenges. Existing prognostic tools demonstrate moderate performance in predicting survival across various time frames... This study aimed to investigate the potential of using wearable devices and AI to predict death events among patients with cancer at the end of life. Our hypothesis was that continuous monitoring thro... This prospective study was conducted at the National Taiwan University Hospital. Patients diagnosed with cancer and receiving end-of-life care were invited to enroll in wards, outpatient clinics, and ... From September 2021 to August 2022, overall, 1657 data points were collected from 40 patients with a median survival time of 34 days, with the detection of 28 death events. Among the proposed models, ... We demonstrated the successful prediction of patient deaths within the next 7 days using a combination of wearable devices and AI. Our findings highlight the potential of integrating AI and wearable t... ClinicalTrials.gov NCT05054907; https://classic.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05054907....

The connections of physical and psychosocial symptoms among patients with terminal illnesses: A network analysis.

Patients with terminal illnesses have different symptoms. The goal of palliative care is to alleviate the suffering induced by these symptoms. Available research on symptoms has focused on their preva... The study used network analysis to explore symptom clusters among patients with terminal illnesses and identify the central symptoms, the bridge symptoms, and pathways between physical and psychosocia... This is a retrospective cohort study using baseline symptom assessment of 677 adults with terminal illnesses receiving care from the Integrated Community End-of-Life Care Support Teams.... Three symptom clusters were identified: physical, psychological, and practical clusters. "Weakness or lack of energy" was identified as the crucial symptom affecting the changes of other symptoms, fol... This study is the first of its kind to investigate the connections and mechanism of influence between symptoms among patients with terminal illnesses. It offers clear pathways for intervention with th...

Existential experiences and perceptions of death among children with terminal cancer: An interpretative qualitative study.

Exploring the experience and understanding of death in children with terminal cancer is important to provide them with appropriate care. However, most studies have focused on the perspectives of paren... To advance the understanding of end-of-life experiences and perceptions of death in children with cancer.... Interpretative qualitative study using semi-structured interviews. Data were analyzed using reflexive thematic analysis.... The study was conducted at the department of oncological surgery, Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine. Ten children aged 8-17 with terminal cancer were included in the study.... Four major themes (and eight sub-themes) were identified from the findings: (1) helplessness in the face of death (loneliness, loss of control); (2) desire to connect with the world they left (relucta... Children with terminal cancer have a strong sense of loneliness and a desire to connect with the world they have left behind. Differences in children's perceptions and attitudes about death suggest th...