Titre : Maladie d'Alexander

Maladie d'Alexander : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la maladie d'Alexander ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale et des tests génétiques.
Maladie d'Alexander Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour identifier des mutations dans le gène GFAP sont effectués.
Tests génétiques GFAP
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des signes comme des troubles neurologiques et des anomalies de la marche sont observés.
Troubles neurologiques Anomalies de la marche
#4

L'IRM peut-elle montrer des anomalies spécifiques ?

Oui, l'IRM peut révéler des lésions dans la substance blanche du cerveau.
Imagerie par résonance magnétique Substance blanche
#5

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Non, la biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer cette maladie.
Biopsie Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie d'Alexander ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, des convulsions et des retards de développement.
Troubles moteurs Convulsions
#2

Les enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?

Oui, la maladie d'Alexander se manifeste souvent dans l'enfance.
Enfance Maladie d'Alexander
#3

Y a-t-il des symptômes cognitifs associés ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent également se développer avec le temps.
Troubles cognitifs Développement
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Maladie d'Alexander
#5

Les troubles de la parole sont-ils fréquents ?

Oui, des difficultés de communication peuvent survenir chez les patients.
Troubles de la parole Communication

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie d'Alexander ?

Actuellement, il n'existe pas de moyens connus pour prévenir cette maladie génétique.
Prévention Maladie génétique
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque.
Dépistage génétique Familles à risque
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles touchées ?

Les familles devraient rechercher des ressources et du soutien pour mieux gérer la maladie.
Ressources Soutien familial
#4

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Risques
#5

Les recherches sur la prévention avancent-elles ?

Des recherches sont en cours pour mieux comprendre la maladie et ses mécanismes.
Recherche Mécanismes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la maladie d'Alexander ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatique Maladie d'Alexander
#2

La physiothérapie est-elle bénéfique ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la fonction motrice.
Physiothérapie Mobilité
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits pour contrôler les convulsions.
Médicaments antiépileptiques Convulsions
#4

Y a-t-il des thérapies alternatives recommandées ?

Certaines thérapies alternatives peuvent être envisagées, mais leur efficacité n'est pas prouvée.
Thérapies alternatives Efficacité
#5

Le soutien psychologique est-il important ?

Oui, le soutien psychologique est crucial pour les patients et leurs familles.
Soutien psychologique Famille

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des troubles respiratoires et des infections fréquentes.
Complications Troubles respiratoires
#2

La maladie d'Alexander affecte-t-elle la qualité de vie ?

Oui, elle peut significativement réduire la qualité de vie des patients et des familles.
Qualité de vie Maladie d'Alexander
#3

Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent survenir en raison de la maladie.
Troubles psychiatriques Maladie d'Alexander
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont généralement pas réversibles.
Complications Gestion
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort des patients.
Soins palliatifs Confort

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de maladies génétiques.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

La maladie d'Alexander est-elle héréditaire ?

Oui, elle est généralement héréditaire et liée à des mutations génétiques.
Hérédité Mutations génétiques
#3

Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Oui, la maladie d'Alexander touche plus souvent les hommes que les femmes.
Sexe Prévalence
#4

L'âge d'apparition est-il un facteur de risque ?

Oui, l'âge d'apparition précoce est un facteur de risque pour des formes plus sévères.
Âge d'apparition Formes sévères
#5

Des facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementaux Maladie d'Alexander
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Tomokatsu Yoshida

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-Hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan.

Albee Messing

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Waisman Center and Department of Comparative Biosciences, University of Wisconsin-Madison, 1500 Highland Ave, Rm. 713B, Madison, WI, 53705, USA. amessing@wisc.edu.
Publications dans "Maladie d'Alexander" : Voir toutes les publications (7)

Tracy L Hagemann

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, 1500 Highland Ave, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: tlhagemann@wisc.edu.

Ming-Der Perng

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan; School of Medicine, College of Life Sciences and Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan. Electronic address: mdperng@life.nthu.edi.tw.

Ni-Hsuan Lin

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan.

Ikuko Mizuta

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kamigyo-ku, Japan.

Ettore Salsano

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • SC Malattie Neurologiche Rare, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano, Italy.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :

Dolores Pérez-Sala

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, Madrid, Spain.

Kozo Saito

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
  • GLIA Center, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.

Rei Yasuda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kamigyo-ku, Japan.

Isabella Ceccherini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genetics and Genomics of Rare Diseases, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, 16147, Italy. isabellaceccherini@gaslini.org.
  • UOSD Laboratory of Genetics and Genomics of rare Diseases, IRCCS Istituto Giannina gaslini, Via G Gaslini, 5, Genova, 16148, Italy. isabellaceccherini@gaslini.org.

Mel B Feany

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115 mel_feany@hms.harvard.edu.

Ai-Wen Yang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu 30013, Taiwan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :

Davide Tonduti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Pediatric Neurology, C.O.A.L.A (Center for diagnosis and treatment of leukodystrophies), V. Buzzi Children's Hospital, Via Castelvetro 32, 20154 Milan, Italy; Department of Biomedical and Clinical Sciences, University of Milan, Via Giovanni Battista Grassi, 74, 20157 Milan, Italy. Electronic address: davide.tonduti@unimi.it.

Ali Reza Tavasoli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology (A.R.T.), Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
  • Department of Neurology (A.R.T.), Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona.

María A Pajares

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, Madrid, Spain.

Milos Pekny

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Astrocyte Biology and CNS Regeneration, Center for Brain Repair, Department of Clinical Neuroscience, Institute of Neuroscience and Physiology, Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; University of Newcastle, Newcastle, NSW, and the Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Parkville, VIC, Australia.
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Natasha Snider

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cell Biology and Physiology, University of North Carolina, Chapel Hill, United States.

Eiji Shigetomi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
  • GLIA Center, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :

Schuichi Koizumi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuropharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
  • GLIA Center, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :

Sources (10000 au total)

Developmental Profiles in Children and Young Adults with Alexander Disease.

The study aims to describe the developmental profile of children and young adults with Alexander disease [AxD] infantile form, analyzing their clinical features, adaptive behavior and neuropsychologic... Participants were eight children or young adults (Mean age = 11 years; SD = 6.86; range = 5-23) and their parents. A multi-method approach was adopted to assess participant competencies: (1) an online... Only four parents and their children completed all measures, and a common developmental profile could not be identified. The participants experienced substantial impairment in gross-motor skills, memo... The high individual variability and the regressive trend highlight the need for an accurate and periodic assessment of each individual's developmental profile....

Type I Alexander disease: Update and validation of the clinical evolution-based classification.

Alexander disease (AxD) is a rare progressive leukodystrophy caused by autosomal dominant mutations in the Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) gene. Three main disease classifications are currently... A literature review was conducted in PubMed for articles published between 1949 to date. Articles that reported no patient's medical history and the articles about Adult-onset AxD were excluded. We in... Clinical data from 205 patients affected with pediatric-onset AxD were retrospectively reviewed. Among these, we identified 65 patients, of whom we had enough information about the clinical course and... Our results confirm that patients with Type I AxD might be classified into four subgroups (Ia, Ib, Ic, Id) basing on follow up data. In fact, despite the great variability of phenotypes in AxD, there ...

A gigantic iliopsoas abscess in a patient with Alexander's disease.

This case highlights the importance of early diagnosis of iliopsoas abscess in patients with communication difficulties and appropriate treatment to prevent further complications.... We report a case in which the detection of an iliopsoas abscess was delayed due to difficulty in communication but was successfully treated with percutaneous drainage. A 70-year-old man with a 38-39°C...

Alexander Gillett.

"The most exciting thing about my research is that I get to play with powerful lasers that can set fire to paper every day … The most important quality of a role model is to be kind …" Find out more a...