questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Encéphalopathies métaboliques congénitales
Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central
Maladie d'Alexander
Maladie d'Alexander : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Maladie d'Alexander
Imagerie par résonance magnétique
Troubles neurologiques
Anomalies de la marche
Imagerie par résonance magnétique
Substance blanche
Symptômes
5
Troubles moteurs
Convulsions
Enfance
Maladie d'Alexander
Troubles cognitifs
Développement
Variabilité des symptômes
Maladie d'Alexander
Troubles de la parole
Communication
Prévention
5
Prévention
Maladie génétique
Dépistage génétique
Familles à risque
Ressources
Soutien familial
Conseils génétiques
Risques
Traitements
5
Traitement symptomatique
Maladie d'Alexander
Médicaments antiépileptiques
Convulsions
Thérapies alternatives
Efficacité
Soutien psychologique
Famille
Complications
5
Complications
Troubles respiratoires
Qualité de vie
Maladie d'Alexander
Troubles psychiatriques
Maladie d'Alexander
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
Maladies génétiques
Hérédité
Mutations génétiques
Âge d'apparition
Formes sévères
Facteurs environnementaux
Maladie d'Alexander
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladie d'Alexander : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Maladie d'Alexander : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Maladie d'Alexander : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-25",
"dateModified": "2025-12-15",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladie d'Alexander"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020279",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020279",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.648.189.362"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladie d'Alexander",
"alternateName": "Alexander Disease",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D038261",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Tomokatsu Yoshida",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tomokatsu%20Yoshida",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-Hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Albee Messing",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Albee%20Messing",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Waisman Center and Department of Comparative Biosciences, University of Wisconsin-Madison, 1500 Highland Ave, Rm. 713B, Madison, WI, 53705, USA. amessing@wisc.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Tracy L Hagemann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tracy%20L%20Hagemann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, 1500 Highland Ave, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: tlhagemann@wisc.edu."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ming-Der Perng",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ming-Der%20Perng",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan; School of Medicine, College of Life Sciences and Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan. Electronic address: mdperng@life.nthu.edi.tw."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ni-Hsuan Lin",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ni-Hsuan%20Lin",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Developmental Profiles in Children and Young Adults with Alexander Disease.",
"datePublished": "2023-05-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37149791",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1080/17518423.2023.2209834"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Fetal-onset Alexander disease with radiological-neuropathological correlation.",
"datePublished": "2023-07-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37455276",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s00247-023-05710-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Adult-onset Alexander disease with brainstem and cervical cord enhancing lesions.",
"datePublished": "2023-07-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37474302",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1136/pn-2023-003761"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Adult-onset Alexander disease among patients of Jewish Syrian descent.",
"datePublished": "2023-09-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37658208",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s10048-023-00732-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A systematic review and meta-analysis of GFAP gene variants in Alexander disease.",
"datePublished": "2024-10-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39420046",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-024-75383-4"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Erreurs innées du métabolisme",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008661"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Encéphalopathies métaboliques congénitales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020739"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020279"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Maladie d'Alexander",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Maladie d'Alexander - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Maladie d'Alexander",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-02-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Maladie d'Alexander",
"description": "Comment diagnostiquer la maladie d'Alexander ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques indiquent cette maladie ?\nL'IRM peut-elle montrer des anomalies spécifiques ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Maladie d'Alexander",
"description": "Quels sont les symptômes principaux de la maladie d'Alexander ?\nLes enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?\nY a-t-il des symptômes cognitifs associés ?\nLes symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?\nLes troubles de la parole sont-ils fréquents ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Maladie d'Alexander",
"description": "Peut-on prévenir la maladie d'Alexander ?\nLe dépistage génétique est-il recommandé ?\nY a-t-il des conseils pour les familles touchées ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nLes recherches sur la prévention avancent-elles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Maladie d'Alexander",
"description": "Quel est le traitement principal pour la maladie d'Alexander ?\nLa physiothérapie est-elle bénéfique ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nY a-t-il des thérapies alternatives recommandées ?\nLe soutien psychologique est-il important ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Maladie d'Alexander",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLa maladie d'Alexander affecte-t-elle la qualité de vie ?\nLes patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nLes soins palliatifs sont-ils nécessaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Maladie d'Alexander",
"description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLa maladie d'Alexander est-elle héréditaire ?\nLes hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?\nL'âge d'apparition est-il un facteur de risque ?\nDes facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D038261#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la maladie d'Alexander ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale et des tests génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests pour identifier des mutations dans le gène GFAP sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes comme des troubles neurologiques et des anomalies de la marche sont observés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'IRM peut-elle montrer des anomalies spécifiques ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'IRM peut révéler des lésions dans la substance blanche du cerveau."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la biopsie n'est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer cette maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux de la maladie d'Alexander ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles moteurs, des convulsions et des retards de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants sont-ils plus touchés par cette maladie ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la maladie d'Alexander se manifeste souvent dans l'enfance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes cognitifs associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles cognitifs peuvent également se développer avec le temps."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de la parole sont-ils fréquents ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des difficultés de communication peuvent survenir chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la maladie d'Alexander ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de moyens connus pour prévenir cette maladie génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils pour les familles touchées ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles devraient rechercher des ressources et du soutien pour mieux gérer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider à comprendre les risques et les options."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les recherches sur la prévention avancent-elles ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours pour mieux comprendre la maladie et ses mécanismes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal pour la maladie d'Alexander ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle bénéfique ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la fonction motrice."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits pour contrôler les convulsions."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des thérapies alternatives recommandées ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines thérapies alternatives peuvent être envisagées, mais leur efficacité n'est pas prouvée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le soutien psychologique est-il important ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le soutien psychologique est crucial pour les patients et leurs familles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des troubles respiratoires et des infections fréquentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La maladie d'Alexander affecte-t-elle la qualité de vie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut significativement réduire la qualité de vie des patients et des familles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients peuvent-ils développer des troubles psychiatriques ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles psychiatriques peuvent survenir en raison de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont généralement pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La maladie d'Alexander est-elle héréditaire ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle est généralement héréditaire et liée à des mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la maladie d'Alexander touche plus souvent les hommes que les femmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge d'apparition est-il un facteur de risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge d'apparition précoce est un facteur de risque pour des formes plus sévères."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 15/12/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, 465 Kajii-cho, Kawaramachi-Hirokoji, Kamigyo-ku, Kyoto 602-8566, Japan.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Waisman Center and Department of Comparative Biosciences, University of Wisconsin-Madison, 1500 Highland Ave, Rm. 713B, Madison, WI, 53705, USA. amessing@wisc.edu.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, 1500 Highland Ave, Madison, WI 53705, USA. Electronic address: tlhagemann@wisc.edu.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan; School of Medicine, College of Life Sciences and Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan. Electronic address: mdperng@life.nthu.edi.tw.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu, Taiwan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kamigyo-ku, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
SC Malattie Neurologiche Rare, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milano, Italy.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, Madrid, Spain.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuropharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
GLIA Center, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kamigyo-ku, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Genetics and Genomics of Rare Diseases, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, 16147, Italy. isabellaceccherini@gaslini.org.
UOSD Laboratory of Genetics and Genomics of rare Diseases, IRCCS Istituto Giannina gaslini, Via G Gaslini, 5, Genova, 16148, Italy. isabellaceccherini@gaslini.org.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115 mel_feany@hms.harvard.edu.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Molecular Medicine, National Tsing Hua University, Hsinchu 30013, Taiwan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Unit of Pediatric Neurology, C.O.A.L.A (Center for diagnosis and treatment of leukodystrophies), V. Buzzi Children's Hospital, Via Castelvetro 32, 20154 Milan, Italy; Department of Biomedical and Clinical Sciences, University of Milan, Via Giovanni Battista Grassi, 74, 20157 Milan, Italy. Electronic address: davide.tonduti@unimi.it.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology (A.R.T.), Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Department of Neurology (A.R.T.), Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, Arizona.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, Madrid, Spain.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Astrocyte Biology and CNS Regeneration, Center for Brain Repair, Department of Clinical Neuroscience, Institute of Neuroscience and Physiology, Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; University of Newcastle, Newcastle, NSW, and the Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Parkville, VIC, Australia.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Cell Biology and Physiology, University of North Carolina, Chapel Hill, United States.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuropharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
GLIA Center, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neuropharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
GLIA Center, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.
Publications dans "Maladie d'Alexander" :
The study aims to describe the developmental profile of children and young adults with Alexander disease [AxD] infantile form, analyzing their clinical features, adaptive behavior and neuropsychologic...
Participants were eight children or young adults (Mean age = 11 years; SD = 6.86; range = 5-23) and their parents. A multi-method approach was adopted to assess participant competencies: (1) an online...
Only four parents and their children completed all measures, and a common developmental profile could not be identified. The participants experienced substantial impairment in gross-motor skills, memo...
The high individual variability and the regressive trend highlight the need for an accurate and periodic assessment of each individual's developmental profile....
Alexander disease is a leukodystrophy caused by mutations in the GFAP gene, primarily affecting the astrocytes. This report describes the prenatal and post-mortem neuroimaging findings in a case of ge...
Leukodystrophies are a group of genetic diseases with diverse clinical features and prominent involvement of the central nervous system white matter. We describe a 27-year-old man who presented with a...
Alexander disease (AxD) is a rare autosomal dominant leukodystrophy caused by heterozygous mutations in the glial fibrillary acid protein (GFAP) gene. The age of symptoms onset ranges from infancy to ...
Alexander disease (ALXDRD) is a rare neurodegenerative disorder of astrocytes resulting from pathogenic variants in the GFAP gene. The genotype-phenotype correlation remains elusive due to the variabl...
Alexander disease (AxD) is a rare progressive leukodystrophy caused by autosomal dominant mutations in the Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) gene. Three main disease classifications are currently...
A literature review was conducted in PubMed for articles published between 1949 to date. Articles that reported no patient's medical history and the articles about Adult-onset AxD were excluded. We in...
Clinical data from 205 patients affected with pediatric-onset AxD were retrospectively reviewed. Among these, we identified 65 patients, of whom we had enough information about the clinical course and...
Our results confirm that patients with Type I AxD might be classified into four subgroups (Ia, Ib, Ic, Id) basing on follow up data. In fact, despite the great variability of phenotypes in AxD, there ...
This case highlights the importance of early diagnosis of iliopsoas abscess in patients with communication difficulties and appropriate treatment to prevent further complications....
We report a case in which the detection of an iliopsoas abscess was delayed due to difficulty in communication but was successfully treated with percutaneous drainage. A 70-year-old man with a 38-39°C...
"The most exciting thing about my research is that I get to play with powerful lasers that can set fire to paper every day … The most important quality of a role model is to be kind …" Find out more a...
Here we describe pathological events potentially involved in the disease pathogenesis of Alexander disease (AxD). This is a primary genetic disorder of astrocyte caused by dominant gain-of-function mu...
Alexander disease (AxD) is an intractable neurodegenerative disorder caused by GFAP mutations. It is a primary astrocyte disease with a pathological hallmark of Rosenthal fibres within astrocytes. AxD...